简介：病例：男性，20岁．因反复腹泻8年．加重4个月而收治入院。8年前该患者食用不洁食物后出现腹痛、腹泻，经不规则服用抗生素后．症状有所缓解．以后反复出现类似症状，大便重则5-6次／天，轻则2-3次／天．多为未消化食物或水样便，有时可呈粘冻样．无脓血便或果酱便。近4个月来全身乏力加重．且烦渴、多饮，遂来我院检查。查体：神清，重度营养不良貌，身高166cm．体重29kg．发育差，无男性第二性征

简介：摘要目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ²检验、t检验、方差分析或非参数检验。结果114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年，Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄，F=3.554，P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄，Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月，Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄，Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月，t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄，t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。结论静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

简介：临床上，很多疾病可引起高丙种球蛋白血症（HGG）。因丙种球蛋白大多发球免疫球蛋白（lg)，具有抗体活性，因此，又称为高免疫球蛋白血症（HIG）。此球蛋白分为两各：多克隆HGG或（HIG），呈现多种lg增高，如lgG、lgA和lgM；单克隆HGG或（HIG）；只呈现某一种lg增高，可为lgG，或lgM或lgA。后者在消化、

简介：展望尽管80%～90%临床诊断为XLA的病人依靠BTK突变检测确诊为XLA,而BTK基因突变只影响B细胞的数量,80%～90%［1］临床诊断病例可检出相关致病基因BTK发生突变

简介：摘要第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变和CXCR4突变的意义，并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。

简介：由低蛋白血症引起B型患者血型抗-A减弱的病例临床屡见不鲜,以往文献认为：此类血型抗体减弱可能为一过性,这与机体免疫球蛋白的分解和消耗有关。只需改善此类患者的基础疾病状况,纠正患者的低蛋白血症以后,血型抗体效价就能逐渐恢复到正常。本文此病例在低蛋白血症尚未纠正的情况下，通过输注异体血液制品刺激后，患者血型抗体效价升高至检测阈值之上，现报告如下。

简介：丙种球蛋白(又称免疫球蛋白下简称丙球)之适应证是有限的,仅对几种疾病的防治有效。然而目前在临床实践中,丙球的滥用情况比较严重。这不但造成药物的浪费,甚至有的引起严重不良后果。因此,提高对丙球的认识从而做到合理使用非常重要。丙球之生物学特性丙球目前统称为免疫球蛋白(Ig)。根据其理化性质和免疫性质之不同,将其分为五大类即IgG、IgA、IgM、IgD和IgE。其中80%的成分是IgG。它们是体液免疫的抗体成分。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一种少见的、难以治愈的以血清单克隆IgM为主要特征的惰性淋巴瘤，全基因组测序显示MYD88和CXCR4基因突变是WM最常见的分子遗传学改变。近年来随着二代测序等技术的发展，对WM发生机制的研究不断深入，同时，Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂、蛋白酶体抑制剂等新型药物的临床试验不断开展，使WM的预后得到了改善。文章主要就第61届美国血液学会年会关于WM治疗、预后分析等的最新研究进展进行介绍。

简介：摘要目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

简介：无

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一类少见的惰性非霍奇金淋巴瘤，以免疫球蛋白M型单克隆免疫球蛋白和淋巴浆细胞浸润为主要特征。多数患者治疗后仍不能达到完全缓解，所以也被认为是一种不可治愈的疾病。近年来，随着对WM发病机制的深入研究及免疫学、分子生物学的发展，新型靶向药物的研发不断取得成果，为WM患者的治疗提供了新的治疗靶点及方案，临床预后得到了显著改善。本文对WM的诊断与治疗进展进行相关综述。

简介：

简介：摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性，因"双眼睑水肿8年，皮疹3年，尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白，Ⅰ型冷球蛋白（IgGκ型），冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多（5.0%~10.5%），肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎，电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入，毛细血管袢腔内大量电子致密物，致毛细血管闭塞，符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤，继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性，肾功能基本恢复正常。

简介：

简介：目的观察丙种球蛋白治疗格林-巴利综合症的效果。方法选取2010年2月-2013年2月入院治疗的30例格林-巴利综合症患者，随机分成实验组和对照组各15例，2纽均使用传统常规治疗方法，实验组在此基础上加用丙种球蛋白静脉注射，分析比较2组在治疗前后的肌力的改善情况。结果实验组治疗后的临床症状和肌力的改善情况均优于对照组，2组差异具有统计学意义（P〈0．05）；实验组总有效率为93．33％，对照组总有效率为66．67％，2组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论丙种球蛋白治疗格林巴利综合症的效果显著，能缩短急性期持续时间以及整个病程，有效改善各项临床症状。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：【摘要】目的：分析静脉注射丙种球蛋白治疗新生儿溶血症的疗效。方法：选取我院2020年01月至2020年12月收治的患有溶血症的新生儿50例，以随机数字表法分两组，治疗A组给予常规治疗，治疗B组增加静脉注射丙种球蛋白治疗，比较两组治疗前、治疗后24h、48h、72h血清总胆红素(TBiL)水平，并比较两组蓝光照射及黄疸消退时间。结果：治疗前，两组TBiL水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗后24h、48h、72h，治疗B组TBiL水平低于治疗前，且低于治疗A组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后24h，治疗A组TBiL水平与治疗前比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；治疗B组蓝光照射及黄疸消退时间短于治疗A组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：新生儿溶血症的临床治疗中，在常规治疗的基础上给予静脉注射丙种球蛋白，有利于加快阻断溶血，早期控制病情，提高治疗效果。

简介：摘要：目的：探究静脉输注丙种球蛋白应用在小儿白血病化疗患者中的效果及对患儿感染的影响。方法：取本院2023年1月到2024年4月收集到的白血病患儿15例，均开展化疗治疗。信封法分成两组，对照组开展常规治疗，观察组联合静脉输注丙种球蛋白治疗。比较两组患儿感染率和体液免疫指标。结果：观察组患儿感染率低于对照组（P<0.05）；观察组患儿IgA、IgG、IgM免疫指标水平均优于对照组（P<0.05）。结论：静脉输注丙种球蛋白可以降低白血病化疗患儿感染概率，增强其免疫功能。