简介：摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序，挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期，总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001)，其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠，妊娠率为48.5%，且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况，不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异，可作为遗传咨询参考。

简介：摘要目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形，1例侧脑室旁白质软化，3例脑白质髓鞘化延迟，余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年，患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐，余9例发作控制，末次发作的年龄为8（6，12）月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后，随访中7例不同程度发育落后，3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序，2例行全基因组拷贝数变异检测，1例行全基因组测序；10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等，均完整包含PRRT2基因；6例为新生变异，1例遗传自母亲，其母幼儿期有抽搐史，3例未验证变异来源，其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关，表型较重，常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿，应重视拷贝数变异的检测。

简介：自由组合定律的应用之一是可以预测家系中两种遗传病发病的概率．这一内容既是高中生物教学的目标，也是学生难掌握的内容．下面举一例，总结两种遗传病发病概率的规律，例示快速预测两遗传病发病概率的两种方法．

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简介：摘要人类遗传病中单基因遗传病的分析判定及相关概率的计算是遗传的重点，亦中难点，而同一家族成员同时患两种单基因遗传病时，采用“拆分系谱分析法”，就显得比较简单、易操作，学生能快速掌握。

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简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、

简介：摘 要 : 目的 探讨高龄孕妇行羊水染色体检查的必要性。方法 通过羊膜腔穿刺术分析崇左地区 652例高龄孕妇羊水染色体核型，以 547例血清筛查唐氏综合征高危的非高龄孕妇作为对照。结果 652例高龄孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型 24例，异常率为 3.68%，明显高于非高龄孕妇染色体异常 (1.65%)。高龄孕妇 21三体发生风险也高于血清筛查唐氏征高危孕妇 ;性染色体异常检出率更胜于后者。结论 高龄应作为行胎儿羊水染色体检查的独立指标。

简介：摘要目的报告1例46，XY性分化异常，对46，xy性分化异常进行初步分析。方法询问患者病史，并进行查体，内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果患者智力和血压正常，生殖器外观呈幼稚女型，阴道通畅，宫颈光滑，无肥大，发育欠佳，宫体萎小；B超检查子宫及右侧卵巢均小，左侧卵巢未见；血清性激素测定雄激素低于正常女性，雌激素远远低于女性绝经期，促卵泡成熟素远高于绝经期女性的；46，xy染色体核型异常。结论46，XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。

简介：采用植物血球凝集素(PHA)体内注射,肾组织细胞体内短期培养,空气干燥法制备了卡拉白鱼的染色体.核型分析结果:染色体数2n＝50,组型公式为28m+14sm+4st+4t,臂数(NF)为92.

简介：随着细胞遗传学和分子遗传学的结合，禽类染色体的研究又现其生命力。本文主要综述了近20年来禽类的染色体核型、带型的研究状况，并对禽类染色体研究前景进行了展望。

简介：采用体内注射PHA和秋水仙素，肾细胞短期培养，常规空气干燥法制备黄颡鱼的染色体玻片，对100个中期分裂相记数统计，确定黄颡的2倍染色体数为2n=52。由测得的核型参数和按Levan等提出的染色体划分标准得出：有14对中部着丝点染色体（m）；5对亚中部着丝点染色体（sm）；4对亚端部着丝点染色体（st）；3对端部着丝点染色体（t）。其染色体总臂数（NF）为90，黄颡核型公式为2n=28m＋10sm＋8st＋6t。

简介：摘要目的本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。

简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：本文介绍了染色体畸变对人类妊娠的影响,阐述了产生各种类型染色体畸变配予的原因及由于染色体畸变而引起的自发流产的种种情况.简单介绍了产前检查的方法和重要性.

简介：无

简介：随着细胞遗传学和分子遗传学的结合，禽类染色体的研究又现其生命力。本文主要综述了近20年来禽类的染色体核型、带型的研究状况，并对禽类染色体研究前景进行了展望。