简介:摘要目的探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×105 IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料,总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×105~<10×105 IU/L)、中度升高组(10×105~<20×105 IU/L)、重度升高组(≥20×105 IU/L),分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。结果(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例),其次为感染性疾病(163例);病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%),差异均有统计学意义(均P<0.001);中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%),差异均有统计学意义(均P<0.001),重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%,2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高,差异均有统计学意义(均P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主;47.5%的患儿外周血白细胞计数升高,12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义(P=0.164)。结论儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见,轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义,其总IgE水平越高,风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。
简介:摘要报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果,并以“低血糖症”“AKT2基因”及“hypoglycemia”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索 1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女,1岁3个月,以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L,面部及肢体左右不对称,低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低,升血糖激素升高,胰岛素<0.2 μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A(p.E17K)杂合突变,为嵌合体,诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉,治疗1年6个月后患者生长发育均正常,低血糖发作次数减少,双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例,国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症,但低血糖发作时胰岛素水平不高,可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者,如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症,但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。
简介:摘要报告1例胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)并胰腺分裂症(PD)患者。患者为老年男性,反复胰腺炎发作,早期缺乏特征性表现,再次发作时影像学检查示PD、胰头囊性病变、胰管扩张、钙化等,被误诊为PD合并假性囊肿,进一步行内镜逆行胰胆管造影检查提示IPMN合并PD可能,内镜下行主胰管括约肌切开+十二指肠副乳头括约肌切开+胰管支架植入术。患者术后1年后再发胰腺炎,行外科开腹手术治疗后未再发作。
简介:摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
简介:【摘要】目的分析和探讨了妇产科手术切口子宫内膜异味整患者的相关特点和治疗方法。方法选取到我院在2002.8-2012.8月份收治到的21例手术切口子宫内膜异位症患者为这次的研究对象。结果通过分析发现这21例患者都进行了一次完整的切出病灶、切口I期愈合,在术后随访发现无复发病例。结论妇产科手术切口子宫内膜异位症可以通过病史、检查以及临床症状等进行诊断。全方位护理的应用能够有效提高到患者对护理的满意度,为此值得被临床推广和应用。
简介:摘要: 目的 探讨原发性醛固酮增多症经皮肾上腺动脉栓塞术后的护理。 方法 通过我科收治的1例原发性醛固酮增多症患者的临床资料,回顾性调查经皮肾上腺动脉栓塞术术前术后的护理过程。总结 术前良好的干预,术后优质的护理,能有效的减少术后并发症的发生,促进患者康复。
简介:摘要: 目的 探讨原发性醛固酮增多症经皮肾上腺动脉栓塞术后的护理。 方法 通过我科收治的1例原发性醛固酮增多症患者的临床资料,回顾性调查经皮肾上腺动脉栓塞术术前术后的护理过程。总结 术前良好的干预,术后优质的护理,能有效的减少术后并发症的发生,促进患者康复。
简介:摘要:特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一组肺泡毛细血管出血性疾病,多见于儿童。本病发病率低,误诊率高,西医主要以糖皮质激素治疗为主,多数患儿预后不良。我院于2020年7月19日收治一例,采用中西医结合治疗,疗效满意,报道如下:患儿练某,女,1岁7月,因“咳嗽气促伴间断发热1月余”入院,患儿入院前因“重症肺炎”于外院住院治疗,好转出院后反复发热、气促再次入院。入院后予心电监护、吸氧及头孢哌酮舒巴坦联合阿奇霉素抗感染等治疗,并完善电子支气管镜检查,行脱落细胞学检查见含铁血黄素细胞,予甲泼尼龙抗炎,同时运用张锡纯“大气下陷”理论,以温肺化饮、升阳举陷为法,先后予理饮汤、升陷汤加味治疗,患儿病情明显好转,于入院后第8天出院。出院后继续予升陷汤巩固1月,泼尼松片维持并于半年内逐渐减停,随访1年未复发。
简介:[摘要] 目的:分析心力衰竭合并亚临床甲状腺功能亢进患者抗甲状腺治疗的临床疗效。方法:时间起于
简介:【摘要】目的:对比原发性甲状腺功能亢进(简称甲亢)治疗期间传统开放手术和腔镜手术治疗的临床效果。方法:从我院2019年10月~2020年10月期间收治的原发性甲亢患者中选择78例为研究对象,参考随机分组原则进行分组,所有患者被分为对照组与观察组,各39例。其中,对照组手术方法为开放手术治疗,观察组手术方法为腔镜手术,对比观察两组患者治疗后并发症发生情况。结果:对照组和观察组术后出血、切口感染、手足麻木和皮下积液分别占比7.69%、10.26%、5.13%、7.69%、2.56%、5.13%、0.00%、2.56%、10.26%。很显然观察组并发症发生率低于对照组(10.26%<30.77%),组间数据对比存在明显差异,有统计学意义。结论:原发性甲亢患者治疗过程中传统开放手术显著不如腔镜手术治疗,后一种治疗方法并发症更低,因而可作为首选治疗方法。