简介：目的：总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗，从中吸取临床经验，进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法：通过四诊合参，抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化，分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论：通过对这一特殊病例的跟踪治疗，说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性，可为临床起到指导性作用。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料，同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者]，总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果(1)50例患者中男20例，女30例，发病年龄(40.72±11.27)岁，其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁，31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁，19例)，青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组，差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%)，其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查，均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围，其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组，差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点，其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中，8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T，5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论HDLS的临床表现多样且缺乏特异性，进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征，但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关，MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

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简介：摘要脑白质弥漫性过度高信号(diffusive extensive high signal intensity，DEHSI)是指在T2加权磁共振影像(T2-weighted magnetic resonance images，T2WI)上，双侧脑室周围及皮层下白质的信号异常。DEHSI在早产儿校正胎龄足月时T2WI上很常见，特别是极早产儿，目前，DEHSI的临床意义及与早产儿远期神经预后的关系备受关注。现就近年来相关研究进展进行综述。

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简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：摘要目的探讨脑淋巴瘤病（LC）的多模态影像学特征及临床误诊原因，以提高对该病的认识及早期诊断率。方法连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料，对照病理进行分析。结果LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍（8/11）、步态不稳（9/11）、行为异常及人格改变（5/11）；脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多（8/10）、蛋白升高（8/10）、糖含量降低（2/10）、氯化物降低（4/10）。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变，同时累及脑皮质及皮质下白质8例（8/11）、基底节区7例（7/11）、丘脑5例（5/11）、小脑6例与脑干6例（6/11）；11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T1、稍长T2信号，6例（6/11）早期无明显强化，5例（5/11）以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化；弥散加权成像显示有9例（9/11）初诊扩散不受限，2例（2/11）及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号；氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物（Cho）峰升高伴N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰与NAA/肌酸下降（5/5），3例出现脂质峰（3/5）；行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例，其中2例（2/3）病灶呈稍高摄取，1例（1/3）未见代谢增高。结论LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变，无明显强化及扩散受限，NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰；对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。

简介：摘要目的探讨急性弥漫性脑肿胀诊断与治疗。方法对28例经CT检查证实为急性弥漫性脑肿胀的重型颅脑损伤患者，根据GCS评分，分为手术组与保守组，根据治疗效果进行分类比较。结果死亡率在手术组与保守组之间无明显差异。结论单纯手术不能降低死亡率，而且手术中极易出现恶性脑膨胀而导致关颅困难，应采取综合性降低颅内压的措施，从而降低死亡率。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

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简介：脑弥漫性轴索损伤（diffuseaxonalinjury,DAI）属于弥漫性脑损伤,是头部遭受加速性旋转外力作用时,因剪切力而造成的以脑内神经轴索断裂和毛细血管损伤为主要特征的原发性脑损伤,多数病情危重,是颅脑损伤后植物生存、重残和死亡的最常见原因之一[1],也是临床救治的重点和难点。本院自2000年1月至2008年1月收治DAI患者65例,占同期收治的重型颅脑损伤患者的18%,现将诊治结果报告如下。

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简介：目的探讨外伤后急性弥漫性脑肿胀(PADBS)诊断和治疗.方法对我院2004年7月～2005年6月收治PADBS30例的临床资料进行回顾性分析.结果按GOS分级:Ⅴ级5例、Ⅳ级8例、Ⅲ级3例、Ⅱ级2例、Ⅰ级(死亡)12例.结论PADBS无特异性症状和体征,诊断主要依靠头颅CT,综合治疗为主,包括加强脱水、激素、过度换气、巴比妥疗法、全身支持等,如果合并颅内血肿应予以手术治疗.

简介：脑弥漫性轴索损伤（diffuseaxonalinjury,DAI）由Adams等于1982年正式命名,是头部遭受加速性旋转外力作用时,因剪切力而造成的以脑内神经轴索断裂和毛细血管损伤为主要特征的原发性脑损伤,多数病情危重,是颅脑损伤后植物生存、重残和死亡的最常见原因之一[1],病死率高达50%,恢复良好者不到25%[2],

简介：摘要目的探讨脑弥漫性轴索损伤(diffuseaxonalinjury,DAI)临床诊断、治疗及预后。方法对我科收治的41例弥漫性轴索损伤患者临床资料及诊疗情况进行回顾性分析。结果死亡15例(占36.6%)，植物生存4例(占9.8%)，重残8例(占19.5%)，中残6例（占14.6%），良好8例(占19.5%)。结论弥漫性轴索损伤是一种严重的闭合性颅脑损伤，诊断和治疗困难，病死率及致残率极高。早期进行气管切开、亚低温治疗、积极防治各种并发症和早期行高压氧治疗及钙离子拮抗剂应用等综合治疗可以相对改善其预后。

简介：脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤．而是动脉壁局部变得薄弱、扩张，甚至可破裂引起出血。有研究指出，如果动脉瘤直径大于7mm，那么动脉瘤发生破裂出血的几率就增大了。动脉瘤破裂出血还有其他诱发的危险因素．

简介：无

简介：摘要遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程，因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家，以我国hCSVD相关研究为基础，参考国外相关文献，针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议，以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD，使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

简介：摘要本文通过1例弥漫性肺泡出血的钩端螺旋体病例，展示了该病影像上从少量出血到大量出血，直至病变吸收消散的动态演变过程，简述重型钩端螺旋体肺出血综合征（SPFL）的发病、影像及治疗，分析并总结了疾病的诊断思路，为诊断提供参考。