简介：摘要腹膜高分化乳头状间皮瘤（well-differentiated papillary mesothelial tumor，WDPMT）是一种罕见的间皮来源良性肿瘤，好发于育龄女性。本文报道1例术中偶然发现的腹膜WDPMT，肿瘤镜下形成乳头状、管状结构，被覆单层立方上皮，形态温和，未见核分裂象，未见间质浸润。免疫组织化学肿瘤细胞阳性表达波形蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、Calretenin、D2-40、WT-1、HBME1和BAP1。测序发现CDC42基因错义突变，未检见TRAF7基因突变。荧光原位杂交未见CDKN2A和NF2缺失。结合病例分析和新近文献进展，总结腹膜WDPMT的临床病理特征和分子病理学进展，对本病的诊断与鉴别诊断以及临床处置进行讨论，以提高对本病的认识并防止过度治疗。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型，好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见，本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤，镜下表现为单相梭形细胞亚型，SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见，易误诊为胃肠道间质瘤，认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫组织化学特征，结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。

简介：摘要患者女，55岁。因“体检发现双肾肿物半个月余”入院，行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长，与正常组织分界清，个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔，间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状，间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富，部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明，胞膜清晰；细胞核大，核仁清晰，可见奇异核，双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB，部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹，诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。

简介：摘要髓外造血是造血干细胞和祖细胞在骨髓外的扩增和分化，病理性髓外造血常伴有骨髓纤维化和地中海贫血等血液系统疾病。健康患者出现病理性髓外造血称为特发性髓外造血，本文报道了1例原发于后纵隔的特发性髓外造血并复习相关文献，对其组织病理学特征和免疫组织化学特点进行分析，总结了其诊断及鉴别诊断要点。

简介：摘要患者男，65岁。因“体检发现甲状腺结节20 d”就诊。病理检查：带厚薄不均包膜的破碎甲状腺肿瘤组织一堆，体积5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm，切面灰红、灰黄色，质地软伴黏液感。镜下示肿瘤具有纤维包膜，区域突破包膜向外浸润性生长。肿瘤由含黏液的微囊和无胶质的滤泡结构构成，区域两者相互交织。免疫组织化学：甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子1、CD56均阳性，特殊染色：阿辛蓝染色黏液阳性，基因检测：BRAF V600E无突变。伴黏液产生的甲状腺滤泡癌罕见，诊断需结合病理学检查。

简介：摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

简介：摘要梭形细胞血管瘤（spindle cell hemangioma）是1986年首次提出的一种罕见病变，好发于青年四肢远端皮下软组织。镜下观察可见海绵状血管区、实性梭形细胞区、裂隙状血管区及乳头结构，极易误诊为其他血管源性肿瘤。本文报道1例发生在67岁女性患者胸骨的梭形细胞血管瘤，随访9个月余，病情稳定，无复发征象。

简介：摘要反转型滤泡性淋巴瘤（reverse variant of follicular lymphoma，RVFL）是滤泡性淋巴瘤的一种特殊组织学亚型，该亚型极为罕见，检索目前仅有4篇英文文献共8例报道。本文报道1例发生于50岁女性腋窝淋巴结的病例，形态学表现为肿瘤性滤泡中央深染、周围淡染，同时该病例得到免疫组织化学和荧光原位杂交检测的证实。该形态学亚型多数病理医师不熟悉，所以需要引起足够的重视，以避免发生误诊；同时需要积累更多该亚型的病例，以明确其临床及预后意义。

简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。

简介：摘要侵袭性纤维瘤是一种罕见、良性间质源性肿瘤。侵袭性纤维瘤的特征性是肠系膜纤维组织增生。虽然侵袭性纤维瘤偶尔会侵袭肠道或邻近组织，伴有侵袭性肌纤维母细胞增生，但缺乏恶性肿瘤发生和远处转移的能力。侵袭性纤维瘤相关性输尿管狭窄是一种罕见的泌尿系统疾患。本文报道广州医科大学附属第五医院2021年5月收治的1例输尿管侵袭性纤维瘤患者。

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简介：摘要毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加，大量血浆蛋白渗漏到组织间隙，引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病，发病机制未明，研究报道少，治疗手段有限，急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析，现报告如下。

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简介：摘要对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献，总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿，男，3岁，因"发现右下肢跛行2 d"就诊，行影像学检查为半轴肢体骨骼发病，均提示组织细胞增生症可能，行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术，术后病理结果提示内生性软骨瘤，术后随访患儿植骨处愈合良好，跛行症状改善，未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多，发生于半轴肢体多发性病变很罕见，对于这种罕见病例诊断较为困难，易造成误诊，需病理检查确诊；对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗，并需长期随访。

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简介：摘要Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症，也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者，于青春期前以腹胀为首发特点，诊断前血糖波动较大，辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病，经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起的相关疾病，最后诊断为Mauriac综合征。随着糖尿病血糖控制意识的提高及胰岛素应用的普及，Mauriac综合征相对罕见。国外关于本综合征不断有报道，国内仅在21世纪初报道过几例且均为青春期女性患者，现将新疆维吾尔自治区人民医院收治的一例青春期前的男性患者进行报道，以期提高临床医师对Mauriac综合征的认识。

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