简介：摘要：通过对文献梳理提出在高中化学教学中开展实践活动课程的必要性和可行性，提出通过实证研究对实践活动课程的设计及教学实践效果进行检验，以期对校本课程的建设及为今后各科的实践综合活动课提供范例。

简介：摘要本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型（Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3）家系共3例患儿，并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T (p.Arg145Leu)杂合变异，分别遗传自母亲及父亲；家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A (p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异，分别遗传自父亲及母亲。结合临床，3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断，均只检出遗传自胎儿母亲的变异，未检出遗传自胎儿父亲的变异，提示胎儿为携带者，家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁，生长发育暂未见异常。

简介：摘要目的观察连续性静脉-静脉血液滤过对心肾综合征的临床治疗效果。方法选取我院2013年3月-2015年6月收治的63例心肾综合征患者，均采取连续性静脉-静脉血液滤过治疗，比较其治疗前后各项生化指标数据。结果所有患者治疗前后呼吸频率、心率、尿量、血氧饱和度、中心静脉压和左室射血分数数据对比，均存在显著差异(P＜0.05)。结论在对心肾综合征患者的临床治疗中，采用连续性静脉-静脉血液滤过治疗能够有效改善患者的心、肾功能，效果显著，适合推广。

简介：摘要目的总结在靶向药物治疗基础上单中心转移性肾癌的多学科诊疗经验。方法回顾性分析2007年12月至2019年2月中山大学肿瘤防治中心经多学科诊疗团队(multi-disciplinary team，MDT)诊治的168例转移性肾癌(metastatic renal cell，mRCC)患者的临床数据。根据治疗方式将患者分为3组。单纯靶向药物治疗(A组)76例，男55例，女21例；年龄52(17～73)岁；透明细胞癌60例，非透明细胞癌16例；国际转移性肾细胞癌联合数据库(International Metastatic Renal Cell Carcinoma Database consortium，IMDC)预后评分低危11例，中危48例，高危17例；初诊时即有转移44例；行原发灶切除术63例。靶向药物治疗＋局部治疗(B组)66例，男55例，女11例；年龄54(21～86)岁；透明细胞癌49例，非透明细胞癌17例；IMDC预后评分低危13例，中危39例，高危14例；初诊时即有转移32例；行原发灶切除术56例。靶向药物治疗＋局部治疗＋免疫治疗(C组)26例，男19例，女7例；年龄52(23～83)岁；透明细胞癌15例，非透明细胞癌11例；IMDC预后评分低危9例，中危13例，高危4例；初诊时即有转移9例；行原发灶切除术26例。3组患者一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。一线靶向治疗药物为舒尼替尼、索拉非尼、阿昔替尼。舒尼替尼50 mg，每日1次，用药4周停2周；索拉非尼400 mg，每日2次；阿昔替尼5 mg，每日2次。接受舒尼替尼、索拉非尼、阿昔替尼一线治疗者分别为103、18、39例。靶向药物治疗时间均>6个月。免疫治疗采用派姆单抗(Pembrolizumab)2 mg/kg静脉应用，每3周1次，或低剂量(20 mg)派姆单抗孵育经体外扩增后的自体外周血树突状细胞细胞因子诱导杀伤细胞(dendritic cells cytokine induced killer，DC.CIK)，每周1次，4次后改为每2周1次。18例采用DC.CIK，8例采用派姆单抗。局部治疗方式包括立体定向放疗(stereotactic body radiation therapy，SBRT)和外科治疗(手术切除或能量消融治疗)。根据靶向药物治疗效果，转移灶部位、数量、与周围器官关系，以及患者的意愿，经MDT专家讨论后决定局部治疗方式。92例接受局部治疗，其中单纯外科治疗34例，单纯SBRT 37例，外科治疗＋SBRT 21例。比较3组的疗效和不良反应情况，分析不同治疗方法与患者总生存时间(overall survival，OS)的关系。结果168例中位随访23个月(6～117个月)。中位无进展生存时间(progression free-survival，PFS)为18.3个月，中位OS为33.5个月；2年生存率为66%，5年生存率为35%。A、B、C组的中位OS分别为29.8个月、44.6个月和未达，2年生存率分别为58%、67%和89%，5年生存率分别为12%、46%和57%。在靶向药物治疗的基础上接受联合治疗者的预后均优于单纯靶向药物治疗者，5年总OS分别为51%和11%。C组的中高危mRCC患者预后明显优于A、B组。在接受免疫治疗的患者中，靶向药物治疗联合DC.CIK与联合派姆单抗的中位OS分别为49.1个月和53.1个月，差异无统计学意义(P＝0.541)。单因素分析结果显示，OS与IMDC评分、原发灶切除、治疗模式相关(P<0.05)。多因素分析结果显示，OS与治疗模式、原发灶切除显著相关(P<0.05)，靶向药物治疗＋免疫治疗＋局部治疗可使mRCC患者死亡风险下降约60%(HR＝0.39，95%CI 0.17～0.89，P＝0.026)。78例使用靶向药物治疗发生3～4级不良反应，12例因无法耐受一线靶向药物治疗不良反应而停药或换药。16例采用靶向药物联合免疫治疗发生3～4级药物不良反应，主要为疲乏8例次、白细胞降低4例次、血小板降低3例次、转氨酶和胆红素升高3例次。靶向药物治疗联合DC.CIK治疗的严重不良反应发生例数少于联合派姆单抗治疗(6例与12例)，特别是显著降低了血液学毒性(2例与5例)和肝毒性(0例与3例)，差异均有统计学意义(P<0.05)。外科治疗后出现Clavien Ⅲ～Ⅳ级并发症16例次，主要为感染和切口延期愈合6例次、不全肠梗阻4例次，围手术期输血15例次。SBRT治疗后6例出现美国放射肿瘤协作组评分(Radiotherapy Oncology Group，RTOG)3级不良反应，其中骨髓抑制4例，皮肤反应和放射性神经炎2例，未观察到≥4级不良反应。结论在靶向药物治疗基础上联合免疫治疗和局部治疗的mRCC患者预后明显优于采用单纯靶向药物治疗的患者。经MDT诊疗的综合治疗可使mRCC患者生存获益。

简介：摘要目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-development delay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析，将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后，对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习，总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果（1）本病例：患儿女性，8月龄，因“头围小，反复抽搐”收入院，临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害，全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲，可能致病性c.1505C>T（p.P502>L）变异遗传自母亲，两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异，夫妇选择继续妊娠。随访至2021年12月，再孕胎儿为女性，现13月龄，枕额围测值、语言、运动发育正常。（2）文献复习：共检索到相关文献12篇、MCSZ综合征患者38例，合并本例共39例。39例患儿的临床表型包括：小头畸形（91.7%，33/36）、癫痫（88.2%，30/34）、发育迟缓（96.4%，27/28）、多动症（25.6%，10/39）、胃食管反流（10.3%，4/39）和听力丧失（7.7%，3/39）。其中癫痫首发年龄集中在婴幼儿期（96.3%，26/27），头颅MRI检查异常比例为91.2%（31/34）。结论对于产前发现胎儿头围偏小，且进行性缩小表现，出生后伴有小头畸形、癫痫、发育迟缓、多动症、胃食管反流和听力丧失等临床特征的患者，应当考虑MCSZ综合征可能。此类患儿临床预后差异大，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。

简介：摘要： 文章以 变电站综合自动化系统安全运行为研究对象，首先对变电站综合自动化系统进行简单的介绍分析，随后讨论了变电站综合自动化系统运行中存在的问题，最后提出了一些综合自动化变电站稳定安全运行的建议，以供参考。

简介：摘要：目的：时代在发展，我们的生活质量明显提升，但是人们面临的生活压力在不断增加，特别是晚婚晚育已经成为现代人的一种生活常态。但是据相关数据调查，年龄越大发生早产的几率也会增加。此次就针对高龄孕妇先兆早产方面的治疗部分进行探究。方法：此次研究主要选择的研究主体均是先兆早产高龄孕妇，共有100例，根据电脑软件将其进行分类，奇数确定是对照组，给予利托君干预，双数为观察组，该组患者进行阿托西班治疗，对此次患者临床治疗疗效、不良反应及围生儿结局方面进行具体分析。结果：此次给患者治疗期间运用了主要为药物干预，对患者有无出现不良反应进行调查，调查显示两组均有部分病例发生，多数为对照组患者；对此次治疗疗效方面进行调查，观察组患者基本治疗有效；调查此次治疗后的围生儿结局情况，主要从新生儿有无窒息，体质量、死亡率方面进行评估，对照组不良结局例数较多，有显著性意义（P

简介：摘要变电站是我国重要的电能转换结构，主要负责将原始电能的电压进行升高或降低处理，以满足社会各方的用电需求伴随着科技的飞速发展，综合自动化系统被越来越广泛的应用到变电站中，并且发挥了非常重要的作用。基于此，本文结合当前变电站综合自动化系统自身的特点，并结合日常维护变电站和异常情况维护时常见问题进行探讨，并提出一些建议。

简介：无

简介：【摘要】目的 探究慢性肺阻塞疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者ICU后综合征的过渡期护理分析。方法 选择性分析本院自2017年7月至2018年7月收取的80例慢性肺阻塞疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者作为分析对象，依据诊断顺序分成对照组和观察组各40例，对照组给予常规护理，观察组应用过渡期护理模式。分析两组患者之间的不良情绪评分和护理满意度。结果 对照组患者的护理满意度低于观察组，差异性显著；观察组患者的不良情绪评分要优于对照组，数据分析有差异。结论 面对医院中的慢性肺阻塞疾病并Ⅱ型呼吸衰竭患者应用过渡期护理，可以提升患者的治疗效果以及满意度，同时也会提升患者的生命质量。因此，值得推广采纳。

简介：摘要：护理学这一学科对于学生的实践能力有着极为严苛的要求，儿科中的护理对象本身具有较为突出的特殊性，需要得到护理人员的特殊照顾与服务。护理对象在接受护理期间，有极高的概率出现不主动配合与哭闹的状况，护理难度相对偏高。因此在儿科护理教学环节，必须要对实训活动进行高度重视，实训教师需要结合儿科护理的特点，为护生选择合适的教学方法。现分析以工作过程为基础的综合实训模式在儿科护理教学过程中的应用情况。

简介：摘要目的对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周+1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周+4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周+6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。结果（1）病例1胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。结论BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

简介：摘要目的探讨老年女性糖尿病(DM)合并急性冠状动脉综合征(ACS)患者完全及不完全血运重建策略对预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月于郑州人民医院接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的多支血管病变的389例老年女性DM合并ACS患者的临床资料，按照冠状动脉血运重建方式分为完全血运重建(CR)组187例，不完全血运重建(IR)组202例。观察主要终点为全因死亡、心原性死亡、心肌梗死；次要终点为主要不良心脑血管事件(MACCE)的复合终点，包括心原性死亡、非致死性心肌梗死、缺血驱动的再次血运重建、支架内血栓和脑卒中。结果两组患者住院期间心血管事件及PCI术后随访3年的全因死亡、心原性死亡及心肌梗死发生率比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。PCI术后随访3年，与CR组比较，IR组的MACCE[30.7%(62/202)比14.4%(27/187)，χ2＝14.541，P＝0.00]、非致死性心肌梗死[7.4%(15/202)比2.1%(4/187)，χ2＝4.759，P＝0.02]、缺血驱动的再次血运重建[14.4%(29/202)比3.7%(7/187)，χ2＝13.024，P＝0.00]、心绞痛复发[28.2%(57/202)比6.4%(12/187)，χ2＝31.629，P＝0.00]和再次住院[36.1%(73/202)比8.0%(15/187)，χ2＝43.857，P＝0.00]的发生率均显著增加；而两组支架内血栓、脑卒中及大出血发生率比较，差异无统计学意义(均为P>0.05)。结论老年女性DM合并ACS患者行IR与CR相比，术后MACCE、非致死性心肌梗死、缺血驱动的再次血运重建、心绞痛复发和再次住院率均增高。