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简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

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简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：目的探讨剖宫产术中内压缩缝合法处置中央性前置胎盘的有效性及安全性。方法选择2010年1月至2014年12月北京市海淀区妇幼保健院剖宫产术中诊断为中央性前置胎盘的患者264例,其中82例使用内压缩缝合法止血者为研究组,182例使用非压缩缝合止血方法者为对照组,比较两组产后出血量、产后出血率、血红蛋白下降值、输血率及子宫切除率、手术时间、产褥病率和术后平均住院时间的差异。结果研究组产后出血量[（416.95±228.28）ml]显著少于对照组[（542.47±513.83）ml,（P〈0.05）];研究组术后血红蛋白降低值[（10.21±12.32）g/L]显著小于对照组[（13.97±15.27）g/L,P〈0.05];研究组输血率（3.66%,3/82）显著低于对照组（11.54%,21/182;P〈0.05）。研究组平均手术时间[（24.57±5.73）min]少于对照组[（33.45±16.93）min,P〈0.05]。两组的平均住院时间[（4.12±1.38）d和（3.93±0.95）d]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;研究组产褥病率（7.32%,6/82）显著低于对照组（16.48%,30/182;P〈0.05）。两组均无邻近脏器损伤、弥散性血管内凝血及子宫切除等严重并发症。结论剖宫产术中内压缩缝合法处置中央性前置胎盘能明显减少产后出血和避免切除子宫的风险。

简介：目的：探讨剖腹产术后预防性应用不同抗生素的疗效分析。方法：选取2013年6月至2014年5月的住院孕妇100例，按随机数字表法分为两组，青霉素联合甲硝唑组50例，中位数年龄28岁，平均年龄（26．1±10．8）岁；先锋霉素V组，50例，中位数年龄27岁，年龄（28．1±12．5）岁。两组人员年龄差异无统计学意义。对两组孕妇在剖腹产术后预防性使用抗生素。青霉素联合甲硝唑组，每日使用480万青霉素加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日2次，甲硝唑针0．5g加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日一次；先锋霉素V组，每日使用2．0g先锋霉素V加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日两次。评价两组患者分娩后产褥感染率，产褥感染率=产褥感染例数／总例数×100％。评价两组患者体温恢复正常时间。结果青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V组产褥感染率与体温恢复正常时间分别为（4％、（3．2±1．2）天；12％、（4．5±2．3）天），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V预防性使用不仅能降低产褥感染率。还能缩短体温恢复正常时间，值得临床推广。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞，随机分为两组，一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组，另一组为对照组，采用直接培养，比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率，采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组，FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符，对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径，利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞，更利于用FISH行后续的产前诊断。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：通过检测母血循环中的胎儿细胞产前诊断胎儿基因和染色体异常具有重要的临床价值。自上世纪90年代以来,胎儿细胞的富集技术和高灵敏度的单细胞分析技术取得了重大进展。目前胎儿细胞的富集主要利用抗转铁蛋白受体抗体和抗血红蛋白抗体进行荧光激活的细胞分选或磁珠细胞分选。另外,还有基于植物血凝素的方法和自显影分析分选富集胎儿细胞。富集到的胎儿细胞可用于荧光原位杂交技术、定量荧光聚合酶链反应、引物原位标记等分析。本文重点讨论胎儿细胞富集方法的进展及存在的问题。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后异位妊娠(EP)的危险因素、诊断及治疗方法.方法对我院1992年10月～2002年6月接受体外受精-胚胎移植治疗(包括单精子胞浆内注射,ICSI)后821例临床妊娠中38例异位妊娠进行回顾性分析.结果IVF-ET后异位妊娠的发生率4.6%,多胚胎不同部位妊娠(HP)的发生率0.6%.异位妊娠组取卵数明显多于对照组.单因素分析发现异位妊娠史、盆腔炎性疾病(PID)史是IVF-ET后异位妊娠的危险因素.结论盆腔炎性疾病史、异位妊娠史是IVF-ET后异位妊娠的高危因素.胚胎移植后妇女激素水平可能与异位妊娠的发生相关,但需进一步的研究证实.早期诊断和微创性治疗,减少异位妊娠的并发症和死亡率.

简介：目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3。结论细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病

简介：乳腺癌的发病率逐年上升，已经成为危害女性健康的第一大疾病，因而乳腺癌的早期发现和诊断对及时治疗和保证生活质量具有关键的意义。光学功能成像技术是乳腺肿瘤常用的检查手段之一，对肿瘤的良恶性能做出较准确的诊断。在过去的几十年中，光纤、光源、探测器、影像及计算机控制仪器的发展，对光学定量技术在临床诊断和治疗中的应用起到了史无前例的促进作用。在乳腺疾病的检测、诊断和监测上，

简介：近年来，宫颈癌的发病率逐渐提高，并呈年轻化趋势。宫颈上皮内瘤变（CIN）是宫颈癌的癌前病变，及时准确诊治CIN是预防宫颈癌的有效手段。随着液基细胞制片技术在宫颈病变筛查中的广泛应用，宫颈病变检出率明显提高。本文采用宫颈液基薄层细胞学技术（LCT），结合宫颈细胞学诊断的报告系统（TBS），联合阴道镜下活检的方法对2005年1月至2007年10月在山东省青岛市立医院就诊的6156例患者进行回顾性分析，进一步评价LCT在宫颈病变筛查中的应用价值。

简介：目的回顾性分析早孕期母血清PAPP-A与自然流产、妊娠期高血压及妊娠期糖尿病等妊娠并发症的相关性。方法收集早孕期唐氏综合征筛查病例7397例,将孕期胎儿结构正常、未发生妊娠并发症及出生后新生儿正常病例2443例作为正常对照组,比较其与妊娠并发症组母血清PAPP-A水平差异。结果早孕期唐氏筛查样本共7397例,5113例随访成功,其中孕期及产后随访正常病例2443例(47.8%),孕期自然流产或终止妊娠病例106例(2.1%),先兆流产病例98例(1.9%),妊娠期高血压综合征74例(1.4%),妊娠期糖尿病148例(2.9%),妊娠期糖耐量异常237例(4.6%)。统计分析发现,低PAPP-A水平与自然流产、妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病存在显著相关性(P<0.0001),而与先兆流产无显著相关(P=0.25);ROC曲线分析未发现能够诊断妊娠期并发症的PAPP-A切割值,但提示低PAPP-A对于自然流产(AUC=0.6545,P<0.0001)、妊娠期高血压综合征(AUC=0.6410,P<0.0001)、妊娠期糖尿病(AUC=0.6458,P<0.0001)可作为较好的筛查指标。当PAPP-A数值低于第5(0.46MOM)或第10(0.58MOM)百分位时,早孕期自然流产、妊娠期糖尿病、妊娠期糖耐量异常的发生率明显升高(P<0.01)。结论早孕期母血清PAPP-A值与妊娠期并发症如自然流产、妊娠期高血压综合征及妊娠期糖尿病具有显著的统计学相关性,其在产科临床的应用有待进一步证实。