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  • 简介:目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾炎的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾炎患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾炎和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾炎270例,VCT平扫诊断急诊阑尾炎243例。VCT平扫对急诊阑尾炎的诊断准确为90%(95%CI:87%~92%)、敏感度为0.91(95%CI:0.87~0.94)、特异度为0.89(95%CI:0.85~0.93)。进一步根据阑尾炎病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯阑尾炎的VCT诊断准确为62.3%,急诊化脓、坏疽和穿孔阑尾炎的诊断准确均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾炎中,包括23例单纯阑尾炎,4例化脓阑尾炎(3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石)。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例(78.7%),漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾炎患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗(直径为5~19mm),阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾炎的诊断具有显著意义,但对于单纯阑尾炎的诊断准确较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确

  • 标签: 阑尾炎 急腹症 体层摄影术 X线计算机 儿童 手术
  • 简介:目的了解小儿肺炎支原体感染引起传染单核细胞增多综合征(传单综合征)的临床特征,及时做出诊断和对症治疗,防止误诊。方法对可疑传单综合征的11例患儿采用ELISA方法检测患儿血清肺炎支原体抗体(MP-IgM)、EB病毒(EBV)、巨细胞包涵体病毒(CMV)、柯萨奇病毒(CVB)、腺病毒(ADV)的特异性抗体(IgM),乙肝病毒表面抗原,嗜异凝集试验。结果10例MP-IgM呈≥1:80,为阳性,1例在上级医院确诊CMV合并MP感染,均应用红霉素治疗14-25d痊愈。结论MP感染可致传单综合征,临床症状复杂,引起多脏器多系统损害,若及时诊断,应用红霉素治疗预后较好。

  • 标签: 肺炎支原体 传染性单核细胞增多综合征
  • 简介:目的比较腹腔镜与开放肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的中期疗效,探讨腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的可行及安全。方法回顾分析2001年10月至2009年10月作者采取腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗的218例先天性胆总管囊肿患儿临床资料,并将1993年9月至2001年9月行开放肝管空肠吻合术的200例患儿作为对照,对其诊疗情况及术后恢复、随访情况进行比较。结果腹腔镜手术组与开放手术组手术时中位年龄分别为4.16岁(7d至18岁)、4.59岁(13d至17岁),中位随访时问分别为38个月、146个月,差异均无统计学意义;病例数超过35例时,腹腔镜组平均手术时间较前明显缩短(P〈0.01),至2009年,与开放手术组相比,平均手术时间无显著差异[(3.04±0.98)hVS(2.95±0.91)h,P=0.557)]。腹腔镜手术组术中平均失血量约(9.08±6.13)mL,而开放手术组约(35.33±33.29)mL,差异有统计学意义(P〈0.001)。腹腔镜手术组术后住院时间、恢复饮食时间及引流时间均较开放手术组明显缩短(P〈0.001),腹腔镜手术组术后并发症较开放手术组明显减少(P〈0.01)。结论腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿安全可行,其中期疗效与开放手术相似,甚至优于开放手术。

  • 标签: 腹腔镜 胆管肠吻合术 胆总管囊肿 治疗结果
  • 简介:目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶(NSE)与血浆内皮素(ET)变化及高压氧治疗的作用。方法:高压氧治疗以纯氧加压,压力0.05~0.07MP加压20min,稳定20min,减压20min,共历时1h,每天一次,疗程5~10d,NSE活性测定采用酶联免疫分析法,ET活性测定采用放射免疫分析法,结果:中度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度分别为(14.72±4.26)βg/L,(76.1±19.2)ng/L,重度HIE患儿血清NSE与血浆ET浓度显著主于对照组(分别为12.47±3.49μg/L,56.32±16.7ng/L,轻度HIC患儿血清NSE(13.58±4.57)μg/L,血浆ET(62.4±18.5)ng/L与对组比较无显著差异,中、度HIE患儿高压氧治疗后,血清NSE,血清NSE

  • 标签: 缺氧缺血性脑病 NSE 内皮素 高压氧 新生儿
  • 简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

  • 标签: NAT2 CYP2E1 基因多态性 个体化用药 儿童
  • 简介:目的了解中国贫困地区18月龄幼儿的维生素B12(VB12)营养状况,以及不同食物干预对幼儿VB12营养状况的影响。方法研究对象来自于一项婴儿辅食的随机对照干预研究。研究对象于6月龄时入组,分别给予免费肉类、强化米粉、普通米粉进行干预,随访至18月龄;18月龄时采集静脉血检测血清VB12、同型半胱氨酸(tHcy)、Hb等,并测量体格生长指标。结果共入选217名18月龄幼儿,其中肉类干预组61名,强化米粉干预组85名,普通米粉干预组71名。217名幼儿的VB12中位数为342(85-2700)pg·mL-1,tHcy中位数为8.20(3.30-20.40)μmol·L-1,Hb中位数为124(90-158)g·L-1。85名(39.2%)VB12〈300pg·mL-1,42名(19.4%)〈200pg·mL-1;26名(12.0%)tHcy〉12μmol·L-1;52名(24.0%)Hb〈115g·L-1。肉类干预组、强化米粉干预组和普通米粉干预组VB12中位数分别为335、422和281pg·mL-1,3组间差异有统计学意义(P=0.013);3组VB12〈300pg·mL-1的比例分别为肉类干预组39.4%(24名)、强化米粉干预组28.2%(24名)、普通米粉干预组52.1%(37名),3组间差异有统计学意义(P=0.010)。结论贫困地区幼儿VB12缺乏较普遍,与膳食中VB12摄入不足有关,强化米粉和肉类等干预有助于改善幼儿VB12营养状况。

  • 标签: 维生素B12 缺乏 幼儿 辅食
  • 简介:佝偻病是婴幼儿常见病及多发病,在25(OH)D3和1,25-(OH)2D3测定不能在基层医院普遍开展的情况下,骨碱性磷酸酶(BALP)测定仍为诊断佝偻病较特异、敏感指标.也可作为佝偻病疗效判断的重要指标。为了解维生素D缺乏佝偻病治疗前后BALP及骨X线变化特点,我们对70例佝偻病进行了对比观察,现报告如下。

  • 标签: 佝偻病 治疗前后 骨碱性磷酸酶 X线 相关性探讨 BALP
  • 简介:目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)和基质细胞衍生因子(SDF-1)的水平与循环内皮祖细胞(EPCs)数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿(紫绀组)外周血清SDF-1和VEGF的水平;采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养;做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验,观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比,VEGF水平增高(201.42±44.74ng/LVS113.56±35.62ng/L);SDF-1水平增高(3.45±1.07ng/LVS1.05±0.99ng/L,P〈0.05)。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关(r=0.675,P〈0.01)。与对照组相比,紫绀组PEPCs数目明显增多(72.2±9.73)/200倍视野VS(51.2±3.83)/200倍视野,P〈0.01;EPCs功能明显增强,其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF,SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致,相关系数分别为0.8395,0.5491,0.6376和0.7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加,同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加,上述变化存在相关,可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。

  • 标签: 紫绀型先天性心脏病 循环EPCs VEGF SDF-1 儿童
  • 简介:北京大学第一医院儿科将于2009年11月16~20日举办第19期全国小儿肾脏病学习班。该学习班为国家继续医学教育项目,将以蛋白尿肾脏病诊治新进展为主题,由全国小儿肾脏病专业著名专家授课,内容包括足细胞、足细胞相关分子最新研究进展,多种遗传及非遗传蛋白尿肾脏病的诊治最新研究进展,肾脏病理,蛋白尿检测技术等。本学习班为期5天,结业记国家继续教育Ⅰ类学分。学习班负责人为黄建萍教授及张宏文医师。热忱欢迎全国儿科肾脏病界的同道积极参加,共同研讨。

  • 标签: 肾脏病理 学习班 蛋白尿 诊治 小儿 北京大学第一医院
  • 简介:目的采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全。方法电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、CochraneLibrary和EMBASE数据库,检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献,对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan5.0软件进行数据分析,二分类变量采用OR及其95%CI表示。结果共纳入13篇RCT文献(5081例患儿)。Meta分析结果显示,阿奇霉素组与阿莫西St,/克拉维酸组在〈10d临床治愈率(OR=0.69,95%CI:0.46~1.02)、-19d临床治愈率(OR=0.88,95%CI:0.68~1.13)、~29d临床治愈率(OR=0.99,95%CI:0.83—1.19)、t〉30d临床治愈率(OR=1.00,95%CI:0.72~1.39)和治疗失败率(OR=0.87,95%CI:0.65~1.17)差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心(OR=0.44,95%CI:0.20~0.97)、皮疹(OR=0.48,95%CI:0.31~0.75)、腹泻(OR=0.38,95%CI:0.25~0.57)和稀便(OR=0.41,95%CI:0.20—0.81)的发生率显著低于阿莫西林/克拉维酸组。结论阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。

  • 标签: 阿奇霉素 阿莫西林克拉维酸 中耳炎 儿童 META分析 疗效
  • 简介:北京大学第一医院儿科将于2009年11月16~20日举办第19期全国小儿肾脏病学习班。该学习班为国家继续医学教育项目,将以蛋白尿肾脏病诊治新进展为主题,由全国小儿肾脏病专业著名专家授课,内容包括足细胞、足细胞相关分子最新研究进展,多种遗传及非遗传蛋白尿肾脏病的诊治最新研究进展,肾脏病理,蛋白尿检测技术等。本学习班为期5天,结业记国家继续教育I类学分。学习班负责人为黄建萍教授及张宏文医师。热忱欢迎全国儿科肾脏病界的同道积极参加,共同研讨。

  • 标签: 肾脏病理 学习班 蛋白尿 诊治 小儿 北京大学第一医院
  • 简介:目的分析外源性一氧化氮吸入对新生儿低氧呼吸衰竭症状及心功能的影响。方法选取2013年8月至2014年9月开封市儿童医院新生儿科收治的低氧呼吸衰竭新生儿68例为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例。对照组给予机械通入氧气治疗,持续机械间歇正压通气,根据患儿血气变化及时调整通气参数。观察组在对照组基础上给予一氧化氮吸入治疗,比较两组治疗前后氧合指数、血PaO2、血PaCO2、平均气道压,对比两组左室射血分数、心搏指数、心率,同时观察不良反应。结果治疗后观察组氧合指数5.23±1.88、PaO2(52.29±2.86)mmHg,低于对照组8.64±1.75,(66.34±1.57)mmHg;PaCO2(45.67±2.38)mmHg,平均气道压(12.95±1.27)cmH2O,左室射血分数(79.83±1.35)%,心搏指数(.364±0.15)L/(min·m2),心率(79.36±1.11)次/min,显著高于对照组(35.61±2.29)mmHg,(9.53±1.37)cmH2O,(74.25±1.52)%,(3.15±0.38)L/(min·m2),(75.27±1.18)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性吸入一氧化氮治疗新生儿低氧呼吸衰竭效果较好,且能明显改善患儿心功能,不良反应轻,值得在临床推广应用。

  • 标签: 低氧性呼吸衰竭 外源性 一氧化氮 心功能 婴儿 新生
  • 简介:目的分析利妥昔单抗(RTX)治疗儿童原发性难治肾病综合征的疗效和安全,探讨影响RTX疗效的因素。方法纳入2011年3月至2016年12月在复旦大学附属儿科医院(我院)接受RTX治疗且随访≥6个月的频复发-激素依赖或激素耐药-钙调磷酸酶抑制剂(CNI)敏感的原发性难治肾病综合征患儿。予RTX每次375mg·m-2(每次最大500mg,每周1次,至多2次治疗),糖皮质激素在使用RTX治疗后3~5月内逐渐减停,CNI在RTX治疗后1月内减停。部分患儿加用霉酚酸酯(MMF)维持治疗1~2年。对可能影响RTX疗效的因素(性别、发病年龄、病程、临床分型、病理类型、治疗剂次、是否加用MMF等)行单因素及多因素分析。结果符合本文纳入和排除标准的55例患儿进入分析,频复发-激素依赖39例、激素耐药-CNI敏感16例;肾活检微小病变(MCD)40例、局灶节段肾小球硬化(FSGS)9例、6例未行肾活检;使用1次RTX19例、2次RTX36例;36例随访期间加用MMF治疗。使用RTX年龄(8.8±3.7)岁,RTX治疗前病程38(26.0,61.0)个月,RTX治疗后随访时间28.0(17.0,39.3)个月。RTX治疗前尿蛋白年复发次数2.0(1.0,3.0)次,RTX治疗后1.0(0,1.5)次,尿蛋白持续缓解时间为10.3(5.9,18.3)个月,RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率分别为74.5%(41/55)和43.6%(24/55)。频复发-激素依赖组和激素耐药-CNI敏感组、使用1次和2次RTX治疗效果差异无统计学意义。预防使用MMF可以提高RTX治疗后6个月和12个月尿蛋白持续缓解率,分别为94.4%和58.3%。使用RTX后随访期间未见严重不良反应发生。结论RTX治疗儿童频复发-激素依赖和激素耐药-CNI敏感的原发性难治肾病综合征有效且安全,RTX治疗后加用MMF维持治疗可以进一步延长尿蛋白持续缓解时间。

  • 标签: 难治性肾病综合征 利妥昔单抗 CD19
  • 简介:目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1(CX3CL1)是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、~2500、~3000、~3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、~35、~37、~39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染(化脓脑膜炎)亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例(脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例)。对照组脐血CX3CL1水平为(97.8±13.3)pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆(95.1±8.2)pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义(P=0.299)。CX3CL1水平感染组脑脊液中(210.0±11.9)pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义(P〈0.001)。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为(243.1±13.3)、(208.2±20.1)和(168.7±20.6)pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义(P=0.046);中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义(P=0.016);败血症亚组与非败血症亚组比较(P=0.180)、中枢感染亚组与败血症亚组比较(P=0.169),差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

  • 标签: C-X3-C趋化因子配体1 炎症 胶质细胞 中枢神经系统感染
  • 简介:目的评价孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效和安全。方法计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、BioMedCenral数据库等,纳入孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的随机对照试验,对符合纳入标准的临床研究进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.3软件对纳入文献进行质量评价和Meta分析。结果共纳入11篇中文文献,合计受试者1097例。Meta分析结果显示:观察组(孟鲁司特钠联合布地奈德吸入)的总有效率及肺功能指标第一秒用力呼气容积(FEV1)、第一秒用力呼气容积百分比(FEV1%)、呼气流量峰值(PEF)明显高于对照组(单用布地奈德吸入)(P〈0.01);观察组的复发率明显低于对照组(P〈0.01);不良反应发生率两组比较差异无统计学意义。结论孟鲁司特钠联合布地奈德吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘临床治疗效果明显,且不增加不良反应的发生。

  • 标签: 孟鲁司特钠 布地奈德 咳嗽变异性哮喘 META分析 儿童
  • 简介:目的比较分析高容量血液滤过对脓毒性休克患儿血流动力学、血管活性因子及血管内皮通透的影响。方法2013年1月至2014年9月确诊为脓毒性休克的36例患儿被随机分为对照组和观察组,每组18例。对照组采用常规容量血液滤过进行治疗,观察组采用高容量血液滤过进行治疗。比较两组患儿治疗前后的血流动力学指标及血管活性因子[6-酮-前列腺素F1α(6-keto-PGF1α)、血栓素B2(TXB2)、可溶性E-选择素(sE-selectin)和血管内皮舒张因子(EDRF)]的变化情况,分析超滤液对血管内皮细胞通透的影响。结果与对照组相比,治疗后观察组平均动脉压和血氧饱和度显著升高,心率显著下降(P〈0.05)。治疗后观察组患儿TXB2和sE-selectin水平显著低于对照组,而6-keto-PGF1α和EDRF水平显著高于对照组(P〈0.05)。与对照组相比,治疗后观察组患儿的超滤液显著降低了内皮细胞的跨细胞电阻(P〈0.05)。结论与常规容量血液滤过治疗相比,高容量血液滤过治疗能更有效改善脓毒性休克患儿的血流动力学及血管活性因子水平,降低血管内皮细胞的通透

  • 标签: 脓毒性休克 高容量血液滤过 血流动力学 血管活性因子 通透性 儿童
  • 简介:目的通过检测转化生长因子β(TGF-β)和肝细胞生长因子(HGF)在儿童原发性局灶节段肾小球硬化(FSGS)肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义(P〈0.01)。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加(P〈0.01),实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。

  • 标签: 原发性局灶节段性肾小球硬化 转化生长因子Β 肝细胞生长因子 儿童
  • 简介:目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P〈0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42-17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P〉0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P〈0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P〈0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

  • 标签: 神经管畸形 DNA总体甲基化 错配修复基因 病例对照研究
  • 简介:目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位(BAEP)异常与神经元特异性烯醇化酶(NSE)的相关,探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组,根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病(HIE)分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE,初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50.0%,21.2%。BAEP两次检出异常率,重度窒息组(63.3%,26.3%)与轻度窒息组(36.9%,5.9%)比较,差异均有显著意义(P〈0.05),HIE组(57.1%,31.3%)与重度窒息组比较差异无显著意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组(P〈0.01),重度窒息组为26.70±2.34μg/L明显高于轻度窒息组的17.18±3.16μg/L,差异有显著意义(P〈0.01),HIE组为27.00±2.01μg/L,与重度窒息组比较差异无显著意义。BAEP异常组NSE水平为25.69±4.12μg/L高于BAEP正常组的17.15±3.09μg/L(P〈0.01),NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高(P〈0.05)。结论血清NSE水平与BAEP密切相关,可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

  • 标签: 脑干听觉诱发电位 神经元特异性烯醇化酶 窒息 听力损伤 新生 婴儿