简介:目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院(上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院)儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例,随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗,对照组用麻杏石甘汤治疗,疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征(气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音)积分与治疗前比较均减小,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。观察组总有效率为96.7%(87/90),显著高于对照组83.3%(75/90),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著,且优于麻杏石甘汤。
简介:小儿病毒性肺炎是小儿常见病,发病率高,危害性大,不利于小儿的健康成长。但说起小儿病毒性肺炎,很多家长并不了解该病,容易耽误疾病的诊治。那么,哪些因素可能引起小儿病毒性肺炎呢?我们又该怎样预防和治疗该病呢?希望今日的分享对您有所帮助。
简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:目的探讨围生期环境因素如喂养方式、生命早期营养状况等对婴儿乙肝疫苗低/无免疫应答的影响,为研究乙肝疫苗免疫失败机制提供依据。方法采用病例对照研究设计,纳入来自5家协作医院儿童保健科参加常规体检的1周岁的双生子和无关个体组成两个独立样本,排除无关个体样本中低出生体重儿及两样本中乙肝表面抗原(HBsAg)阳性及母亲有乙肝病史的研究对象。通过病案调查及现场访谈,收集研究对象的父母健康状况、母亲孕产史、婴儿出生状况及1岁以内体检信息等可能的暴露因素资料。在分析乙肝疫苗低/无免疫应答的相关影响因素时,双生子样本采用XTGEE广义估计模型,无关个体样本采用Logistic回归模型和Tobit回归模型进行分析。结果纳入分析的双生子样本为370人,无关个体样本为300人。19.2%(71例)双生子和11.7%(35例)无关个体在接种乙肝疫苗后发生低/无免疫应答。在双生子样本中,父亲吸烟(OR=4.50,95%CI:2.52~8.03)和低出生体重(OR=2.55,95%CI:1.33~4.87)可能增加乙肝疫苗低/无免疫应答风险,Apgar评分高和0~1周岁体重增长量大可能降低乙肝疫苗低/无免疫应答的风险。但在出生体重正常的无关个体样本中未发现上述因素与乙肝疫苗低/无免疫应答的相关性。结论按照0—1—6方案接种乙肝疫苗后,低出生体重、父亲吸烟、Apgar评分和0~1周岁体重增长量与婴儿发生乙肝疫苗低/无免疫应答相关。
简介:目的:分析小儿重症支原体肺炎在治疗的过程中应用丙种球蛋白联合甲泼尼龙取得成效结果,并且分析对于免疫功能,肺功能的影响。方法:研究对象选定54例2020年10月-2021年10月收治小儿重症支原体肺炎,应用随机法每组划定27例,命为比对组(甲泼尼龙治疗),试验组(基于以上内容增加服用丙种球蛋白),比较治疗前后免疫球蛋白A/G/M、肺功能监测值。结果:治疗前,免疫球蛋白A/G/M测评值无差异(p>0.05);治疗后,试验组以上监测值获得评分更高,优于比对组,组间对比(p<0.05);治疗前,肺功能各项监测值无差异(p>0.05);治疗后,试验组以上监测值改善更快,优于比对组,组间对比(p<0.05)。结论:针对收治的小儿重症支原体肺炎给予丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗,对于机体细胞、体液免疫功能起到良好的控制调整,炎症改善较快,肺功能得到有效性的调整,值得普及和应用。
简介:目的通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体,并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀(Co-IP)结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序,男64例,年龄1月至14岁(中位年龄8个月);包括单纯型法洛四联症(TOF)39例,TOF合并卵圆孔未闭(PFO)29例,TOF合并房间隔缺损(ASD)6例,TOF合并PFO和动脉导管未闭(PDA)8例,25例为复杂表型[如房室间隔缺损(AVSD)和左位上腔静脉(LSVC)等]。②在1例TOF合并PFO的患儿中,发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V(rs77117583),它仅出现在东亚人群,突变频率为0.3‰,位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域,该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验:人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明,ZFPM2发生M133V突变后,其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况:未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%,M133V突变体组高于其他两组(P<0.05)。心脏异常表现为:心脏的环化发生异常,心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3
简介:线粒体病(MD)是指原发于线粒体能量合成系统(MEGS)功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链(MRC)功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD(包括mtDNA和nDNA突变)的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.
简介:发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)旧称先天性髋关节脱位(congenitaldis-locationofthehip,CDH),1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良,是一种常见的先天性畸形,分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0.9‰-39‰,男女发病比例为1:5-7,甚至更高。早期诊断并未普及,儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗,但治疗方法各异,并发症较多,一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断