简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

简介：摘要肥胖是日益严重的全球公共卫生问题，40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖，需要早期发现肥胖个体，早期筛查肥胖病因，同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施，才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：摘 要 目的 探讨遗传性朊蛋白病患者的护理措施。方法 2018年6月我院收治1例遗传性朊蛋白病患者。严密观察病情变化，做好鼻饲、口腔、呼吸道、留置导尿、膀胱冲洗和会阴护理，做好精神症状的护理，预防肺部感染、尿路感染和压力性损伤的发生，并予康复护理。结果 患者住院238天未发生压力性损伤和尿路感染，肺部感染得到控制，康复护理有积极反应。结论 本病目前尚无特殊防治措施，主要为对症处理，故加强护理，特别对并发症的预防和护理尤为重要。不仅可减少由于疾病带来的伤害，且可减轻患者痛苦，提高生活质量和延长生命。

简介：摘要目的探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项。方法收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息，分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用。结果通过强化家族史问诊，使肿瘤家族史的发现率提高了13.6%。认真对胚系检测确诊的156个遗传性肠癌家系进行随访管理，共检出并处理早期肠癌5例，腺瘤性息肉12例。结论开展遗传门诊有助于规范管理遗传高危人群，需重视家族史采集和随访管理在其中的作用。

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：随着遗传学的发展，大部分重度和极重度感音神经性耳聋的分子发病机制逐渐明确。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关，其中常染色体隐性遗传性聋较为常见，多表现为重度或极重度语前聋。人工耳蜗植入是治疗和康复重度和极重度感音神经性聋最有效的方法之一，我国已开展人工耳蜗植人手术约4万例。本文将介绍部分重度和极重度感旨神经性聋患者的耳聋分子发病机制，明确其遗传学病因，总结不同遗传性聋患者人工耳蜗植入术后的效果，为通过聋病綦凼诊断结果初步预测人工耳蜗植入术后效果奠定基础。

简介：

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简介：2004年8月20日晚，郑某在柳州市某大酒家设满月宴，60人进餐，15人先后出现腹痛、腹泻、恶心和呕吐症状，以阵发性的腹部绞痛表现明显，在两位患者的粪便检出副溶血性弧菌。根据流行病学调查、临床表现和实验室检测结果，认定为一起副溶血性弧菌引起的食物中毒。

简介：通过对一起副溶血性弧菌食物中毒处罚案例的分析，探讨《中华人民共和国食品安全法》颁布实施后针对食物中毒事件的行政处罚依据及违法所得、货值金额的认定。食物中毒是较严重的违法行为，应该给予严惩，违法所得应为引起食物中毒的该餐次所取得的相关营业性收入，查明原因的食物中毒事件应依据《中华人民共和国食品安全法》第八十五条第（二）项规定予以处罚，致病原因不明的食物中毒事件处罚应慎重，建议在《中华人民共和国食品安全法》中增加针对食物中毒事件的处罚条款。

简介：摘要目的对一起食物中毒的可疑病原菌进行相关的实验室检测。方法按照gB/T4789.-2008、GB4789-2010，对食物中毒患者肛拭子24份、酒店厨师肛拭子、手表面涂抹样各4份、厨房间餐具等涂抹样17份进行致病菌检测。结果24份患者肛拭子标本中检出副溶血性弧菌12株，检出率为50%，其他样本未检出致病菌。结论综合流行病学调查、临床症状和实验室检测，证实本次食物中毒由副溶血性弧菌引起。

简介：摘要：目的 分析一起食物中毒的致病因素及病原菌，为预防类似群体性事件发生提供参考。方法 现场流行病学调查，采集标本进行病原菌分离和鉴定。结果 25份标本中检出副溶血性弧菌 7株和沙门氏菌 1株，结合现场流行病学调查，判定是一起副溶血性弧菌食物中毒事件。结论 加大食品安全宣传，加强餐饮行业的食品安全监督管理，提高预防和控制食源性疾病的能力。

简介：摘要目的探讨血液病患者的非溶血性输血反应。方法抽取我院2014年7月至2015年12月的200例输血患者病例资料进行回顾性研究，根据200例患者输血前的激素使用情况，将输血前未使用激素的100例患者作为对照组，输血前使用激素的100例患者作为观察组，对比两组患者的输血反应发生情况并分析非溶血性输血反应的因素。结果200例输血患者中，有18例发生非溶血性输血反应，其中15例患者过往输血达3次以上；观察组和对照组的输血反应发生率无明显差异（P>0.05），无统计学意义。结论输血反应的发生与患者的性别、年龄、血型及病种无关，输血次数越多则输血反应发生率越高，输血前使用氟美松等激素类药物并不能预防输血反应的发生，但如出现输血反应，可用激素类药物作为治疗用药。

简介：患者：女，24岁，因停经36周，下腹阵痛伴阴道流血11h入院。患者既往体健，孕期情况良好，无高血压、蛋白尿及贫血等。入院体温37℃，脉搏124次／min，血压140／88mmHg，全身皮肤巩膜轻度黄染，双下肢轻度浮肿。实验室检查：血常规：白细胞10×10^9／L，红细胞300×10^12／L，血红蛋白92g／L，血小板127×10^9g／L；尿常规：蛋白（＋＋），潜血（＋＋＋＋），血肌酐185μmol／L，尿素氮12．7mmol／L，纤维蛋白降解产物（FDP）（＋）、D-二聚体（＋＋＋），血浆鱼精蛋白副凝固实验（3p）试验阴性，

简介：不规则抗体指ABO血型系统以外的抗体，临床上多因妊娠或输血等同种免疫刺激产生，也可由自身免疫性、药物诱发性产生，多为IgG和／或IgM性质的抗体，可不同程度地导致临床血型鉴定困难、疑难配血、新生儿溶血病及临床溶血性输血反应等，因而输血前或产前进行血型不规则抗体筛选和鉴定非常必要。对于无法鉴定的疑难标本，可在血清学水平基础上结合流式细胞仪分析结果，以及通过PCR和PCR—SSP等分子生物学技术，从母体血浆中抽提胎儿游离DNA基因分型或疑难配血患者基因分型，以进一步预测胎儿发生新生儿溶血病的可能性及为疑难配血患者提供合适的血液，以备临床采取措施早期防治不规则抗体导致的同种免疫溶血性疾病，实现优生优育和降低输血反应。本文就红细胞系统不规则抗体的产生原因、种类、实验室检测、致病机制、临床症状和目前的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨蓝光照射治疗对新生儿ABO溶血性黄疸的临床效果。方法选择108例ABO溶血性黄疸患儿，随机分为观察组和对照组，各54例。对照组给予药物治疗，观察组在对照组的基础上加用蓝光照射治疗。结果观察组总有效率为98.15%,对照组为87.04%（P<0.05）。观察组血清胆红素明显低于对照组，粪胆素高于对照组（P<0.05），黄疸消失时间、住院时间均明显较对照组缩短。结论ABO溶血性黄疸患儿采用蓝光照射治疗可以明显减轻患者临床症状，降低血清胆红素，值得推广。

简介：【摘要】目的：研究并分析输血前不规则抗体筛查措施在避免免疫溶血性输血反应中的临床价值。方法：选择在我院预输血的1000例在输血前行不规则抗体筛查（试验组）与1000例在输血前未行不规则抗体筛查（对照组）的患者资料进行研究，对比两组患者的免疫溶血性输血反应的产生率。结果：经不规则抗体筛查的试验组免疫溶血性输血反应率明显比未经不规则抗体筛查的对照组低，差异对比度大，统计学有对比价值P＜0.05。结论：输血前不规则抗体筛查可有效避免发生免疫溶血性输血反应，提升输血治疗的安全性。

简介：【摘要】目的：探讨综合性护理手段对急性非溶血性发热性输血反应的预防效果。方法：选取我院2019年9月到2020年9月收治的 输注同型悬浮红细胞患者20例进行研究,平均分为两组,对照组10例,给予常规护理，观察组10例，给予综合性护理。比较两种护理手段对 输注同型悬浮红细胞患者的价值。结果：观察组的症状缓解情况优于对照组，2组相比，差异具有统计学意义（P

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。