简介：摘要目的探讨长链非编码RNA KCNQ1重叠转录物1(KCNQ1OT1)对人晶状体上皮细胞(LECs)凋亡的影响及其机制。方法收集2018年12月至2019年8月在新乡市第一人民医院行白内障手术的23例年龄相关性白内障患者的晶状体前囊膜组织，同时收集20例正常供体眼晶状体前囊膜组织。采用实时荧光定量PCR法检测并比较不同人群晶状体前囊膜组织中KCNQ1OT1和miR-199a-5p mRNA表达水平。体外培养人LECs(SRA01/04)，将细胞分为空白对照组、模型对照组、小干扰RNA-阴性对照(siR-NC)组、siR-KCNQ1OT1组、miR-NC组、miR-199a-5p组、siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组和siR-KCNQ1OT1+anti-miR-199a-5p组，其中空白对照组不做任何处理，模型对照组采用100 μmol/L过氧化氢(H2O2)培养细胞24 h制作氧化应激损伤模型，其余各组分别采用相应转染试剂按照脂质体法转染6 h后换用100% μmol/L H2O2处理细胞24 h。采用实时荧光定量PCR法检测各组晶状体前囊膜组织和各组LECs细胞中KCNQ1OT1和miR-199a-5p表达水平；采用MTT法检测各组细胞活力值；采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率；采用Western blot法检测各组B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)和bcl-2相关X蛋白(bax)表达水平；采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测各组细胞中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量；采用双荧光素酶报告实验检测KCNQ1OT1和miR-199a-5p的关系。结果年龄相关性白内障患者前囊膜内KCNQ1OT1相对表达量为2.41±0.42，明显高于正常人的0.97±0.19，差异有统计学意义(t＝14.112，P<0.001)；miR-199a-5p相对表达量为0.36±0.12，明显低于正常人的1.04±0.15，差异有统计学意义(t＝16.507，P<0.001)。与空白对照组比较，模型对照组中KCNQ1OT1和bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量明显增加，miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞活力值、SOD活性值明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.001)；与siR-NC组比较，siR-KCNQ1OT1组细胞中KCNQ1OT1和bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量降低，bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值增加，差异均有统计学意义(均P<0.05)。与miR-NC组比较，miR-199a-5p组KCNQ1OT1-WT荧光素酶活性显著降低，差异有统计学意义(t＝21.131，P<0.001)；与miR-NC组相比，miR-199a-5p组miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值明显升高，bax蛋白相对表达量、细胞凋亡率、MDA含量显著降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)。siR-KCNQ1OT1+anti-miR-199a-5p组miR-199a-5p和bcl-2蛋白相对表达量、细胞生存率、SOD活性值明显低于siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组，细胞凋亡率、bax蛋白相对表达量和MDA含量显著高于siR-KCNQ1OT1+anti-miR-NC组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论抑制KCNQ1OT1能够增强人LECs活力，抑制H2O2诱导的细胞凋亡和氧化应激反应，其作用机制可能与上调miR-199a-5p有关。

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简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：摘要目的探讨恶性胸膜间皮瘤（MPM）组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链（COL1A1）和Ⅰ型胶原蛋白α2链（COL1A2）基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月，收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织，采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系，采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率（OS）和无疾病进展生存率（DFS）的关系，通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较，MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加（P<0.01），且两者表达呈正相关（P<0.001）；ROC曲线显示，COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类型有关（P<0.05），COL1A2基因表达量与MPM患者T分期有关（P<0.05）。COL1A1和COL1A2基因表达量与MPM患者OS均有关联（Logrank P<0.05），与DFS的关联均无统计学意义（Logrank P>0.05）。Cox多因素分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因高表达及双相混合型MPM患者的死亡风险较高（P<0.05）。TIMER 2.0平台分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与巨噬细胞均呈正相关，COL1A2基因在MPM中的表达与中性粒细胞呈负相关（P<0.05）。结论COL1A1和COL1A2基因在MPM组织中高表达，对MPM的诊断、病情预测和预后评估有一定的价值，两者可能共同促进了MPM的发生发展。

简介：摘要NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

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简介：摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。

简介：摘要目的评估弥散峰度成像（DKI）对直肠腺癌尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）*28基因突变的预测价值。方法回顾性研究。纳入山西省肿瘤医院2016年11月—2020年8月167例直肠腺癌患者的临床资料，其中男98例、女69例，年龄29~89岁、中位年龄为62岁。患者术前均行MR常规序列和DKI序列检查，将DKI图像导入Matlab软件并勾画感兴趣区，计算相应的平均弥散系数（MD）、平均峰度系数（MK）以及表观弥散系数（ADC）。依据患者UGT1A1*28基因多态性检测结果，将其分为野生型组和突变型组，采用独立样本t检验，比较2组患者MD、MK、ADC的差异。将差异有统计学意义的参数作为预测指标，采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）以及DeLong检验分析，评价其对直肠腺癌UGT1A1*28基因突变状态的诊断效能。结果在167例直肠腺癌患者中，UGT1A1*28野生型（TA6/6）130例（77.8%）、突变型37例，后者中杂合突变型（TA6/7）34例（20.4%）、纯合突变型（TA7/7）3例（1.8%）。野生型患者的ADC与MD值均高于突变型，而MK值低于突变型患者，差异均有统计学意义（P值均<0.01）。根据ROC曲线分析，MD、MK以及ADC值预测UGT1A1*28基因突变的AUC分别为0.747、0.836、0.723，对应的灵敏度和特异度分别是83.8%和57.7%、78.4%和81.5%、75.7%和65.4%。结论DKI参数（MD、MK）以及ADC值均可用于直肠腺癌UGT1A1*28基因突变的预测。

简介：摘要探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗，效果较好。黏膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。

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简介：摘要TSC22D1是TSC-22/Dip/Bun家族中的一员，在大鼠、小鼠和人类等不同种属之间具有高度同源性，是一个高度保守的基因；其两个转录本TSC22D1.1和TSC22D1.2在参与细胞生长、分化和凋亡的调控中功能相反，与肿瘤增殖、凋亡等密切相关；不仅仅局限于参与肿瘤进程，且具有协调脂质代谢、诱导细胞衰老、参与细胞外基质重构等生物学功能。本文综述了TSC22D1的相关研究，使其成为一种新的生物学标志物对指导临床诊断、治疗和机制探索具有重要意义。

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简介：摘要目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因的突变情况，以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料，采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组，比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者，检出c-kit突变59例（40.7%）、ASXL2突变30例（20.7%）、N/KRAS突变23例（15.9%）、FLT3突变18例（12.4%）、ASXL1突变17例（11.7%）、TET2突变16例（11.0%）、NPM1突变8例（5.5%）、DNMT3A突变3例（2.1%）。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点，包括5个点突变和13个移码突变，分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶（LDH）低于ASXL2未突变患者（Z＝2.34，P＝0.020），凝血酶原时间（PT）高于未突变患者（Z＝1.99，P＝0.047）。30例ASXL2突变患者中，21例（70%）患者同时伴有其他基因突变；ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者，差异具有统计学意义[30.0%（9/30）比12.1%（14/115），χ2＝4.41，P＝0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%（26/30）比74.8%（86/115）]、复发率[43.3%（13/30）比31.3%（36/115）]比较，差异均无统计学意义（χ2＝0.39，P＝0.534；χ2＝0.54，P＝0.432）。ASXL2突变与未突变患者中位总生存（OS）时间分别为26个月（1~135个月）、30个月（1~120个月），中位无病生存（DFS）时间分别为14个月（0~60个月）、13个月（0~94个月），两组OS、DFS比较差异均无统计学意义（χ2＝0.05，P＝0.822；χ2＝0.34，P＝0.562）。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者，差异均有统计学意义（P＝0.003、P＝0.007）；与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点，且常与RAS突变共存，其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

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