简介：金星明教授欢迎MarkD.Simms教授来中国上海参加中华医学会儿科学分会发育行为儿科学（DevelopmentalandBehavioralPediatrics,DBP）学组的成立大会。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：为了执行国家技术监督局等四单位的通知，本刊要求所有文稿中的物理量和计量单位的名称、符号、书写应符合国家标准的规定．希望作者在文稿中认真执行，让我们共同做好这项工作。

简介：这个时期宝宝主要需要的营养绝大部分的妈妈都认为母乳喂养到4—6个月就已经足够了，很多妈妈都因为上班或怕身材变形，在宝宝6个月左右就不再进行母乳喂养了，但实际上，母乳还是对宝宝最好的食品。目前国际上流行“能喂多久就喂多久”的母乳喂养方式，很多西方国家都坚持母乳喂养一直到宝宝一两岁左右，按照国内的喂养方法也应该在1岁左右进行换乳。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病，属自限性疾病。但近年来，急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机，根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践，证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。

简介：目的：研究小儿肺炎合并心衰急诊治疗的临床疗效。方法：从我院随机挑选2020年6月-2022年4月收治的60例肺炎合并心衰患儿，并分为常规组（n=30）和研究组（n=30），常规组采用常规急诊治疗，研究组采用常规急诊治疗和多巴胺+酚妥拉明治疗。对两组患儿病情消失时间、心肌功能损伤情况进行观察。结果：研究组患儿喘息消失时间为（3.50±0.94）d、肺啰音消失时间为（4.15±1.26）d、呼吸稳定时间为（2.15±0.70）d、心率稳定时间为（2.03±0.75）d，常规组喘息消失时间为（5.21±1.89）d、肺啰音消失时间为（5.30±1.65）d、呼吸稳定时间为（4.10±1.10）d、心率稳定时间为（4.40±1.39）d，研究组病情消失时间要短于常规组（p＜0.05）。研究组患儿CK为（108.85±11.34）U/L、LDH为（116.05±12.26）U/L、CK-MB为（34.50±3.20）U/L，常规组患儿CK为（125.90±11.40）U/L、LDH为（133.50±11.60）U/L、CK-MB为（41.90±3.50）U/L，研究组患儿心肌功能损伤情况要明显好于常规组（p＜0.05）。结论：在小儿肺炎合并心衰急诊治疗中应用多巴胺+酚妥拉明治疗能够有效缓解患儿临床症状，改善患儿心肌功能，值得临床推广。

简介：多动症是儿童常见的一种行为障碍。以情绪行为异常,注意力不集中,难以自控的动作表现过多为特征。中医学理论认为患儿多为先天禀赋不足,素体虚弱,阴阳失调。常见于早产儿、有热性惊厥史、营养不良,也可见于家长过于溺爱等诱因,患儿以男孩居多。尽管成人后不会出现严重后遗症,但因影响学习成绩,而使家长们深感忧虑。中医学认为本病的主要病位在心、肝、脾、肾,其病机关键为风、痰、火、热。从中医辨证角度将本病分为脾虚肝旺、心肝火旺、肝阳上亢、痰火扰神四型。中医治疗方法配合心理辅导是可以治愈的。

简介：惊厥6个多月宝宝惊厥（俗称抽风），最常见的原因是维生素D缺乏性手足抽搐症，此症在婴JLBI期发病，其中3—6个月发病的比例几乎占了2／3，因为宝宝处于生长发育最快的阶段，相对需要的钙质较多，如果饮食中缺钙，而维生素D的缺乏致使钙吸收得少，就很容易因低钙惊厥。

简介：进入新世纪以来，临床医生对循证医学的认识有了很大的提高，并应用循证医学的知识和手段指导临床实践。但在肾脏病专业，循证医学研究仍远较心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等专业落后，据2004年JASN的一篇文献报道，用英文发表的肾脏专业随机对照试验（RCT）研究数目最少、增长速度最慢。儿童肾脏病临床治疗的循证医学研究虽然在近年取得了较大进步，澄清了过去不少有争议的问题，纠正了一些错误认识，在指导临床治疗实践中发挥了重要作用，但由于其病例数少，RCT质量不高，导致其可信度下降。

简介：申昆玲教授非常高兴受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,与英国Leicester大学感染和免疫系国家原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia,PCD）诊断服务中心（简称诊断中心）ChristopherLiamO＇Callaghan教授和首都医科大学附属北京儿童医院徐保平主任医师及郎志奇副主任医师共同就“儿童PCD的相关问题”进行探讨。

简介：智力发育和营养大有关系研究发现，智力的发育除了和先天遗传因素有关之外，和宝宝日常的营养摄入量也密切相关。丰富而又全面的营养不但可以促进宝宝身体的发育，还可以促进宝宝智力的发育。研究表明：人的一半智能潜力是在4岁以前发育的，因此婴幼儿时期的营养不良会影响人的脑部发育。

简介：目的：分析睾丸扭转病例临床资料，探讨Arda评分方法在睾丸扭转诊治中的临床意义。方法2010年1月至2014年2月作者收治34例拟诊睾丸扭转病例，共34枚睾丸，左侧29例，右侧5例。年龄2天至14岁。起病时间2小时至4天。根据Arda三级评分系统，按活检切口有无出血及出血出现的时间分为三级。Ⅰ级：出血明显而迅速；Ⅱ级：10min内有出血；Ⅲ级：10min内无出血。对评分低者予保留睾丸，评分高者与家属沟通后决定是否切除坏死睾丸。对于睾丸扭转者常规行对侧睾丸固定手术。术后随访1～5个月。随访方法为超声检查。结果34例均接受急诊手术探查，术中证实33例睾丸扭转，1例睾丸附件扭转。扭转270°～720°。Arda评分Ⅲ级19例，其中行睾丸切除者14例，术后病理检查证实睾丸均梗死，5例家属要求保留睾丸未予切除。Arda评分Ⅱ级11例，均予保留睾丸。Arda评分Ⅰ级3例，均保留睾丸。1例睾丸附件扭转予睾丸附件切除。术后23例获得随访，其中切除睾丸组10例，保留睾丸组13例。保留睾丸组中术后随访睾丸萎缩者10例，睾丸正常者3例。结论睾丸扭转病情急，睾丸坏死率高，临床工作中需及时处置。Arda评分对于预测睾丸预后有指导意义。评分达到3分者睾丸预后不佳，无保留价值。

简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：目的比较泌尿系梗阻的各种影像学诊断方法,讨论磁共振尿路造影(MRU)对泌尿系梗阻的诊断意义.方法分析23例患儿术前行MRU检查的资料,与B超、静脉尿路造影(IVU)、逆行尿路造影、CTU等影像学诊断资料进行对比.结果23例B超检查15例显示明确,静脉尿路造影有7例不显影或显影不清,CTU检查12例,其中8例显影,4例显影不清楚.MRU检查23例,均显影清楚.结论MRU能显示无功能性肾脏集合系统,还有无需碘造影剂的优点,在儿童泌尿系梗阻辅助检查中有着重要作用.

简介：1临床指南更新的必要性与现状制订严谨、透明和报告充分的临床实践指南（简称临床指南）能够直接为临床医务工作者提供决策依据,提高医务人员的医疗水平、规范医疗行为、提高服务质量、改善患者结局和节约医疗费用。2011年美国医学研究所更新了临床指南的定义：通过系统地评价和清晰地总结科学证据,并列举出不同干预方案的利与弊,为医生和患者提供最优方案。

简介：作者投稿时,首先应列出单位名称的全称,如已归属于综合大学的单位,应先列出大学名称,之后列出医学院名称或医院名称、科室名称;单位的英文名称应根据所在单位统一的英文名称书写;作者在向本刊投稿时,单位科研部门开具文稿推荐信上的公章内容,须与文稿中所书写的单位名称一致;由不同单位共同撰写的一篇文稿,各个单位的名称均须分别列出,有第一作者所在单位开具文稿推荐信;如文稿作者为集体作者,应列出本文稿第一整理者(即第一执笔者)的姓名及工作单位;如文稿第一作者在投稿后工作单位有变动,作者单位项中,应同时列出第一作者的原单位及现在单位。关于书写论文作者单位名称的要求@本刊编辑部

简介：拥有自尊心，能够让宝宝在今后的人生之路上学会自尊、自爱，做事将更有规划更谨慎。但是，您也许不知道，自尊心也分健康和不健康自尊心，那么作为父母的您，该如何给宝宝建立健康的自尊心呢？

简介：目的总结先天性膈疝的围手术期处理经验,以提高先天性膈疝患儿的抢救成功率和生存质量.方法回顾性分析我院2000年1月～2006年10月21例新生儿先天性膈疝患儿的围手术期处理.结果左侧膈疝18例,右侧膈疝3例.除2例高危患儿于复苏中死亡外,19例均行手术治疗.术后死亡1例,并发肠梗阻1例,气胸1例,患侧局限性膈膨升1例.治愈18例.结论早期诊断并及时地进行转运前救治,适时行膈肌修补术及术后呼吸机支持,作好围手术期的呼吸管理,有效地预防术后并发症的发生,是提高先天性膈疝治愈率的有效措施.