简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探讨S100钙结合蛋白A12（S100A12）在早产孕妇外周血、脐血及胎膜组织中的表达及其与亚临床绒毛膜羊膜炎（subclinicalchorioamnionitis,HCA）的关系。方法选择早产临产孕妇46例,根据产后胎膜病理结果是否合并亚临床绒毛膜羊膜炎,分为感染组（n=21）与未感染组（n=25）。采用ELISA法检测两组孕妇外周血、脐血中S100A12水平;逆转录RT-PCR法检测胎膜组织中S100A12mRNA表达水平。结果感染组孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12水平[（173.30±18.92）、（105.71±8.72）、（1.38±0.37）]与未感染组[（138.26±11.02）、（88.26±7.00）、（1.07±0.15）]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;感染组孕妇外周血中S100A12水平与脐血及胎膜组织中S100A12水平均呈正相关（r=0.861,0.883;P〈0.05）;感染组新生儿感染发病率（86%,18/21）高于未感染组（56%,14/25）（P〈0.05）。结论孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12表达水平升高,可能与合并亚临床绒毛膜羊膜炎及新生儿感染有关。