简介:目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16~28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。
简介:摘要目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。
简介:目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法,对2016,牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例,进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常,颈部水囊瘤OR:5.58,95%a(1.71一18.16),P=O.04;心脏系统OR:2.73,95%CI(1.02—7.29),P=0.045;余P值均大于0.05;超声软指标异常检测胎儿染色体异常,3mm〈NT≤4mmOR:2.08,95%CI(1.024.23),P=0.044;NT〉5mmOR:2.27,95%CI(1.19—4.35),P=.013;鼻骨缺失0R:7.00,95%CI(2.27~21.62),P=0.001;余P值均大于0.05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险;NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高,孕期出现建议介人性产前诊断。
简介:摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例,首先依据系统超声和超声心动图检查结果,将其分为严重异常组76例(A组)和微小异常组27例(B组),然后进行产前侵入性检查,并分析染色体核型,最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出,严重异常组染色体异常发病率(34.2%),明显高于微小异常组(0%),差异具有统计学意义(P<0.05);对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较,超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率(48.4%),明显高于剩余严重异常的胎儿(24.4%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常,尤其是胎儿先天性心脏病,从而减少异常发育胎儿的出生,为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。
简介:鉴定了广东、广西、海南三省区的桑树品种239个的染色体,发现六倍体桑4个;四倍体桑一个;三倍体桑16个;二倍体桑218个。这些品种的染色体数,均属首次鉴定。我们已于广东蚕丝通讥(1988)报导了广东地区的五个桑种121个品种的染色体数,现又鉴定了广东的151个品种,广西的67个品种和海南的13个品种以及其他地区的8个品种共239个品种的染色体数,为桑树育种以及桑树资源的整理,研究其起源、进化、分类等提供细胞学的依据。材料和方法一、供试材料:取自本所桑树种质资源圃,其中广西的材料是由广西蚕业指导所与我所合作考察搜集的,海南的材料是过去搜集保存在我所的。
简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。