简介:摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。
简介:摘要目的探讨信号转换和转录激活因子3(STAT3)的rs1053005位点与miR-452-3p靶向结合及STAT3的基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)的关联。方法于2017年12月,选择江苏省2017年参加职业健康体检的某汽车制造工厂、某能源公司以及某化纤工厂的有职业性噪声接触且工龄≥3年的1 220名在岗工人作为研究对象。将双耳高频(3 000、4 000和6 000 Hz)平均听力阈值≥26 dB(A)的工人作为病例组(609人),其余为对照组(611人)。选取STAT3的rs4796793、rs1053023、rs1053005、rs1053004和rs3744483位点,探索STAT3基因多态性与NIHL的关联。双荧光素酶报告基因验证miR-452-3p是否靶向结合STAT3,并在HEI-OC1细胞中过表达miR-452-3p探索STAT3的表达调节机制。结果病例组和对照组工人性别、年龄、吸烟情况、饮酒情况差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组[(15.58±4.76)dB]比较,病例组工人的听力阈值[(37.50±12.39)dB]较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,病例组工人rs1053023和rs1053005位点的C等位基因较高,差异均有统计学意义(OR校正=1.367、1.370,P<0.05)。男性携带TC/CC联合基因型患NIHL风险分别是携带TT基因型的1.545和1.531倍(P<0.05)。与对照组比较,病例组工人STAT3的mRNA表达量明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-452-3p组细胞STAT3的mRNA表达量明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论STAT3的rs1053023和rs1053005位点的基因多态性与NIHL存在关联,rs1053023和rs1053005位点的C等位基因可能是噪声接触工人的生物标记。
简介:ThephaseandmorphologytransformationduringthehydrothermaltreatingprocessofY2O3wasevaluatedwithX-raydiffcrcnce(XRD),scanningelectronmicroscopy(SEM),transmissionelectronmicroscopy(TEM),particlesizeandspecificsurfaceareadetermination.TheresultsshowedthatthecubicY2O3didnottransferintohexagonalY(OH)3inpurewater.Therefore,purehexagonalY(OH)3withnanotubeandmicrorodmorphologieswereobtainedbyhydrothermaltreatingY2O3at150℃for12hin15mlof2mol/LNaOHsolutionwithandwith-outPVAorPEGItwassuggestedthatthecharacteristicpreferentialgrowthofY(OH)3wasattributedtothestructureanisotropyofhexahedronY(OH)3.TheadditionofPVAorPEGcouldpromotetheformingprocessofnanotubesbyselectiveadsorptionondifferentcrystalplanes,whichalteredthegrowthratealongdifferentdirectionsandresultedinthediffusionlimitofconstructingionsinthecentertopofrods.Finally,Y(OH)3:EuandY2O3:Eunanotubeswerealsosynthesizedbyusingthismethod,andtheirphotoluminescencepropertieswereevaluated.
简介:摘要:本教学设计案例围绕 预备单元(Starter Unit 3What color is it ? )展开。通过复习句型(What’s this/that? It’s an apple. What color is it? t’s red. Spell it ,please.It’s red)谈论物体颜色学习语法(an/a/the),同时训练学生听,说的能力 .本教学设计依据新课程标准要求,通过希沃游戏,大转盘游戏激发学生学习兴趣,采用图片直观教学法, 通过师生练习,小组练习,双人练习呈现新句型(It’s a red apple.The apple is red.),让学生观察发现总结 规律学习语法。通过完成听力任务培养学生抓住关键词寻找答案的听力技能,培养学生好的听力习惯 。同时以教材为本,结合实际,采用小组合作表演培养学生的口语技能和初步写作能力。本教学案例教学手段多样,使用希沃游戏教学,大转盘游戏,图片插入直观教学,图片裁剪,多媒体希沃白版5手机拍照视频上传,音乐剪辑插入播放等多种信息技术教学手段提高学生学习兴趣,调动学生积极性, 尽力让学生全体参与。教学过程中贯穿课程思政的理念,作业设计注重学生能力的培养。
简介:摘要目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果患者自幼运动发育迟缓,进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍,伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下,激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变:c.479A>C(p. E160A)、c.2657G>C(p.R886T),均为新突变,一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征,早期识别及干预对患者具有重要意义。
简介:基因是生物细胞中神奇的化学编码,是生命的蓝本。基因每个生物的细胞里都有一段螺旋形的长链状化学分子,叫做DNA。每个细胞里的DNA所含的信息都足以重新塑造一种生物。DNA里存在许多片段,每一段都含有建造生物体的不同的蛋白质。这些片段叫做基因。
简介:"他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.