简介：目的总结单绒毛膜单羊膜囊（monochorionicmonoamniotic,MCMA）双胎妊娠并发脐带缠绕的围产儿预后和产科处理经验。方法回顾北京大学第一医院2013~2014年收治的2例MCMA双胎妊娠并发脐带缠绕的病例,同时进行相关文献学习。结果2例MCMA双胎妊娠均在孕11~12周经超声确诊后保持密切随访。其中1例于37周择期剖宫产时发现脐带缠绕,另1例于孕21周发现脐带缠绕,孕29周因胎儿窘迫行剖宫产终止妊娠,母儿结局良好。结论目前大多数学者建议对MCMA双胎在妊娠32~34周择期行剖宫产终止妊娠,并于分娩前应用类固醇激素促胎肺成熟。但临床处理应在遵循该原则的基础上,重视胎心监护和超声的综合评价,针对具体病例制定个体化的治疗方案。

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简介：<正>单绒毛膜囊双胎作为单卵双胎的一种形式,由于其特有的胎盘特点:即双胎共用一个胎盘,其表面存在广泛的血管吻合,可能发生"复杂性双胎"问题,即双胎输血综合征[1,2]、选择性宫内生长受限[3,4]、贫血-红细胞增多序列[5]等,导致单绒毛膜囊双胎的胎儿及新生儿病死率明显高于双绒毛膜囊双胎。对器官组织进行血管灌注来研究相应脉管的结构和功能这一手段由来已久,可以算作是一项古老的研究方法。但是由于单绒毛膜复杂性双胎治疗的重点即

简介：四十五岁的男人，是社会和家庭的支柱，貌似地球离了他就有转不动的危险。但四十五岁的男人，在家上有老人下有孩子，在单位前有上司后有下属，在社会左手是家庭右手是事业，每天都可能面临以下这些烦心的事情。

简介：<正>随着胎儿医学的发展,双胎的治疗,尤其是单绒毛膜双胎的治疗成为临床关注的一个焦点,羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗TTTS已经在很多医院开展。本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,通过回顾1980年至2011年4月期间收录在MEDLINE、Embase和Cochrane数据库中的临床研究文献,总结了羊水减量术(AR)、胎儿镜胎盘血管激光电凝术(FLC)和减胎术治疗单绒毛膜

简介：<正>目的:评价超声在诊断双胎妊娠方面的作用。方法:回顾性分析2007年1月～2010年6月期间132例单绒毛膜双胎。结果:第一组为123例(单绒毛膜双羊膜囊双胎组),包括18例双胎输血综合征(14.6%),13例胎

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：<正>单绒毛膜双胎可发生特有的并发症,如选择性宫内生长受限(sIUGR)、双胎输血综合征(TTTS)及双胎贫血-多血序列综合征(TAPS),这些并发症均与胎盘血管吻合的情况有关。本文于2013年4月发表在《Placenta》杂志上。排除了激光治疗及选择性减胎的单绒毛膜胎盘,通过颜料灌注研究了sIUGR、TTTS、TAPS及正常双胎血管吻合的发生率、大小、数量及位置。共灌注了

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨85例单乳单孔乳白色乳头溢液临床因素与病理检查结果的关系。方法回顾性分析2004年6月至2009年5月本院收治的85例单乳单孔乳白色乳头溢液患者的临床因素与病理检查结果的关系。定性资料的比较采用两样本率X^2检验或连续性校正X^2检验。结果本组患者中，乳腺癌患者约占14．12％（12／85），年龄〉50岁的乳腺癌患者比年龄≤50岁者多见（X^2=14．43，p=o．oo）；绝经期乳腺癌患者比未绝经者多见（X^2=33．27，=o．oo）；病程〉12个月的乳腺癌患者比病程≤12个月者多见（X^2=8．89，P=o．oo）；乳管内占位距离乳头距离〉2cm的乳腺癌患者比≤2cm者多见（X^2=24．04，P=0．00）；伴有肿块的乳腺癌患者比不伴肿块者多见（X^2=20．64，P=0．00）；左侧乳头溢液患者乳腺癌发生率与右侧乳头溢液患者间差异无统计学意义（X^2=0．00，P=0．76）。纤维乳管镜诊断乳腺癌的灵敏度为83．33％（10／12）。结论单乳单孔乳白色乳头溢液患者乳腺癌风险较高，多见于年龄〉50岁、绝经期、病程≥12个月和乳管内占位距离乳头〉2cm的患者，并多伴有肿块，临床不可忽视。纤维乳管镜对单乳单孔乳白色乳头溢液患者的乳腺癌诊断符合率较高。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。

简介：患者，女，19岁，因停经3^·1周，于2008年8月14日入院，要求剖宫产手术。入院查体：内科情况无特殊。产科检查：腹围为101cm；宫高为40cm；胎位1为RSA；胎位2为LOA；胎心1为140次／分；胎心2为136次／分；宫颈未展平，宫口未开，骨盆外测量：髂前上棘间径为25cm，髂嵴间径为28cm，骶耻外径为20cm，坐骨结间径为9cm。B超：晚孕双活胎。