简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：摘要目的观察宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻的临床疗效，并进行经济效益学评价。方法采用随机、双盲双模拟、阳性药平行对照的研究方法将229例患儿随机分为试验组和阳性药对照组，疗程3天，比较两组患者的临床疗效并进行安全性评价；采用成本-效果分析法进行药物经济效益学评价，并通过敏感度分析考察其是否受药物价格变动的影响。结果试验组显效率和有效率均显著高于对照组（P＜0.05，P＜0.01）；对于中医脾虚湿困证候的疗效，试验组的愈显率和有效率显著高于阳性药对照组（P＜0.05，P＜0.01）；其中，试验组对大便稀溏、便次增多、食欲不振的愈显率和有效率显著优于阳性药对照组（P＜0.05，P＜0.01）。试验组和对照组在试验期间均未发生不良事件，各体检指标均为发现异常。试验组成本效果比显著低于阳性药对照组且不受药物价格变动的影响。结论宝儿康散治疗脾虚湿困型小儿急性腹泻疗效显著，临床应用安全，且具有经济效益学优势。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的对比研究耳后注射与鼓室注射甲泼尼龙琥珀酸钠（methylprednisolone,甲强龙）治疗伴有2型糖尿病突发性耳聋的临床疗效、并发症及对血糖的影响.方法选取2015年1月～2017年6月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院,符合研究条件的78例患者,患者随机分为两组：耳后注射组39例,耳后注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg;鼓室注射组39例,经鼓膜穿刺,鼓室注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg.两组患者均给予改善微循环及营养神经等常规治疗2周.采用SPSS22.0软件进行统计学分析,比较治疗前后的疗效变化、副作用及血糖浓度波动.结果耳后注射及鼓室注射甲强龙治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋,痊愈率分别为17.95%,15.38%;总有效率分别为74.36%,71.19%,两组患者各频率平均听阈均有改善,但中低频听力改善更明显,两组间无显著统计学差异（P=0.45＞0.05）.治疗后两组患者血糖浓度均有所提高,经调整饮食和药物控制,血糖未出现剧烈波动.耳后注射组无鼓膜穿孔的风险.局部疼痛及一过性眩晕,耳后注射组发生率分别为20.51%,7.69%;鼓室注射组为58.79%,28.21%;两组之间有显著统计学差异（χ2=9.614,8.791;P＜0.05）.结论耳后注射及鼓室注射甲强龙联治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋均可获得满意疗效;对于血糖浓度影响较小;相对于鼓室注射,耳后注射甲强龙并发症较少.

简介：摘要目的观察穴位注射复方当归注射液和维生素B12联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎病的临床疗效。方法选取我院神经内科收治的100例混合型颈椎病患者，随机分为观察组和对照组，每组50例。对照组采用传统针灸推拿治疗，观察组进行穴位注射治疗，并辅助单唾液酸四己糖神经节苷脂钠静脉滴注，每日一次，14天为一疗程。治疗后对两组患者治疗效果和患者满意度进行比较。结果观察组总有效率为88.00%，明显高于对照组的70.00%，有统计学意义（P<0.05）；观察组患者满意度为94.00%明显高于对照组78.00%的满意度，有统计学意义（P＜0.05）。结论穴位注射联合单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液静滴对治疗混合型颈椎病具有显著的临床治疗效果，能提高患者满意度，值得在临床推广应用。