简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：目的：对1个法布里病（Fabry病）患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidaseA,α-GalA）检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法：对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果：①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子（1098delC）,2例突变位于4号外显子（596T〉C,p.V199A）;611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论：1法布里病在该家系成员中发生率高（11/21）,因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：随着对外开放的扩大，英语作为世界性语言和交际工具在各领域中起着越来越重要的作用m时因国外医疗技术、诊断仪器、药品试剂等的不断引进，提高医疗卫生职业人员的英语水平势在必行。在课堂上用汉语和英语教学，可创造语言环境，有利于提高学生的英语水平，本文对双语教学进行了初步的探索。

简介：摘要目的探讨血清生长激素释放肽（Ghrelin）水平与肥胖、代谢综合征（MS）的关系。方法整群抽取127人，MS组78人，对照组49人；进行血清Ghrelin及MS相关指标测定。结果MS肥胖组Ghrelin水平低于MS非肥胖组及对照组，且MS非肥胖组Ghrelin低于对照组（均P＜0.05）。血清Ghrelin与BMI、WSR、LDLC呈负相关。结论MS患者血清Ghrelin水平低于对照组，与肥胖相关因素呈显著负相关。

简介：摘要目的探讨重视基础护理工作，提高护理服务质量。方法通过转变护士观念，改变对础护理工作的认识，加强细节管理来落实基础护理工作。结果重视基础护理工作，提高了护理服务质量。结论基础护理体现护理工作的服务性，能否抓好基础护理工作，是提高护理质量的重要保证。

简介：摘要门诊药房的药学服务水平的高低直接关系着药物的使用是否科学、合理，关乎患者的就医感受，一定程度上反映医院的医疗服务水平。门诊药房工作主要包含供应配发药品、为医生和患者提供药学信息、指导患者合理用药、开展药学咨询等。随着医疗技术以及药学的不断发展，药品的类型愈加丰富，其使用方法、用药禁忌以及不良反应等内容对药房药师提出了更高的要求。因此门诊药房要转变服务理念，扩展服务内容，完善规章制度建设以及监督机制，加快步伐进行药品管理信息化建设，加强药师的专业素养，加强用药管理，开展药学宣教，致力于提高门诊药房的药学服务水平，确保用药安全。

简介：自1983年Davison首先提出隐源性机化性肺炎（cryptogenicorganizingpneumonia，COP）以来已有30年。以往认为．COP是一种少见疾病，但随着对本病认识的逐渐深入．近年来在我国教学医院诊断的COP病例并不少见。然而，COP常被误诊为肺炎、肺结核和其他肺部疾病等．这些患者往往接受了较长时间的抗菌药物治疗，误诊时间长．也造成了医疗资源的浪费。由于未能及时得到诊断，部分COP患者的病情进一步加重．可发生严重的肺间质纤维化．甚至并发呼吸衰竭而死亡。因此，临床医师应进一步提高对COP的诊治水平．使更多的COP患者能够得到早期诊断和治疗。

简介：摘要在乡镇卫生院的所有科室中，妇产科的急诊相对比较常见，由于孕妇送来时多数已经临产，因此都需要及时处理。同时急诊的妇产科患者以大出血、难产的紧急状况较为常见，这时的患者通常已经不具备转院的条件，需要在乡镇院进行紧急救治，因此此时乡镇卫生院的急诊救治水平就至关重要。但是长期以来，乡镇卫生院由于条件简陋、医务人员专业水平有限等原因，急诊救治水平长期达不到理想状态，严重影响了患者的救治，因此乡镇卫生院采取一定措施提升妇产科急诊救治水平。

简介：

简介：抓好理论课与实验课的教学工作，培养素质高、能力强、基础扎实的检验医学人才。采用灵活多样的课件制作，不断完善教课内容；采用丰富多样的教学模式，激发学生的学习兴趣；加强实验课程设置，注重基本技能训练。教师能及时掌握有关微生物检验的最新发展趋势，同时也激发了学生的学习兴趣，改善了课堂授课氛围，提高了实验课的动手能力。

简介：摘要随着我国医疗事业的不断发展，药师工作也要紧跟发展做出改革，并在未来医疗行业的发展中，加强药师工作，最大限度的发挥出药师在医疗工作中的作用。本文就是对药师在工作中的重要性进行分析，并简单探讨了药师行业的未来发展前景。

简介：摘要社区护理作为常规护理以及公共卫生相互结合而产生的一种全新的护理模式，其主要作用是服务于社区人群，提高社区人群的身体健康素质，其主要的工作核心是预防和服务，社区护理是社区卫生服务的重要组成部分，同时也是完善我国护理事业的重要一步。本文通过分析我国当前的社区护理发展情况，进一步找出了我国社区护理所存在的问题以及局限性，阐述进一步开展以及完善社会护理的重要性，同时为进一步发展我国社区护理提出了合理化的建议，为促进我国护理护理事业的全面发展提高一定的依据。

简介：摘要目的探讨戒烟和护理干预对预防疾病的重要性和有效性。收集我院戒烟门诊2017年1月至9月65例吸烟者的基本信息、吸烟史和既往戒烟行为，填写“戒烟门诊登记表”，并对其戒烟意向，尼古丁依赖和健康状况进行了评价。为自愿戒烟的吸烟者实施综合指导戒烟技巧和护理干预措施，帮助其确定戒烟开始日期、心理治疗护理干预、制定戒烟计划、电话随访戒烟健康宣教等，帮助戒烟者克服心理恐惧，轻松告别烟瘾，为戒烟者创造一个健康的无烟环境，让其回归健康正常的生活。结果经过半年的戒烟护理干预后，吸烟者对烟草危害、戒烟好处、戒烟技巧等相关知识的认知显著提高，对戒烟治疗和早期护理干预依从性增加，最终有36名吸烟者成功戒烟。结论有研究证实，只要方法得当，任何人都可以戒除烟瘾。

简介：

简介：摘要目的通过门诊处方审核与点评分析，提高合理用药水平，为临床科学合理用药提供指导。方法从2017年1月至2017年2月随机选取500张门诊处方。由药师对处方调配情况进行审核监督，并由带教教师进行点评分析，从而对用药的合理性进行判断。结果500张门诊处方，审核时发现有28张存在不合规的地方，点评发现有32张不合规情况，发生率为12.0%。对60张不合规的处方进行综合分析和判断。结论通过门诊处方审核能够及时发现不合理的门诊处方，再经过点评分析，能够对不合理的处方进行全面分析和判断，从而提高不合理处方发现率，提高门诊处方审核、调配规范化水平，建立顺畅的沟通管理渠道，不断促进合理用药水平的全面提升。

简介：摘要目的分析利用综合护理干预对于脑卒中偏瘫患者的护理效果。方法随机从2017年4月至2018年4月我院治疗的脑卒中偏瘫患者选择44例，均分为两组，对照组和观察组，对照组给予常规护理干预，在常规护理的基础上给予观察组患者综合护理。结果观察组患者的Barthel指数评分和运动量表情况都比对照组患者高，比较差异存在统计学意义（P<0.05）。结论综合理能够有效提高高脑卒中偏瘫患者肢体的运动功能，增加患者的自我管理能力，提高患者的生活质量，对于患者而言至关重要。

简介：摘要目的分析研究社区老年高脂血症患者采用综合护理对血脂水平及生活质量的影响。方法选取我社区2016-2017年治疗的高脂血症老年患者，所有患者进行分组，每组患者55例，患者在住院后采取不同的临床护理模式，对照组进行常规护理，观察组患者进行综合性护理干预，分析两种护理方法对患者生活质量及血脂水平的影响。结果比较两组护理前后的血脂水平可发现，观察组患者在护理后血脂水平均得到较好控制，观察组和对照组比较差异存在（P<0.05）；生活质量评分情况观察组患者与对照组比较护理后生活质量评分改善更明显，组间数据比较差异显著（P<0.05）。结论老年高脂血症患者进行综合护理干预可有效改善患者血脂水平，提高患者护理后生活质量，可在临床中广泛推广。

简介：随着我国高等护理教育的改革和发展，大量的中专、大专、本科护生进入临床实习，如何提高护理质量、发展护理事业，关键在于临床带教的效果。2007年以来，我科根据实习护生的不同学历层次，选择不同的带教老师，采用了“一对一”带教方法。依据实习大纲，制定相应的带教计划，安排合理的教学内容，确定教学目标，完善教学评价，进行临床护理教学，起到了良好的效果，使护生顺利地完成了实习任务。现将具体措施总结如下。

简介：摘要目的探讨和分析在儿童保健中早期综合发展指导的应用效果。方法此次抽取2015年6月-2017年5月在我医院进行健康体检的儿童（200例）当做分析的对象，遵入院顺序分乙组和甲组，每组100例。此次研究儿童均常规保健，研究甲组加用早期综合发展指导，对儿童的智力发育情况、体格发育情况进行总结。结果乙组儿童的语言评分、运动评分、社交评分、适应性评分、精细动作评分都小于甲组，差异显著，P＜0.05。甲乙两组儿童的头围、身高、体重间差异都不显著，P＞0.05。结论在儿童保健中，早期综合发展指导可促进儿童智力发育。