简介：目的：探讨血红素加氧酶-1（HO-1）基因启动子区域的GT重复序列（GTn）决定的等位基因多态性与冠心病（CHD）发病风险之间的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析57例CHD患者和44例健康体检者（健康对照组）HO-1基因启动子区域GTn的分布是否存在差异。结果：与健康对照组比较，CHD组中H0—1基因启动子区S型等位基因（56．8％比38．6％）及sS基因型频率（36．4％比15．8％）显著降低，L型等位基因（43．2％比61．4％）及LL基因型频率（22．7％比38．6％）显著升高（P均〈0．05）。结论：血红素加氧酶-1基因启动子区GTn多态性可能增加冠心病的发病风险。

简介：摘要：目的：在早期肺癌诊断的过程之中探讨SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化(肺癌)检测的应用价值。方法：选择2023年3月至2024年2月在我院接受健康体检的人群206例为研究对象，针对其中存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化以及不存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化问题的受检者的肺癌确诊概率进行分析。结果：与不存在血清SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化问题的受检者相比，存在此类问题的受检者出现肺癌问题的概率整体更高。结论：在早期肺癌疾病的诊断中，SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化(肺癌)检测阳性率较高，可以做为早期肺癌重要的筛查指标。

简介：摘 要：目的： 研究应用“ 1+1+1” 组合签约模式对家庭医生服务效果的影响。 方法： 选取 2018.5 月 -2019.5 月在本社区卫生服务中心医院信息系统中与家庭医生签约 “ 1+1+1” 组合模式的 1500 例居民作为研究对象，并对本社区的 1500 位居民在签约前后的家庭医生服务质量水平进行分析。 结果： 对比本社区的 1500 位居民在签约前后的家庭医生服务质量水平，在居民与家庭医生签约 “ 1+1+1” 组合模式后居民使用抗生素处方的人数明显少于签约前，而签约后居民合理使用抗生素情况明显有所好转，优于签约前，签约后居民在门诊需要进行补液的人数也少于签约前， p<0.05, 差异具有统计学意义。 结论： 对家庭医生进行 “ 1+1+1” 组合签约模式后，能够明显提高家庭医生的服务质量，改善居民的用药质量，降低了医疗费用，对社区卫生服务中心家庭医生的工作起到了推动作用，值得推广和提倡。

简介：摘要目的分析评价1+1+1签约服务对社区高血压、糖尿病患者的健康管理效果。方法随机抽取2017年7月—12月在七宝社区卫生服务中心已建立居民健康档案，并长期在该院就诊配药的患有高血压或糖尿病的患者（时间＞6个月）86人进行1+1+1签约管理，作为观察组，与未签约或者拒绝签约的慢病患者62人作为对照组，对两组进行对比分析；评价两组的慢病管理效果。结果观察组慢病健康管理效果及治疗依从性均优于对照组，差异显著(P＜0.05)。结论1+1+1签约服务有利于社区慢病管理，提高服务评价及依从性，可对1+1+1签约的宣传，正确引导患者积极签约并做好科学管理。

简介：摘要分析长桥街道社区卫生服务中心“1+1+1”签约人群中老年人占比、签约组合内二三级医院明细、区域内预约转诊、延伸处方和慢病长处方、满意度测评，提出可行性建议，完善分级诊疗模式，提升家庭医生责任制服务质量。

简介：2008年7月17日，继伽蓝集团向灾区捐款120．8万元后，旗下品牌自然堂又深入抗震救灾前线——四川遂宁，协同中国妇女发展基金会·玫瑰基金为在5．12汶川大地震中受难的268家加盟店逐一发放慰问金。并号召开展“行业自救”活动，全面实施“赈灾1＋1计划”，以一种全新的救灾模式，联合事业合作伙伴，以实际行动支援灾区重建。

简介：2010年6月下旬，国务院正式批复了北京市政府关于调整首都功能核心区行政区划的请示，同意撤销北京市东城区、崇文区，设立新的北京市东城区，撤销北京市西城区、宣武区，设立新的北京市西城区。8月17日，西城区委、区政府宣布原西城区卫生局与原宣武区卫生局合并，合并工作就此拉开序幕。

简介：摘要目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia，AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析；抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结果血常规白细胞计数12.3×109/L、血红蛋白73 g/L、血小板计数13×109/L；血细胞形态分析发现幼稚细胞胞体大小似原始幼稚淋巴细胞，呈圆形或不规则形，部分可见明显伪足；胞质嗜碱性，着色不均，内有颗粒；核染色质细致，可见核仁1～3个，此类细胞约占40%；骨髓细胞形态分析符合急性白血病，过氧化物酶染色阴性，酯酶双染色AS-DNCE阴性，α-NBE阴性；流式细胞免疫分型结果可见约52%的原始细胞，伴明显的巨核细胞相关标记表达(cCD41+，CD61+部分，CD36+)；染色体核型为46，XX，der(3)add(3)(p21)add(3)(q25)，add(9)(q22)，-13，+mar[4]/46，XX，del(13)(q12q22)[3]/46，XX[3]；融合基因WT1过表达、MLL-PTD阳性、EVI1阳性。结论急性巨核细胞白血病具有独特且复杂的表型特点及遗传学特征。

简介：摘要本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄25周时超声发现脑实质内及小脑半球多处新鲜出血灶，定期复查超声及神经系统MRI，可见反复多发脑实质出血伴出血后多发脑白质囊性软化灶形成。羊水染色体荧光原位杂交及染色体微阵列分析未见异常。该胎儿于胎龄37周+3剖宫产出生，生后1和5 min Apgar评分均为10分，但生后出现反复呼吸暂停。生后6 d神经系统MRI提示新发脑实质出血伴脑白质软化灶形成。生后90 d随访时，该患儿四肢肌张力仍偏低，此后失访。全外显子组测序提示患儿COL4A1基因c.4738G>A（NM_001845.4；p.G1580S）新发杂合突变，其父母均未携带。由本例认为，对颅内出血的胎儿进行产前诊断时，特别是对胎儿期反复出现脑实质出血伴有出血后脑白质软化形成者，应考虑COL4A1基因突变可能。明确此基因诊断有助于客观分析胎儿预后，指导分娩方式。

简介：摘要目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)家系的临床表型，并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料，并采集外周血样，提取DNA，进行医学全外显子高通量测序分析，并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证，确定变异位点，分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现，包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍；不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作，而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)变异位点，1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异，既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)杂合错义变异，是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点，临床表型却不尽相同，反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要回顾性分析2020年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例ABCB1 rs1045642 T/T基因型患儿服用伏立康唑治疗后出现皮肤光敏反应的临床资料，并复习相关文献，对ABCB1基因多态性与伏立康唑药代动力学相关性进行讨论。患儿，男，6.8岁，诊断原发性免疫缺陷病，口服伏立康唑治疗及预防真菌感染，治疗3~4周出现皮肤光分布性红斑及色素沉着，皮肤症状在停用伏立康唑约1个月后明显减轻。基因检查提示ABCB1基因rs1045642 T/T。复习相关文献发现ABCB1 rs1045642 T/T基因型使伏立康唑药物清除率降低。提示在临床实践中需在儿童患者中重视该不良反应，ABCB1基因多态性可能与伏立康唑药代动力学及不良反应相关，但仍需进行大样本研究验证。

简介：本研究旨在检测独立生长因子（Gfi—1）在白血病患者的表达水平并探讨慢病毒介导的gfi-1基因沉默对人白血病细胞株K562增殖的影响。采用荧光实时定量PCR及Westernblot方法检测初治白血病患者gfi-1的表达水平，分析其在各型白血病中的表达情况。设计、合成一对针对gfi-1mRNA的shRNA序列，退火后连接到pLVTHM干扰载体上，与psPAX2、PDM2G共转HEK293T细胞，包装产生慢病毒颗粒并测定病毒滴度，感染K562细胞，建立稳定株。应用实时定量PCR和Westernblot方法检测K562细胞胞gfi-1及baxmRNA和蛋白的表达，并与对照组进行比较．结果表明：慢病毒介导的shgfi-1能明显降低gfi-1的mRNA及蛋白水平，而bax的mRNA及蛋白水平则都上调。CCK-8检测发现，与对照组相比，shgfi-1能明显抑制K562细胞的增殖。结论：gfi—1在初治白血病患者中的高表达可能参与白血病的发生发展。gfi-1特异的shRNA干扰可以有效地下调K562细胞的-1基因的表达，抑制K562细胞的增殖，gfi-1基因可能是白血病基因治疗的一个有效靶点。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1，UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿，根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342 μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257μmol/L)。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点，对其产物扩增并进行DNA测序。计算UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因出现频率，并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较，采用Logistic回归分析法分析UGT1A1基因Gly71Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响。结果共纳入223例新生儿，其中高胆组101例，对照组122例，两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型，高胆组A等位基因频率为20.8%(42/202)，对照组为12.7%(31/244)，差异有统计学意义(P<0.05)。与携带GG基因型新生儿相比，Gly71Arg突变(AA＋GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR＝ 2.201，95%CI 1.232～3.934)。结论UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险。

简介：目的：探讨NHE1反义基因磁性纳米微粒对胃癌细胞NHE1蛋白表达及裸鼠成瘤力的影响,探索胃癌基因治疗新方法。方法：构建NHE1反义基因真核表达载体和NHE1反义基因磁性纳米微粒,将NHE1反义基因转染至SGC-7901胃癌细胞中,通过免疫组织细胞化学SP法检测NHE1蛋白表达情况,流式细胞仪检测细胞凋亡及细胞周期,观察双层软琼脂集落形成能力及转染前后生长曲线的变化。电镜水平比较观察转染与未转染细胞形态学变化,并观察裸鼠成瘤能力的改变。结果：氧化铁磁性纳米颗粒成功地将NHE1反义基因转染至SGC-7901胃癌细胞中,转染NHE1反义基因的SGC-7901胃癌细胞NHE1蛋白表达降低,细胞生长速度减慢、体外生长增殖能力降低,透射电镜下细胞线粒体数量增多、体积增大,内质网扩张,核偏向一侧,极性增强,裸鼠成瘤能力下降。结论：NHE1反义基因磁性纳米微粒能使SGC-7901胃癌细胞的NHE1蛋白表达明显下调,裸鼠成瘤能力降低,NHE1蛋白在胃癌细胞生长中起重要作用,NHE1基因可能成为基因治疗胃癌的一个理想靶点。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率，并根据基因测序结果将观察组进行分组，分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例，纯合突变2例，等位基因频率为0.0669，对照组未检测到c.1091C>T突变，两组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109，与观察组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中，c.1091C>T突变组总胆红素峰值与野生型组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因c．1091C>T突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见，该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。

简介：摘 要: 目的 观察UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性与伊立替康化疗所致严重不良反应(迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少)的关系。方法 选择120例使用FOLFIRI或XERILI方案化疗的结直肠癌晚期患者,化疗前外周血检测UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性,观察迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少的情况,并进行疗效评价。结果 120例结直肠癌患者中, 化疗期间发生3 ~ 4 度迟发性腹泻者中,其中UGT1A1*6野生基因型6例（6.98%）,突变基因型13例（38.24%），差异有显著性(P＜0. 05)。发生3 ~4 度中性粒细胞减少患者，UGT1A1*6野生基因型25例（29.07%）,突变基因型20例（58.82%），差异有显著性(P＜0. 05)。发生3 ~4 度血小板减少患者，UGT1A1*28 野生基因型1例（1.05%）,突变基因型9例（34.62%）,差异有显著性(P＜0. 05)。结论 UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性分布对于伊立替康的不良反应有一定的预测作用,突变型发生迟发性腹泻、中性粒细胞减少、血小板减少的概率明显增加，有统计学差异。UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性检测对于使用伊立替康化疗患者不良反应的预见性有一定的临床指导意义。

简介：无