简介：摘要本文通过数学抽象，直观地显示出基因决定性状的客观规律。并且指出（1）不宜用“质量性状”和“数量性状”表述单基因性状和多基因性状；（2）多基因性状与基因型之间是线性关系；（3）“正态分布表示性状的连续”是一种误导。

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简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：摘要为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。

简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

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简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

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简介：摘要目的精准医学正在改变我们的生活。本文就精准医学的内涵、优缺点以及在构建听力遗传学研究平台过程中管理思路作了一个阐述。力求抛砖引玉，以期改变目前单纯的科研管理模式，转化为边科研边出成果的良性发展的轨道，以解决政府投入无法满足精准医学的需求的尴尬问题。

简介：摘要探讨情景模拟教学法在遗传咨询实习课中的应用效果。以医学院近三届已完成医学遗传学理论课程学习的本科生及七年制学员为教革试验对象，采用“门诊情景模拟法”，预先设计遗传咨询门诊典型病例，两人一组，一人扮演遗传咨询医师，一人扮演患者，讲台上模拟门诊咨询，结合幻灯片分析病例并回答现场问题，随后师生围绕遗传咨询“问题”进行课堂讨论，思考总结。该教学法有效激发了学生的学习兴趣、思考主动性，锻炼了学生多方面应用能力，学以致用，收效显著，对遗传咨询实习课教改探索具一定的启示意义，值得推广。

简介：摘要在中专卫校《医用生物学》教学中，遗传规律一章的计算问题始终是难讲而繁琐的问题。如果改用概率原理来解决遗传规律的计算问题，便可使一些比较复杂的问题变得简单明了。尤其是涉及两对以上等位基因的遗传时，更能体现出概率原理解题的优越性。

简介：摘要亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义1。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。

简介：摘要目的从剂量、时间和种类多角度研究家装污染物对小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率的影响，探讨其对生物遗传物质的损伤及其分子机制。方法选取昆明种小鼠84只，随机分14组，每组6只，雌雄各半，实验组小鼠腹腔注射染毒，对照组小鼠腹腔注射生理盐水或花生油，比较实验组与对照组小鼠的微核差异。结果随着家装污染物浓度的增高、染毒时间的延长以及染毒种类的增加，小鼠骨髓细胞的微核率明显增加。结论家装污染物对小鼠的遗传物质有损伤作用，且存在时间剂量效应。

简介：摘要通过构造大众满意度函数、政府合理度函数，医院接受度函数将新医疗体系中医院的各项收入比例设定转化为一个多目标优化模型，并使用遗传算法对其进行了求解，为破除“以药补医”后政府对医疗机构的补助比例提供了参考。

简介：摘要为探讨医学遗传学教学中伦理学问题的正确授课方法，我们采用随机抽取、面对面交流、匿名调查问卷等方法与学生沟通，获得了学生对医学遗传学教学中伦理学问题看法的最真实的资料。总结正确方法，将伦理学问题贯穿到医学遗传学教学过程中，真正达到“教书育人”的目的。