简介:目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。
简介:目的:分析彩色多普勒超声介入乳腺疾病诊断的临床效果。方法:采用彩色多普勒超声进行对乳腺增生、乳腺炎、乳腺纤维瘤、乳腺囊肿和乳腺癌进行诊断,分析在人群中的病发率。结果:88例患有乳腺疾病患者中,乳腺增生有57例(64.7%),乳腺炎15例(17.0%),乳腺纤维瘤7例(7.9%),乳腺囊肿6例(6.8%),乳腺癌3例(3.4%)。乳腺增生的发生率显著高于其他四种类型(P〈0.05),乳腺炎和乳腺囊肿的发生率无显著性差异(P〉0.05),乳腺纤维瘤和乳腺癌的发生率无显著性差异(P〉0.05)。结论:彩色多普勒超声可应用于诊断和区分不同类型的乳腺疾病,具有很大的临床应用价值。
简介:目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%)。其中:(1)产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14)(q10;q10)pat。(2)胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18)(q13;q21)denovo1例。(3)高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。(4)高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。(5)单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。(6)其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。
简介:目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出异常核型31例,异常率为4.8%。21三体占全部异常核型检出率的35.5%,近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常。以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史。结论①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊。
简介:目的研究经阴道超声检查对异位妊娠患者的诊断价值。方法纳入青岛经济技术开发区第一人民医院2014年9月至2016年9月期间收治的128例异位妊娠患者作为研究对象,所有患者按入院顺序分为两组。经腹组43例采用经腹部超声检查进行诊断,经阴组85例采用经阴道超声检查进行诊断。观察两种检查方式对异位妊娠的诊断率以及对不同类型异位妊娠的诊断情况。结果经阴组、经腹组患者对异位妊娠确诊率分别为97.53%、79.07%,经阴组对异位妊娠确诊率明显更高(P〈0.05)。经阴道超声检查共诊断异位妊娠患者81例,其中输卵管妊娠79例(96.67%),卵巢妊娠1例(1.23%),宫角妊娠1例(1.23%)。未破裂型4例(6.67%);破裂型71例(87.65%);陈旧型6例(7.41%)。两种检查方式在衰减包块型输卵管妊娠、混合包块型输卵管妊娠、实性包块型输卵管妊娠以及漂浮型输卵管妊娠上有明显差异(P〈0.05);且经阴组检查各异位妊娠类型诊断率明显高于经腹组(P〈0.05)。结论相对于经腹部超声检查而言经阴道超声检查对异位妊娠诊断率和不同类型判断更准确。
简介:目的分析讨论剖宫产术后子宫切口瘢痕妊娠(cesareanscarpregnancy,CSP)的诊断及治疗方法。方法回顾性分析中山博爱医院2007年1月至2012年1月期间收治的42例CSP患者的临床资料。结果18例行子宫动脉栓塞加灌注化疗及清宫术,在栓塞术后3~7d行超声监视下清宫术;11例在B超引导下行清宫术治疗;10例予甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)保守治疗。7例行CSP病灶清除术,其中2例为清宫术中子宫大出血行腹式CSP病灶清除术,2例为药物保守治疗后仍大出血,行腹腔镜下CSP病灶清除术,3例行阴式CSP病灶清除术,术后复查血B一人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,HCG)下降明显,术中术后均未见并发症发生。术后血B—HCG降至正常的时间为14~56d,平均20.5d;月经恢复在治疗后30—68d,平均42.5d;B超检查包块消失的时间为3~6个月。结论早期及时诊断CSP,采取个体化治疗,以保留患者的生育功能。
简介:目的探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病。方法回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例。MRI均在超声检查后3天内进行。在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病。根据侧脑室扩张程度分为4组:10~12mm组、13~15mm组、16~20mm组及>20mm组。对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行χ2检验。结果超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667)。MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8%(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2%,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker’s变异最常见,胎儿侧脑室16~20mm组与>20mm组合并中枢神经系统疾病均较10~12mm组与13~15mm组高(P<0.05),13~15mm组比10~12mm组高(P<0.05),16~20mm组与>20mm组间无明显差异(P>0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P<0.05)。结论产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病。
简介:目的探讨运用超声光散射乳腺成像(OPTIMUS)系统对乳腺肿块的诊断价值。方法回顾经病理检查证实的136例乳腺肿瘤的OPTIMUS系统表现,与病理检查结果对比分析,同时用一致性检验评价其与病理、超声、钼靶X线检查的一致性,并绘制受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线,计算曲线下面积(areaunderthecurve,Auc),判断三种检查手段的准确性,评价OPTIMUS系统的临床应用价值。结果136例患者术后病理诊断良性病变50例,恶性病变86例。OPTIMUS系统诊断良性病变34例,恶性病变102例,其中16例被过度诊断为恶性。其与超声及钼靶X线检查的一致性检验Kappa值分别为0.536、0.386。0PTIMUS系统、超声、钼靶X线与病理检查的一致性检验Kappa值分别为0.729、0.616、0.649。OPTIMUS系统、超声及钼靶X线检查的AUC分别为0.840(95%C10.764~0.916)、0.817(95%CI0.742~0.893)及0.837(95%CI0.771~0.902)。结论OPTIMUS系统对诊断乳腺恶性肿瘤的准确性及敏感性较高,可以提高乳腺癌患者的检出率,减低漏诊率。
简介:目的探讨宫颈细胞学检查结果为Ascus(不典型鳞状细胞-意义不明)的临床意义。方法2012年1月至2013年9月在南京市妇幼保健院妇科门诊进行宫颈疾病筛查,对其宫颈细胞学检查结果为Ascus的227例患者进行回顾性分析,同时结合其HPV分型检测结果、阴道镜检查结果和病理结果做出分析。结果227例宫颈Ascus患者中CIN(宫颈上皮内瘤变)的发生率为29.96%,其中高级别的CIN的发生率为13.22%,阴道镜下拟诊为CIN114例占50.22%(114/227),与组织病理检查结果相符31例,两者符合率为27.19%(31/114),阴道镜下拟诊CIN2和CIN3共25例,与组织病理结果相符8例,符合率32.00%;HPV阳性组和阴性组CIN检出率有显著性差异,分别为35.37%(58/164)和15.87%(10/63)。结论宫颈细胞学结果Ascus的患者应引起重视,结合宫颈HPV检测、阴道镜检查及组织病理学检查可以提高CIN的检出率。