简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：14.4亿美元的“肥胖基因”转让费掀开了基因产业巨额利润的红盖头。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘要在讲述基因工程的概念和发展基础上，详细论述21世纪基因工程作为生物技术的核心在医药、食品工业方面的应用情况，并对基因工程发展趋势作个简要介绍。

简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。

简介：摘要目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

简介：摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

简介：摘要目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的临床特征。方法回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C和I173N复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C杂合变异，其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A和I2G复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T和－113G>A杂合变异，其父亲携带I2G杂合变异。结论对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿，需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

简介：P21ras的过表达与肿瘤转移关系有多篇,关于P21ras与鼻咽癌的,有P21Ras蛋白的表达

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：无

简介：摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/αααanti4.2，其中，2例--FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。

简介：摘要自噬是降解细胞内蛋白质和受损细胞器的一个动态过程，维持着细胞内的环境稳定，并为细胞的存活提供良好条件。高氧性急性肺损伤（HALI）是临床氧疗的严重并发症之一。HALI的发病机制尚不明确，已有研究表明自噬参与了HALI的发生过程。调控自噬的通路机制众多，包括磷脂酰肌醇-3-激酶/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（PI3K/Akt/mTOR）信号通路、丝裂素活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶（MAPK/ERK）信号通路、磷酸腺苷依赖性蛋白激酶/unc-51类自噬激活激酶1（AMPK/ULK1）信号通路以及转化生长因子-β（TGF-β）、叉头转录因子O1（FoxO1）和Ras三磷酸腺苷酶超家族成员Rab11a参与的信号通路，上述信号通路相关基因作为微小RNA-21-5p（miR-21-5p）靶基因在众多疾病中具有调控自噬活性的作用。本文就miR-21-5p靶基因调控自噬的各信号通路进行综述，以期寻找到有关HALI中miR-21-5p靶基因调控自噬发挥肺保护作用机制的线索，也为后续基础研究提供相关理论依据。

简介：摘要目的研究p21基因在放射性心脏损伤(RIHD)中的作用，探讨p21基因敲除对小鼠RIHD表型的影响。方法p21-/-小鼠作为实验组，p21＋/-小鼠为对照组。采用小动物照射研究平台对小鼠进行10 Gy全心照射，建立RIHD模型。收集照射后6周小鼠心脏标本，测量大体标本并行HE染色；Vevo2100超声成像系统检测小鼠室壁厚度及左室射血分数；缺氧探针法检测心脏组织缺氧；Tunel法检测心脏细胞凋亡。结果相较于p21＋/-小鼠，p21-/-小鼠生存期显著缩短(P＝0.004)；舒张期、收缩期室间隔变薄(P＝0.049、P＝0.006)，左室后壁增厚(P<0.001)，左室射血分数下降(P＝0.004)；心脏组织肉眼观增大，HE染色示心脏组织炎症细胞聚集，心肌细胞排列紊乱；心脏组织缺氧和凋亡明显。结论p21-/-小鼠受照后引起生存期缩短、心功能减弱、心脏结构异常、心脏组织缺氧和凋亡，表现出更严重RIHD。p21在心脏照射后的修复中起重要作用。

简介：目的：研究ras-p21蛋白在脑胶质细胞瘤中的表达：方法：用SP免疫组化方法检测79例脑胶质细胞瘤中ras-p21蛋白的表达。结果：胶质瘤p21蛋白总阳性表达率为36.71％。其中星形细胞瘤、室管膜瘤及髓母细胞瘤中的表达率分别为44％、31．29％和15.38％，但三者之间统计学上无显著性差异(P>0.05)。Ⅰ、Ⅱ级肿瘤与Ⅲ、Ⅳ级肿瘤表达率之间统计学上也无显著性差异(P>0.05)。但高强度表达绝大多数见于Ⅲ、Ⅳ级肿瘤。结论：ras-p21蛋白的表达与胶质瘤的组织学类型及分化程度无关，但表达量能反映肿瘤的恶性程度。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：摘要目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿，根据患儿的临床表现及生化特点，分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变，将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组，探讨基因型与临床表型的关系。结果1．在48例2－羟化酶缺乏症患儿中SW型28例，SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型，差异有统计学意义(U＝44.5，P<0.05)，SW型患者肾上腺危象发生率高，SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例，阳性率达91.7%，88个等位基因共检测到14种变异，分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292＋1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T，最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%)，其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%)；SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例，其中SW型26例；中度突变组13例，其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%，中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del，三者共占79.5%，重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高，基因型与临床表型密切相关。

简介：用免疫量化ABC法检测32例阴茎癌,32例癌旁组织和16例正常阴茎组织的癌基因ras产物P21蛋白。结果28例癌组织,8例癌旁组织中有P21蛋白表达,而16例正常阴茎组织中P21阴性。P21蛋白表达和病理可分级、临床分期呈正相关。癌旁组织P21蛋白表达阳性都显示了早期复发和转移的不良预后。

简介：摘要目的分析先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)的临床诊治和基因突变情况，丰富CHI基因突变谱。方法回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科2016年11月至2018年11月收治的CHI患儿临床资料，均应用高通量测序技术检测CHI相关基因，应用polyphen2、SIFT、Mutation Taster软件预测其致病性。结果共收集21例CHI患儿，平均出生体重3 748 g，52.4%(11/21)系大于胎龄儿，90.5%(19/21)生后3 d内起病，33.3%(7/21)出现抽搐。二氮嗪治疗有效6例，奥曲肽治疗有效8例，7例二氮嗪和奥曲肽治疗均无效。行18-氟-左旋多巴PET-CT扫描11例，8例提示局灶型胰岛细胞增生，3例提示弥漫型胰岛细胞增生。8例局灶增生型患儿(包括7例药物治疗无效、1例奥曲肽治疗有效但出现明显肝损害患儿)接受胰腺部分切除术，术后病理均证实局灶型胰岛细胞增生，7例术后血糖正常，1例发展为胰岛素依赖型糖尿病；3例弥漫型患儿奥曲肽治疗有效，均未手术治疗。检测到致病/可疑致病突变13例(61.9%),包括ABCC8基因12例，KCNJ11基因1例；共发现15个突变位点，包括ABCC8基因位点14个，KCNJ11基因突变位点1个；发现3个新的ABCC8基因突变位点(exon13：c.1822C>T, p．Q608X; exon22：c.2691delC, p．W898Gfs*5; exon33：c.4039C>T, p．Q1347X)，突变类型包括2个无义突变，1个移码突变；发现1个未见报道的KCNJ11基因错义突变(exon1：c.629T>A, p．H315Y)。结论胰腺部分切除术治疗局灶型胰岛细胞增生病变效果良好，但有发生糖尿病的风险。ABCC8基因和KCNJJ11基因突变是CHI的主要致病基因，不同基因突变类型对药物治疗反应不同。发现3个国内外尚未见报道的ABCC8基因突变，1个国内外尚未见报道的KCNJ11突变，丰富了基因突变谱。