简介:心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.
简介:目的研究血管紧张素原(Angiotensinogen,AGT)基因5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、血浆和尿醛固酮(Aid)水平的关系。方法采用MassARRAY^TM系统质谱检测技术,在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中,对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型。用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Aid水平。结果5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异(P〉0.05);男性高血压患者中C-532T多态CT+TT基因型个体尿Aid水平显著高于CC型个体(6.52vs5.19μg/d,P=0.03);女性高血压患者G-6A多态GG+GA基因型个体血Aid水平显著高于AA型个体(78.63vs58.86pg/ml,P=0.015);女性高血压患者M235T多态MM+MT基因型个体mAid水平显著高于TT型个体(78.73vs58.81pg/ml,P=0.03);A-20C多态AC+CC基因型与G-6A多态GG+GA基因型联合者尿Aid水平(P〈0.05)、体重指数(P〈0.01)显著高于其他联合基因型。结论AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异,AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血尿醛固酮水平有关。
简介:目的探讨根源性分析(RCA)结合PDCA循环管理模式对降低护理差错事故的效果。方法选取我院护理人员60名作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组30名。对照组护理人员采用PDCA循环管理模式进行管理,观察组护理人员在对照组基础上结合采用RCA管理模式进行管理。观察比较的护理质量、患者满意度以及护理差错事故的发生情况。结果实施后两组护理质量各项评分显著高于实施前(P〈0.05),观察组各项评分显著高于对照组(P〈0.05);患者对观察组的护理服务包括护理操作、服务态度、用药指导、注意事项指导以及整体服务的满意度显著高于对照组(P〈0.05);观察组护理差错事故发生率(6.67%)显著低于对照组(26.67%),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论RCA结合PDCA循环管理模式可有效降低护理差错事故发生率,提高护理质量和患者对护理服务的满意度。
简介:转录因子早期生长反应基因-1(theearlygrowthresponsivegene-1,Egr-1)为即刻早期基因(immediateearlygenes,IEGs)家族中最重要的一员,可能与缺氧性肺动脉高压的形成密切相关,该基因家族还包括FOS、JUN、和早期生长反应基因EGR-2,3,4。缺氧和炎症刺激都可迅速激活Egr-1,活化的Egr-1与目的基因启动子上特异结合位点作用后诱导下游目的基因的表达.缺氧,炎症刺激如何调节细胞内Egr-1水平和转录活性,从而参与肺动脉高压形成的机制至今尚无确切报道。下面就Egr-1与缺氧性肺动脉高压的关系作一综述。
简介:目的炎症反应被认为是动脉粥样硬化的始动环节,也是防止动脉粥样硬化的重要靶点。众多基因参与调控此过程,PPARβ/δ可通过参与炎症反应从而影响动脉粥样硬化。我们通过生物信息学分析发现lncRNAAL110200可能影响PPARB,8的表达,从而我们推测lncRNAAL110200可能通过调节PPARβ/δ表达从而影响动脉粥样硬化炎症反应。本研究旨在通过体外实验研究IncRNAAL110200对炎症刺激物脂多糖的应答并初步验证其靶基因。方法我们首先使用qRT—PCR检测在炎症刺激物脂多糖(LPS)刺激下IncRNAAL110200表达量的改变;然后我们再利用qRT—PCR检测了IncRNAAL110200干扰和过表达后PPARβ/δmRNA表达水平的改变。结果我们研究发现LPS可上调IncRNAAL110200(1.85倍,P〈0.001)和PPARβ/δ(2.67倍,P〈0.01)表达;但是无论高表达还是低表达IncRNAAL110200都不影响PPARβ/δ的表达。结论综上所述,我们的研究发现,动脉粥样硬化炎症刺激物LPS可以上调lncRNAAL110200及PPARβ/δ表达,但是PPARβ/δ非lncRNAAL110200的靶基因。
简介:目的通过对无精子症患者进行睾丸穿刺活检及检测血清性激素水平,探讨睾丸生精功能、睾丸体积与血清LH、FSH水平的相关性。方法选取2012年1月至2014年12月收治的无精症患者80例为研究对象,采用免疫法检测其血清性激素水平,采用睾丸模型测量睾丸体积,并常规消毒进行睾丸穿刺活检,据睾丸穿刺活检结果将其分为生精功能基本正常组(A组)、生精功能低下组(B组)、唯支持细胞综合征组(C组)、穿刺有精子组(D)、穿刺无精子组(E)。同时,选择同期在宁波市鄞州第二医院体检的50例健康男性作为对照组,对其进行精液常规和性激素水平检查。分析睾丸生精功能、睾丸体积与血清LH、FSH水平的相关性。结果A、B、对照组3组血清LH、FSH水平差异无统计学意义(P〉0.05),C组血清LH、FSH水平显著高于A、B、对照组3组,差异均有统计学意义(P〈0.05);D组与对照组相比血清LH、FSH水平差异无统计学意义(P〉0.05),E组血清LH、FSH水平显著高于D组、对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05):睾丸发育不正常组血清LH、FSH水平较睾丸发育正常组明显升高,差异均有统计学意义(P〈0.05);通过采用Spearman相关分析表明,睾丸生精功能与血清LH、FSH水平呈负相关(r=-0.473、-0.441,P〈0.05),睾丸体积与血清LH、FSH水平呈负相关(,-0.643、-0.715,P〈0.05),差异均具有统计学意义。结论血清LH、FSH水平的测定对预测无精症患者睾丸生精功能有着重要的临床意义,可用于指导临床穿刺处理及预后的判断。
简介:目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(LaminA/C)基因突变情况.方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/C基因1~12号外显子,测序检测突变.对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人.结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氨酸(Lys).该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗.患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状.结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结构域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,合并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变.