简介:摘要目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征(GSS)家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测,对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证,分析先证者的临床表现和影像学特点。结果基因检测发现3个GSS家系先证者携带朊蛋白基因(PRNP)杂合错义突变c.305C>T(p.P102L),均为成年起病。3例先证者临床均表现为行走不稳、构音障碍,同时家系1先证者还表现为帕金森病样症状,家系2先证者伴有认知功能障碍。头颅磁共振成像显示家系2、3先证者表现为不同程度的小脑萎缩,家系1先证者还表现为苍白球对称高信号。结论GSS作为朊蛋白病的一种罕见亚型,临床可表现为共济失调,易被误诊漏诊。对于临床表现为共济失调的家系患者,在基因检测时需要关注GSS致病基因突变,及时诊断,有助于对家系成员开展遗传咨询和出生缺陷干预。
简介:【内容摘要】语文姓“语”,但更姓“人”。国家大力推行教育改革以来,实施素质教育已成为我国教学改革的主旋律。语文教学形式多种多样,涉及内容方方面面,教材深浅不同,学生理解能力各异,教师在教学中必须灵活运用各种教学方法,实施加法法则,使学生在书本涉猎上能实现课内知识和课外拓展双结合;使教师在课堂上明确老师导游和学生游客的角色定位;使多媒体教学和手动教学相辅相成,为我们的语文教学提供更为便利的教学工具,从而使课堂教学收到事半功倍的效果。
简介:摘要:在高等数学求极限问题上有一个十分重要的法则,即洛必达法则。该法则是高等数学的重点内容,也是求解极限问题时的一个基础性的且十分简便的方法。虽然洛必达法则相对较容易理解和应用,但在教学实践中仍然可以发现许多学生存在着对洛必达法则理解不充分、做题时要点把握不到位以及应用不灵活的问题,这就需要我们进一步对其基本定理和应用要点加以研究分析。本文对洛必达法则进行了简单介绍,进而结合其实际应用中的常见问题提出了应用中应该注意的要点,希望能够对洛必达法则的合理应用提供借鉴与参考。
简介:摘要:采用科学有效的方法构建产教融合教学质量评价体系,能促进产教融合系列制度的完善,促进职业院校的可持续发展。本文提出采用“ 4321+综合”法则构建产教融合教学质量评价体系,促进产教深度融合。