简介:近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋(sensorineuralhearinglossSNHL)与线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。
简介:目的:总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗,从中吸取临床经验,进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法:通过四诊合参,抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化,分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论:通过对这一特殊病例的跟踪治疗,说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性,可为临床起到指导性作用。
简介:目的观察益气解毒通络颗粒剂治疗乙肝肝硬化好转的分子机制,完善该方治疗乙肝肝硬化的理论基础。方法随机选择我院体检中心体检健康者15例,肝炎门诊就诊的乙肝肝硬化患者42例,乙肝肝硬化患者均已规范使用抗病毒药恩替卡韦分散片治疗,入组后予益气解毒通络颗粒治疗6个月;对健康者,分别在乙肝肝硬化患者治疗前、治疗6个月后采集血样,待标本集中后采用酶联免疫吸附法成批检测血小板衍生生长因子-AB(PDGF-AB)、血小板衍生生长因子。BB(PDGF—BB)的含量。并将测定结果进行统计分析。结果结果显示,乙肝肝硬化患者血清PDGF-AB水平治疗前较健康者差异显著(P<0.01),治疗后较治疗前有所升高(P<0.05),但仍低于健康者(P<0.05);乙肝肝硬化患者血清PDGF—BB水平治疗前及治疗后与健康者差异显著(P<0.01),治疗后较治疗前有所升高,但无统计学意义(P>0.05);与治疗前比较,肝功能改善效果明显(P<0.05)。结论PDGF-AB和PDGF-BB水平的变化与乙肝后肝硬化的发病相关,益气解毒通络颗粒能够改善乙肝肝硬化患者血清PDGF-AB和PDGF—BB水平,但对于PDGF-AB的影响更甚。
简介:医学遗传学是将医学和遗传学相结合,以探讨疾病发生与遗传关系的一门学科。医学遗传学为非常重要的基础课,在临床遗传病、优生及卫生保健等方面发挥着重要作用。要想掌握这门课的知识与概念,必须通过大量的实验课程。利用实验课程,让学生更加深刻地掌握基础概念与理论知识,并能够把握疾病与遗传间的关联,进而真正有能力去解决临床实践中的各种与遗传学相关的难题。目前,绝大多数院校的医学遗传学课程都会开设实验,但在实验课程的教学内容、方法以及评估体系的构建上均存在诸多问题。在教学内容上,大多数院校所开设的实验皆是一些传统的验证性实验,如:人类皮纹分析、细胞有丝分裂、人类非显带染色体核型分析等。
简介:摘要目的探讨中国人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。方法全面检索、收集相关文献,对文献进行评价筛选、异质性检验,应用RevMan51对各研究结果进行合并,计算合并OR值及其95%CI,并利用漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中急性白血病患者694例,对照组747例。Meta分析结果示合并OR=106,95%CI=061~185。结论中国人群CYP1A1基因多态性与急性白血病易感性之间无关联。