简介：摘要目的探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例资料，对45，X/46，XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45，X/46，XY核型或其变异型患儿中，就诊年龄均在18岁以下，社会性别男性11例，社会性别女性19例，所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例，社会性别均为男性，病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例；同时伴有易位的肾上腺组织2例；双侧条纹性腺检出8例，社会性别均为女性，病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例，性腺母细胞瘤1例，卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例，有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中，5例经SRY基因检测结果均阳性，7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失3例，无缺失4例；19例社会性别女性患儿中，10例经SRY基因检测，其中9例结果阳性，1例阴性；7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失2例，无缺失4例，全部缺失1例。结论45，X/46，XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织，具有发生性腺肿瘤的风险，尤其女性患儿发病率较高，绝大部分患儿SRY基因阳性，Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加，建议早期进行预防性性腺切除术。
简介：摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。
简介：摘要目的对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1，PM1，PM2，PP3)。MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。结论MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。
简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。
简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。
简介：ＡＦＡＭＩＬＩＡＬ４６ＸＹＧＯＮＡＤＡＬＤＹＳＧＥＮＥＳＩＳＡＮＤＨＩＧＨＩＮＣＩＤＥＮＣＥＯＦＥＭＢＲＹＯＮＩＣＧＯＮＡＤＡＬＴＵＭＯＲＳＥｈＺｈｅｎｇ；鄂征；ＬｉｕＷｅｉｌｉ；刘伟莉（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎ...
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