简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
简介:目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳。细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。
简介:目的评估语前聋人工耳蜗植入患者的听觉言语康复效果,分析康复效果的相关影响因素。方法采用听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)和言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR),对50例语前聋人工耳蜗植入患者术后1年的听觉能力和言语能力进行分级评估;分析CAP和SIR结果与植入年龄、性别、侧别、术前助听时间、术后配戴方式、耳蜗是否畸形、康复模式、性格、康复时间等9个因素的关系。结果植入年龄、术前助听时间、康复模式、性格、耳蜗畸形、康复时间对CAP有显著影响;植入年龄、术前助听时间、康复模式、康复时间、性格对SIR有显著影响;性别、术后配戴方式、侧别对CAP和SIR均无显著影响。结论术前及早进行听力补偿及康复训练,有利于术后听觉言语能力的提高;家庭参与及教养方式对患儿康复效果有很大影响。