简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：探讨用法国Sebia公司Capillarys2全自动毛细管电泳（CZE）对血红蛋白定性与定量分析的准确性。方法：采集205例广东地区成人EDTA-K2抗凝血2ml,分别采用高效液相色谱法（HPLC）和capillarys方法各自测定血红蛋白含量。结果：两种方法测定HbA2的准确度,在205例样本中,CZE测定有93%的测定结果与HPLC测定值的百分差异在±20%范围内,与95%相比较,P值为0.1944,差异无统计学意义。其中CZE测得的HbA2异常21例,HbF增高5例,HbA2＋HbF同时增高12例;用HPLC对这205例样本进行复检对照,结果基本一致。检测出HbH7例,HbE7例,HbNewYork5例,HbG-thailand3例,HbBart＇s3例,HbS2例。但是,对于HbA2的定量,用CZE测得的水平高于HPLC。同时,我们观察到CZE较HPLC对HbH和HbBart＇s的检测更为敏感。结论：HPLC和CZE都能能够分离和量化出HbA2和HbF异常增高,是一种快速、准确、可靠的筛查地中海海贫血实验方法,但是两者在鉴定异常血红蛋白时存在区别。

简介：目的：探讨前S1蛋白（Pre—S1）在血清学诊断乙肝病毒复制中的意义。方法：选择慢性乙型肝炎患者血清250例。分别测定每份患者血清中HBV标志物、前S1蛋白和HBVDNA。结果：HBeAg（＋）组中前S1蛋白阳性率97．2％（70／72），HBVDNA阳性率100％（72／72）。HBeAg（-）组中前S1蛋白阳性率60．1％（107／178），HBVDNA阳性率63．5％（113／178）。前S1蛋白和HBVDNA的总符合率为89．6%（224／250），2者差异无统计学意义（P〉0．05）。HBeAg和HBVDNA的总符合率为54．8％（137／250），2者差异有统计学意义（P〈0．01）。HBsAg（-）中检出前S1蛋白阳性2例。结论：前S1蛋白比HBeAg更敏感地反映HBV复制情况，且可弥补由于HBsAg基因编码区突变造成的漏诊。

简介：目的：探讨中性粒细胞VCS等参数在血培养阴性的感染性心内膜炎疾病中的变化及临床意义。方法：使用BeckmanCoulterLH750全自动血液分析仪对64例血培养阴性感染性心内膜炎患者,50例正常对照者进行常规血液分析。收集各组WBC总数及中性粒细胞VCS参数。对各组间均数进行t检验来判断差异有无统计学意义。结果：64例血培养阴性的感染性心内膜炎患者的WBC总数比正常对照组略高,差异有统计学意义（P〈0.05）。中性粒细胞平均体积（MNV）和体积分布宽度（MNV-SD）均明显高于正常对照组,均差异有统计学意义（P〈0.01或P〈0.05）。中性粒细胞平均传导率（MNC）也高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。但中性粒细胞平均光散射（MNS）与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。ROC曲线显示,血培养阴性的感染性心内膜炎患者的MNV的曲线面积达到0.879,MNC的曲线面积达到0.756。在MNV≥140时,其敏感性和特异性分别为80%,82%。结论：中性粒细胞VCS参数对血培养阴性的感染性心内膜炎有较好的早期诊断提示作用。

简介：目的：探讨湖北地区儿童感染常见革兰阴性杆菌的种类分布及耐药性变迁,为临床医师抗感染化疗提供参考依据。方法：对2所大型儿童医院2002年1月-2006年12月5年期间临床分离的革兰阴性杆菌进行统计分析;药敏试验采用纸片扩散法,按照美国临床实验室标准化研究所委员会（CLSI/NCCLS）标准判断药敏结果。结果：5年中分离的革兰阴性杆菌以大肠埃希菌（ECO）和肺炎克雷伯菌（KPN）为主,ECO和KPN产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）率分别达43.79%-70.99%和44.24%-57.04%;2004、2005、2006年流感嗜血杆菌（HI）产β-内酰胺酶率分别为37.04%、50.67%、34.26%。结论：儿童感染常见革兰阴性杆菌的耐药性呈上升趋势,究其原因与儿科抗生素应用的局限性和临床大量使用广谱抗生素密切相关。

简介：目的：评价脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的应用价值。方法：贝克曼公司RS-6500流式细胞分析仪,观察DNA异倍体,以DNA异倍体≥10%作为阳性标准;涂片染色,镜下观察细胞形态特征;肿瘤标志物检查使用Combas6000电化学发光仪测定。结果：39例恶性肿瘤,DNA异倍体分析有21例阳性,阳性率53.9%,70例良性肿瘤仅1例阳性,阳性率1.4%;细胞学检查,39例恶性胸腹水以找到癌细胞为阳性,阳性16例,阳性率41.0%,70例良性胸腹水中,未找到癌细胞;肿瘤标志物（SF、CEA、NSE、CA-125）检查,恶性阳性率为74.4%,61.5%,64.4%,72.0%,良性阳性率为15.8%,21.4%,12.5%,5.6%,差异有统计学意义（P〈0.01）,4项联合检测,以任意一项阳性指标作为阳性判断,可将敏感度提高到92.3%。细胞学、DNA异倍体与肿瘤标志物联合检测,其联合灵敏度为87.0%,联合特异度为77.7%,灵敏度明显提高。结论：脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物联合检测,可大大提高恶性胸腹水的诊断阳性率。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。

简介：目的：比较高效价抗人球（效价≥1：512）蛋白、抗人球蛋白试剂（效价≥1：4）（低效价）与微柱凝胶法在自身免疫性溶血性贫血（AIHA）实验室检测中的优势。方法：首先以微柱凝胶法直抗试验筛选阳性血液标本，然后对上述标本分别用高效价抗人球蛋白（效价≥1：512）、抗人球蛋白试剂（效价≥1：4）做直抗半定量试验，γ中和试验。结果：微柱凝胶法易出现假阳性，抗人球蛋白试剂（效价≥1：4）易出现假阴性。高效价抗人球（效价≥1：512）未发现假阳性，而且凝集梯度明显，易于结果判断分析。结论：高效价抗人球（效价≥1：512）在AIHA直抗试验中，较抗人球蛋白试剂（效价≥1：4）与微柱凝胶法具有结果更加准确的明显优势。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。

简介：目的：探讨经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术前后血浆中髓过氧化物酶（MPO）与白细胞介素17A（IL-17A）的表达水平与再狭窄之间的相关性。方法：选择109例成功接受了PCI治疗术的冠心病患者,在PCI术前与术后48h、6个月随访采集标本检测血浆MPO与IL-17A的表达水平,同时6个月后复查冠脉造影,证实出现再狭窄患者42例（再狭窄组）,未出现再狭窄患者67例（非再狭窄组）,统计分析MPO、IL-17A的表达水平与再狭窄的相关性。结果：再狭窄组与非再狭窄组在PCI术前MPO、IL-17A水平差异无统计学意义（P〉0.05）,2组术后48hMPO水平、IL-17A都较术前明显增加（P〈0.01）;与PCI术前相比,6个月后MPO水平、IL-17A在非再狭窄组均无统计学差异（P〉0.05）,而再狭窄组仍较术前明显增加（P〈0.05）。结论：MPO、IL-17A与PCI术后再狭窄呈正相关,它们可能都参与了再狭窄的发生。

简介：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnoc-turnalhemoglobinuria,PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起糖肌醇磷脂（GPI）合成障碍,继而引起通过GPI锚连在细胞表面的多种膜蛋白的缺失,导致血管内溶血发作,全血细胞减少和血栓形成〔1〕。近年来许多证据表明PNH与再生障碍性贫血（AA）可发生相互转化，PNH的发生与GPI阴性细胞免疫选择与克隆扩增有关啦[2]。现就其分子机制的研究进展进行综述。

简介：目的：明确两种不同检测系统凝血酶原时间-区域性国际敏感度指数（PT-localISI）,并观察localISI对不同检测系统凝血酶原时间-国际标准化比率（PT-INR）可比性的影响。方法：分别采用贝克曼-库尔特ACL-9000和赛科希德SF-8000检测PT,使用国际标准化比率标准血浆对2种检测系统的ISI进行标定,确定其localISI,并分别利用localISI和厂家提供的ISI计算患者和健康志愿者的PT-INR。结果：ACL-9000检测系统的PT-localISI为1.18,SF8000检测系统的PT-localISI为1.11,与厂家提供的ISI存在差异;对口服抗凝剂患者,使用厂家提供的ISI,ACL-9000检测系统和SF-8000检测系统报告的PT-INR差异有统计学意义,而使用PT-localISI,则PT-INR差异无统计学意义。结论：为了保证不同检测系统PT-INR的可比性,必须确定不同检测系统的PT-localISI。