简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：经国家新闻出版总署批准,《中国临床营养杂志》于2009年3月正式成为中华医学会系列杂志之一,并更名为《中华临床营养杂志》(CN11-5822/R)。《中国临床营养杂志》1993年创刊,是我国临床营养领域的专业学术杂志,为中国科技统计源期刊(中国科技核

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：摘要目的探讨在缺氧以及缺氧后复氧条件下，诱导型一氧化氮合酶（iNOS）的作用。方法饲养SPF级SD大鼠，雌雄配对生产后，取出生24h内的SD乳鼠并处死，取乳鼠分离出海马，无菌条件下制成悬液。经过培养以及传代、鉴定后，取第4代神经干细胞（NSCs）作为实验对象。用氯化钴制备缺氧、缺氧/复氧模型，实验分为常氧对照组、缺氧组、缺氧/复氧组，每组在4h、8h、12h、16h后分别行NSCs形态学观察，NSCs的增殖变化，iNOSmRNA的表达，以及组织学观察。结果缺氧条件以及缺氧/复氧条件下iNOSmRNA均有不同程度的表达，缺氧8h时iNOSmRNA表达最多，此时神经干细胞增殖数量达到最高值。缺氧/复氧8h后iNOSmRNA减少。随着iNOSmRNA表达量减少，神经干细胞增殖数目也随之减少。结论iNOS的表达与神经干细胞增殖呈正相关，对神经干细胞增殖起一定的作用。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的探讨前语言期听障儿童听觉言语康复的方法及重要性。方法与结果本文从六个方面阐述了前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中的重要作用：交流需要是促进听障儿童语言发展的前提；”医教结合”是听障儿童语言发展的基础；家长与听障儿童的相互作用是听障儿童语言发展的基本要素；韵律因素是听障儿童语言发展中的首要特征；实时反馈是听障儿童语言发展的推动力；父母语言输入形式是影响听障儿童早期语言发展的重要因素。结论前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中相当重要。健听儿童语言发展阶段的理论对听障儿童语言康复有着重要的指导意义，可以作为听障儿童听觉言语康复实践的指南。具体方法可归纳为：①在语言学习中强调交流；②父母所用的语言应该超过听障儿童现有的水平；③应该鼓励并不断巩固听障儿童进行交流，使他们的语言得到更好地发展；④父母应该首先对听障儿童的交流做出回答，而不是着眼于语言结构，并应通过自然语言进程提供如模仿、扩充等新的语言信息。

简介：早在1994年6月西班牙举行的"世界特殊需要教育大会"()就提出全纳性教育的问题,在我国可以理解为"随班就读".随班就读在解决我国特殊儿童入学的问题上有积极的作用,但是随班就读并不是无条件的,而是有一定要求的,不然随班就读只能是"随班混读"或者"随班就坐".本文谈了推广随班就读应该具备的条件:思想观念是前提条件,包括教育行政领导、教师、家长、孩子的观念都需要改变;助听设备是硬件条件,助听器是不可少的,还有更适合随班就读的助听设备;资源教师是软件条件,这是许多国家和地区随班就读工作取得成功的保证.只有这些条件得到相应的满足,随班就读工作才能真正落到实处.

简介：目的对CI儿童和正常儿童双条件词语的听理解能力进行比较,分析两组儿童在并列、动宾、主谓、偏正和介宾五类词语上的差异,明确CI儿童听理解能力的问题所在。同时研究语训三个月前后CI儿童对五类词语听理解能力的发展情况。方法所有受试者均采用《儿童听觉理解能力评估》表的双条件词语进行测试,采用主试者读,受试者听辨的＂一对一＂形式,对实验结果进行记录分析。结果三个月前正常儿童在并列词语和偏正词语上的正确率明显高于CI儿童;三个月后正常儿童在动宾词语上的正确率明显高于CI儿童;对CI儿童而言,三个月前偏正词语的正确率明显低于三个月后的正确率。结论CI儿童与正常儿童在并列和偏正词语上存在显著差异,经过三个月的学习后CI儿童在五类词语上的听理解能力有所改变,但不明显。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。

简介：摘要交感神经系统激活是高血压的重要机制，静息心率（RHR）增快是交感神经系统激活的标志。高血压伴RHR增快时要注意控制患者的RHR。美托洛尔缓释片是高血压伴RHR患者的首要选择，既能在降压的同时控制RHR，又能减少心血管事件。

简介：目的探讨模拟失重和飞船舱内噪声复合因素对豚鼠耳蜗听性脑干反应（ABR）阈值的影响及雌激素的防护作用。方法40只豚鼠随机分为单纯失重组、失重＋噪声组、雌激素治疗组、雌激素预防组各10只。后肢悬吊法模拟失重，除单纯失重组外均暴露于模拟飞船舱内在天飞行及返回段的噪声环境，共5天。雌激素预防组实验前3天每天肌注苯甲酸雌二醇0．08mg／kg，首剂加倍。雌激素治疗组实验中每天肌注苯甲酸雌二醇0．08mg／kg，首剂加倍，持续至实验结束后3天。实验前、实验结束后即刻和实验结束后3天测试听性脑干反应阈值。结果各组实验前ABR阈值无差异，实验结束及恢复3天后各组ABR阈值之间有差异，雌激素治疗组ABR阈值最低。各组实验前后不同时间的ABR阈值均有差异。结论失重及失重＋噪声均可造成豚鼠听功能损伤，后者造成的损伤更重。雌激素治疗对失重＋噪声复合因素下的听功能损伤具有一定防护作用。

简介：摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养的视网膜神经节细胞（RGCs）的保护作用及其机制。方法选取出生1d的新生乳鼠30只，采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞（RGCs）,选取出生7d的SD大鼠6只，采用“改进的酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞，然后按照125的比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被的培养基中建立共同培养模型，在体外培养基中分别加入葡萄糖（50mmol?L-1）和连二亚硫酸钠（1.0mmol?L-1）(高糖缺氧组)；仅加入葡萄糖（50mmol?L-1）（高糖组）；加入连二亚硫酸钠（1.0mmol?L-1）（缺氧组）；在上述基础分别加入制定好的20%体积分数的补肾活血中药血清进行干预，分别测定24、48、72h培养模型外液中的乳酸脱氢酶（LDH）漏出量和谷氨酰胺合成酶（GS）活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞的细胞膜稳定性变差，通透性增加，补肾活血中药可以改善细胞膜的稳定性，提高GS的活性，从而达到保护RGCs细胞的目的。

简介：目的：研究慢性中耳炎患者手术中如何保护面神经水平段（鼓室段），避免术后面瘫的发生。方法收集2012年1月至2013年12月在我科住院的慢性中耳炎患者46名，共50耳行手术治疗。术前均行颞骨CT平扫＋三维重建，术前仔细阅片。手术方式包括鼓室探查术、鼓室成形术、乳突改良根治术和听力重建术。术前估计面神经在水平段和垂直段暴露的几率，结合术中所见，总结术中如何保护面神经水平段的操作要领。结果术中发现面神经水平段暴露13例，乳突段（垂直段）暴露2例，术后出现短暂面瘫1例，出现短期头晕的患者8例，术后无永久性面瘫患者。结论在慢性中耳炎手术中面神经有较高的暴露几率，面神经水平段的暴露几率较其他部分偏高，掌握保护面神经的操作要领，才能有效的保护面神经，避免面瘫并发症。

简介：摘要目的探讨层流手术室开关门次数、手术人数与空气洁净度之间的关系.方法随机选取2013年1月-4月的21例不同手术，均在万级层流手术间，记录手术期间的手术人数与开关门次数，采用平板暴露法对内蒙古医科大学第一附属医院洁净手术室万级手术间手术过程中进行空气监测，细菌采样，监测手术人数及开关门次数对手术间空气质量的影响。结果手术间人数，大于10人组与小于10人组比较空气细菌菌落总数无明显差异（P＞0.05）;手术间总开门次数，大于50次组与小于50次组比较空气细菌菌落总数有明显差异（P＜0.05）。结论万级手术间手术人数对空气细菌菌落总数没有影响；手术室总开门次数大于50次，空气细菌菌落总数明显上升。

简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：摘要目的探究健康教育与护理干预对实现哮喘患儿临床控制的影响。方法将本院2013年1月至2014年12月收治的300例哮喘患儿作为研究对象，并将其随机分为对照组和观察组，给予对照组常规护理，观察组在对照组基础上加用健康教育与护理干预，对两组患儿的临床效果进行评估。结果观察组150例患儿出院半年内哮喘发作的次数及平均的住院次数明显要比对照组患儿低，护理干预与健康教育效果明显要优于常规护理，差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论对哮喘患儿采用健康教育和护理干预，能够明显减轻患儿急性发作和住院的次数，在临床上值得大力推广。

简介：

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法，探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈，面瘫（House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级）患者30例，出现面瘫发生率为96．8％，治愈22例，面瘫治愈率（恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级）73．3％，好转6例，好转率（House—brackmann分级Ⅲ级）20％，2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术，无效率6．7％，1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状，经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗，经综合治疗患者总体预后良好。