简介:目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
简介:目的比较同级别不同运动等级女子举重运动员骨密度(BMD)的差异,探讨相同训练方案不同力量负荷强度对运动员骨密度的影响。方法测试48kg级别健将组(n=15)和一级组(n=16)下肢链等速蹬伸肌力,腰椎L2-4和下肢主要部位BMD,分析下肢等速肌力与骨密度的相关性。结果健将组的腰椎L2-4、股骨远端、髌骨BMD和下肢链收缩力峰力矩、拉长力峰力矩均显著大于一级组(P〈0.05);下肢收缩力矩和拉长力矩与腰椎L2-4(r=0.507,r=0.519)、髌骨(r=0.482,r=0.456)和胫骨近端(r=0.613,r=0.580)BMD呈显著正相关(P〈0.05)。结论长期"奥林匹克举重运动"对女子运动员BMD有促进作用,随着力量负荷强度增加,BMD也呈增加趋势。
简介:摘要目的分析一次性根治术治疗肛周脓肿的临床效果。方法选取2012年2月—2016年2月我科收治的肛周脓肿患者132例,将其随机分为观察组和对照组,每组患者各66例,对照组采用传统的手术进行治疗,观察组采用一次性根治术进行比较,对两组患者的临床效果进行分析。结果观察组患者肛周皮肤外观恢复时间、肛门功能恢复时间、以及住院时间明显短于对照组(P<0.05);观察组患者的总有效率为98.48%,明显高于对照组患者的89.39%(P<0.05);观察组患者并发症总发生率为4.55%,明显低于观察组的16.67%(P<0.05)。结论一次性根治术可有效减轻患者疼痛,促进患者康复,并发症少,临床疗效显著。