简介：摘要目的探讨双切口囊外白内障摘除术（ECCE）治疗低角膜内皮细胞数的硬核白内障的疗效及安全性。方法病例对照研究。收集2009年6月至2018年12月于山东省眼科医院就诊的角膜内皮细胞数低的硬核白内障患者46例（47只眼），其中男性22例，女性24例，年龄（63.8±6.3）岁。入选标准：患者术前角膜内皮细胞计数<1 000个/mm2且白内障核硬度≥Ⅳ级。根据ECCE手术方法分为两组：单切口组（24只眼），双切口组（23只眼）。双切口组手术方法为：采取先行上方巩膜预切口，从颞侧或鼻侧2.6 mm透明角膜隧道切口完成常规撕囊，水分离，切开上方巩膜切口，娩出晶体核，巩膜切口缝合，从角膜切口灌吸残余皮质，折叠式人工晶状体植入，吸除黏弹剂。观察术中前房维持情况，术后角膜水肿情况。术后随访6个月，对比两组角膜内皮计数及视力、散光情况。采用χ2检验对计数资料、t检验对计量数据进行比较。结果两组患者年龄、术前视力、核硬度分级等差异均无统计学意义（P>0.05）。双切口与单切口组患者术前角膜内皮细胞计数分别为（827±164）和（802±121）个/mm2，差异无统计学意义（t=1.12，P=0.28）。术后6个月双切口组与单切口组患者角膜内皮细胞计数分别为（793±147）和（706±101）个/mm2，差异有统计学意义（t=4.37，P<0.01）；角膜内皮细胞丢失率分别为4.16%±3.12%和11.69%±2.96%，差异亦有统计学意义（t=9.52，P<0.01）；角膜内皮六边形细胞比例分别为9.67%±6.11%和28.33%±8.39%，差异有统计学意义（t=5.52，P<0.05）。随访6个月，双切口组所有患者均未出现角膜内皮功能失代偿，单切口组3只眼出现角膜大泡、角膜内皮功能失代偿。两组患者术后散光度数和术源性散光度数差异均无统计学意义（t=-0.71，0.15；P>0.05）。结论采用巩膜大切口娩出硬核联合角膜隧道切口完成其余手术步骤的双切口ECCE，对低角膜内皮细胞数硬核白内障是安全、有效的手术治疗方式。（中华眼科杂志，2020，56：126-130）

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种快速进展的神经系统变性疾病，以选择性上、下神经元受累为特征，下运动神经元受累导致的运动单位进行性丢失是ALS重要的病理改变之一。目前在ALS的早期诊断和疾病进展的监测中，仍缺乏特异生物标志物。近年来，随着电生理技术的发展，用于定量反映运动单位丢失的方法和技术也不断发展。本文主要对运动单位估数和运动单位数量指数检测技术在ALS中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats，STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法共收集36份样本，类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析，检测亚显微结构微缺失、微重复，染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果在完成检测的样本中，1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复，1份检出19p13.3缺失，8份检出染色体非整倍体，4份检出染色体嵌合，2份检出三倍体，20份样本未检出明确的致病性CNV，检出率为44.44%。结论CNV-seq作为一种高通量检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。

简介：摘要目的探讨脐血中性粒细胞CD64指数在胎膜早破新生儿感染的早期诊断学意义。方法将64例患儿分为病例组（胎膜早破组）32例、对照组（非胎膜早破）32例，对所有入选新生儿出生时在产房内即留取脐血，应用流式细胞技术测定中性粒细胞表面分子CD64的表达，并留取病例组新生儿外周血查血培养。结果和对照组相比，胎膜早破新生儿CD64明显升高，且血培养阳性患儿CD64指数明显升高。结论脐血中性粒细胞CD64指数对胎膜早破新生儿感染的早期诊断有明确提示意义。

简介：目的探讨应用聚合酶链反应(PCR)检测慢性非细菌性前列腺炎(CPPS)患者前列腺液中细菌16SrRNA基因,并常规检查患者前列腺液中白细胞的数目,与CPPS患者的临床治疗效果做相关性分析。方法以细菌16SrRNA基因为靶序列,设计引物及寡核苷酸探针,采用PCR法检测标准菌株及135例CPPS患者前列腺液中细菌16SrRNA基因,结合患者前列腺液中白细胞的数目进行对比分析。结果135例CPPS患者中细菌16SrRNA基因检测结果阳性为78例,阳性率为57.78%。细菌16SrRNA基因阳性组患者经抗生素治疗的有效率84.6%,阴性组有效率52.6%;细菌16SrRNA基因阳性组患者疗效明显优于阴性组。按白细胞数分组疗效比较,不同组间疗效没有差异。结论大部分CPPS患者的前列腺液中可以检测到细菌16SrRNA基因,提示细菌感染在CPPS的发病中有重要作用。但是,其前列腺液中白细胞数目对CPPS患者判断病情、估计预后无统计学意义。

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

简介：摘要目的研究外周血相对线粒体DNA拷贝数(mtDNAcn)与人体内在能力和体成分的相关性，探讨外周血mtDNAcn是否可作为评估老年人健康衰老的可靠生物标志物。方法选取2019年9月至2021年6月在江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者416例，提取受试者的外周血mtDNA，利用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测相对性mtDNAcn。内在能力评估包括5个方面，分别是：运动[摩尔斯跌倒评分(MFS)、生理衰弱表型(PFP)、肌少症问卷调查(SARC-CalF)、简易体能状况(SPPB)、起立-行走计时测试(TUG)量表]；活力[微量营养评估(MNA)、住院患者多维预后指数(MPI)量表]；认知[简易智能评价(MMSE)量表]；心理[抑郁评估(GDS)、焦虑自评(SAS)量表]、感觉功能[疾病累积评分-共病指数(CIRS-CI)量表]；评估体成分使用双能X线吸收仪测定受试者躯体各部位脂肪，包括躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量，计算脂肪指数(FMI)和四肢骨骼肌量指数(ASMI)。结果Spearman相关性分析和校正性别、体质指数后的偏相关分析结果均显示，mtDNAcn和年龄呈负相关(r＝－0.176、－0.144，均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与4 m步速、SARC-CalF、MFS、MNA、MMSE、MPI及其子量表日常生活活动能力(ADL)、简易智能状态问卷(SPMSQ)的评分有相关性(r＝0.171、－0.207、－0.163、0.221、0.184、－0.210、0.241、－0.269，均P<0.05)，在校正年龄、性别和体质指数后，mtDNAcn与4 m步速、MFS、MNA、MPI、SPMSQ评分仍显著相关(r＝0.170、－0.170、0.148、－0.242、－0.188，均P<0.05)。此外，进一步分析mtDNAcn与体成分的Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与FMI、躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量有相关性(r＝0.168、0.143、0.175、0.116、0.199，均P<0.05)，校正年龄、性别的偏相关分析结果显示，mtDNAcn与FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量仍显著相关(r＝0.126、0.131、0.127，均P<0.05)。且进一步的多元线性回归分析结果显示，mtDNAcn与年龄、步速、FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量、MFS、PFP、MNA、MPI评分显著相关(β＝－0.191、0.156、0.126、0.131、0.125、－0.119、－0.145、0.151、－0.171，均P<0.05)。结论mtDNAcn与躯体功能、衰弱、营养、跌倒、认知及体成分密切相关，可作为评估人体内在能力的运动及活力的生物标志物。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。

简介：摘要目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析，并结合文献进行复习。结果例1男，58岁，背部肿物，光镜下皮肤表面溃疡，真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润，肿瘤细胞中等大到大，呈免疫母细胞样，散在分布R-S样细胞；例2女，34岁，左颈部肿物，光镜下淋巴结结构完全破坏，在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞，肿瘤细胞大，胞质丰富，核不规则，部分呈马蹄形或肾形，可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4，中到强阳性表达PAX5，不同程度的表达CD2、CD3及CD7，不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原（TIA1）及间变性淋巴瘤激酶（ALK），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交均阴性。2例T细胞抗原（TCR）基因克隆性重排均阳性，Ig基因克隆性重排检测均阴性；PAX5/IgH基因融合检测阴性，但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解，随访21个月，患者无病生存。例2采用CHOEP（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+足叶乙甙+泼尼松）方案化疗2周期，颈部肿物较前退缩。结论PAX5阳性的ALCL非常罕见，可能与PAX5基因拷贝数增加有关。在形态和免疫表型上与其他淋巴瘤有重叠，易造成误诊，应综合临床信息、形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征，才能作出正确诊断。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：目的探讨中性粒细胞CD64指数测定在先心病术后并发严重感染中的诊断价值.方法2011年3月-2013年3月该院心脏外科收治的先心病患儿中术后并发全身炎症反应综合征（STRS）的患儿30例,按其术后是否并发感染分为服毒症组（15例）和非感染组（15例）.进行外周血中性粒细胞CD64指数测定,并与C反应蛋白（CRP）进行比较.结果脓毒症组CD64指数明显高于非感染组,差异有统计学意义（t=3.312,P＜0.01）;脓毒症组CRP高于非感染组,但差异无统计学意义（P＞0.05）;ROC曲线分析显示CD64诊断感染的灵敏度为灵敏度为85.7％,特异度为92.3％.结论细菌感染时CD64指数明显增高,具有较高灵敏性和特异性,可以作为先心病患儿术后并发严重感染的早期诊断依据.

简介：摘要目的对积极心理学理论应用于精神分裂症患者康复护理中的临床效果进行分析与探讨。方法选择我院自2016年4月—2018年9月收治的86例精神分裂症患者，依据患者入院顺序的奇偶性将其随机分为两组，对照组实行常规护理干预，研究组实行积极心理学理论护理干预，观察两组患者护理效果。结果研究组患者的BPRS评分显著低于对照组患者，研究组患者的SRHMS、SF-36评分显著高于对照组患者，组间数据比较差异显著（P＜0.05）。结论将积极心理学理论应用于精神分裂症患者康复护理中可显著改善其精神病性症状，使自身健康状况与生活质量得到提升。

简介：摘要目的探讨应用TEI指数联合右室面积变化百分数评价急性右室梗死患者的右心功能。方法急性下壁心肌梗塞患者30例，于超声心动图心尖四腔观切面评估右室面积变化百分数，以脉冲多普勒记录三尖瓣关闭至再次开放间期，并于胸骨旁短轴切面计算肺动脉射血时间，计算右心Tei指数。结果和无急性右室梗死组和正常对照组相比，急性右室心肌梗塞组右室面积变化百分数明显降低(26%±3%)比（31%±5%），p<0.01；(26%±3%)比（40%±5%），p<0.01，和无急性右室梗死组和正常对照组相比，急性右室心肌梗塞组右心Tei指数明显升高（0.58±0.10）比（0.41±0.13），p<0.01；（0.58±0.10）比（0.28±0.04），p<0.01。结论Tei指数联合右室面积变化百分数可无创、有效地评价右室心肌梗塞患者的右心室功能。

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘要目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复，可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲，其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者，而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱，为遗传咨询提供了依据，并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。

简介：摘要目的为提高临床呼吸道感染性疾病小儿患者诊断准确度，探究白细胞数、中性粒细胞比率及超敏CRP在疾病诊断中的作用。方法选取我院2015.4～2016.4期间48例经诊断为呼吸道感染性疾病小儿患者为观察组，同时随机选取48例入院健康检查正常者为对照组。对两组研究对象进行抽取静脉血，对血液中超敏CRP、白细胞数、中性粒细胞比率进行检测。结果未治疗时对照组中性粒细胞比率、超敏C反应蛋白、白细胞数水平明显高于观察组，P<0.05，治疗后观察组患者指标水平均有明显改善，两组指标水平比较差别无意义，P>0.05。结论在临床呼吸道感染性疾病小儿患者诊断中，对患者白细胞数、中性粒细胞比率及超敏CRP水平进行检查，能有效诊断患者疾病情况，同时反映反映患者恢复情况。

简介：摘要目的研究分析降钙素原（PCT）、中性粒细胞CD64指数检测在血液细菌感染性疾病中的诊断价值。方法此次研究的对象是选择2014年6月～2015年6月本院收治的血液感染性患者100例，将其临床资料进行回顾性分析，其中包括血液细菌感染性疾病58例（研究组），非细菌感染性血液病42例（对照组），同期入选体检健康者54例为健康组，分别检测并比较三组的血清PCT、C反应蛋白（CRP）、中性粒细胞、中性粒细胞CD64指数。结果研究组的血清PCT、CRP、中性粒细胞、中性粒细胞CD64指数水平显著高于对照组及健康组，差异均有统计学意义（P<0.01）。结论PCT、中性粒细胞CD64是血液细菌感染性疾病的特异性敏感指标，有助于临床血液细菌感染性疾病的正确诊断。

简介：摘要目的探讨抗苗勒管激素(AMH)水平是否能作为评估卵子及胚胎质量和数量的指标，并建立获卵数的诺曼(nomogram)模型。方法回顾性分析2017年1月1日至2017年12月31日期间在昆明医科大学第二附属医院生殖医学科行辅助生殖体外受精(IVF)周期的患者资料，分析AMH水平与卵子、胚胎质量和数量的相关性，并依据相关性建立获卵数诺曼预测模型。结果共纳入1280例患者资料。AMH水平与获卵数、成熟卵数、胚胎数和优质胚胎数呈显著相关(P均<0.001)，与成熟卵率有相关性(P=0.004)，与优质胚胎率没有相关性(P=0.706)。根据上述因素构建获卵数的预测模型，获卵数=0.046×AMH+0.006×年龄+(-0.015)×基础卵泡刺激素(FSH)+(-0.003)×促性腺激素(Gn)起始用量+2.826。最后用1280例患者数据验证诺曼模型结果显示，共1171例患者的预测获卵数与实际获卵数相符，符合度为91.5%。结论AMH水平可以作为评估卵子或胚胎数量的指标，但其关联性需要进一步分析说明。建立的诺曼模型可以用于临床对卵巢正常反应人群获卵数的预测及Gn起始剂量的选择。

简介：摘要目的分析体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer， IVF-ET）过程中不同获卵数对每取卵周期累积活产率的影响，探讨IVF-ET的理想获卵数范围。方法回顾性分析2016年3月至2018年12月期间在河南省人民医院生殖中心行控制性促排卵的10 002个周期。比较获卵数1~3枚、4~6枚、7~9枚、10~15枚、16~20枚、≥21枚患者的一般情况、临床实验室指标及临床结局，通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后获卵数对临床结局的影响，通过曲线拟合及阈值效应分析获卵数对每取卵周期累积活产率的影响。结果共收集到10 002个取卵周期，获得活产共5904个周期，总累积活产率59.03%（5904/10 002）；人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin， hCG）注射日内膜厚度为（10.31±3.09） mm，获卵总数为8.00（5.00，12.00）枚，成熟卵子数为7.00（4.00，11.00）枚，正常受精数为5.00（2.00，8.00）枚，第3日可利用胚胎数为4.00（2.00，7.00）枚。多因素logistics回归分析调整混杂因素后结果显示，获卵数1~3枚患者（OR=0.11，95% CI=0.12~0.18）、获卵数4~6枚患者（OR=0.32，95% CI=0.33~0.44）、获卵数7~9枚患者（OR=0.62，95% CI=0.54~0.71）每取卵周期累积活产率明显低于获卵数10~15枚患者（P<0.000 1）；获卵数16~20枚患者（OR=1.54，95% CI=1.24~1.93）、获卵数≥21枚患者（OR=2.49，95% CI=1.76~3.52）每取卵周期累积活产率明显高于获卵数10~15枚患者（P<0.000 1）。曲线拟合及阈值效应分析结果显示：当获卵数<19枚时，累积活产率随获卵数的增加明显增加，获卵数每增加1枚，累积活产率增加16%（OR=1.16，95% CI=1.15~1.18，P<0.000 1），当获卵数≥19枚时，累积活产率趋于平稳，不再增加（OR=1.00，95% CI=0.96~1.05，P=0.840 3）。结论IVF-ET周期中获卵数与每取卵周期累积活产率呈曲线关系，当获卵数<19枚时，累积活产率随获卵数的增加明显增加，当获卵数达到19枚时，累积活产率趋于平稳，不再增加。

简介：摘要由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用，规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时，对基因组纯合区域(regions of homozygosity，ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识，以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。