简介：【摘要】目的：分析临床诊断前列腺癌患者过程中，予以外周血PCA3基因mRNA检测的应用价值研究。方法：本次研究共计纳入某院临床接诊80例患者参与分析，研究时间由2022年1月开始，拟定临床计划，收集研究数据，直至2022年12月截止，使用计算机表法依照患者疾病类型进行分组，研究组为前列腺癌患者40例，对照组为前列腺良性肿瘤患者40例，两组均进行荧光定量PCR检测，分析外周血PCA3基因mRNA水平表达情况。结果：研究组患者PCA3基因mRNA水平表达情况高于对照组PCA3基因mRNA水平表达，差异有统计学意义，P＜0.05。结论：临床使用外周血PCA3基因mRNA检测技术，诊断前列腺癌患者应用价值极高，通过分析相关基因水平表达情况，能够有效掌握患者疾病进展情况，便于选取对应措施进行干预，保障患者生命安全，值得临床广泛使用。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。

简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

简介：摘要目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异；家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异，遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。

简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的探讨儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院（福建医科大学附属协和医院、厦门大学附属第一医院、福建医科大学附属漳州市医院、福建医科大学附属泉州第一医院、福建省南平市第一医院）收治的1 287例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据TCF3-PBX1融合基因检测结果，将患儿分为TCF3-PBX1阳性组与TCF3-PBX1阴性组，比较两组患儿的临床特征、早期治疗反应[诱导中及诱导结束时的微小残留病（MRD）]及远期疗效[总生存（OS）及无事件生存（EFS）]，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型分析TCF3-PBX1阳性B-ALL的预后影响因素。83例TCF3-PBX1阳性ALL患儿中，62例治疗方案、危险分层、疗效评价采用中国儿童白血病协作组（CCLG)-ALL 2008方案，21例采用中国儿童肿瘤协作组（CCCG）-ALL 2015方案，比较两组疗效及严重不良事件（SAE）发生率。结果1 287例B-ALL患儿中，83例（6.4%）TCF3-PBX1阳性。与TCF3-PBX1阴性组相比，TCF3-PBX1阳性组初诊白细胞计数（WBC）≥50×109/L的患儿比例更高，但诱导第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天MRD≥0.01%的患儿比例均更低（均P<0.05）。Cox回归单因素分析显示，诱导治疗第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为OS及EFS的危险因素（均P<0.05）。多因素分析显示，诱导治疗第15或第19 MRD≥1%为OS（HR=10.589，95% CI 1.903~58.933，P=0.007）及EFS（HR=10.218，95% CI 2.429~42.980，P=0.002）的独立危险因素；诱导治疗第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为EFS的独立危险因素（HR=6.058，95% CI 1.463~25.087，P=0.013），但不是OS的独立危险因素（HR=3.550，95% CI 0.736~17.121，P=0.115）。TCF3-PBX1阳性组10年EFS率及OS率分别为84.6%（95% CI 76.9%~93.1%）、89.1%（95% CI 82.1%~96.6%），与TCF3-PBX1阴性组差异均无统计学意义（均P>0.05）。80例接受规范治疗的患儿中，与接受CCLG-ALL 2008方案治疗的患儿相比，接受CCCG-ALL 2015方案治疗的患儿感染相关SAE发生率更低[0（0/21）比20.3%（12/59），χ2=5.22，P=0.022]，但两组的治疗相关死亡率、复发率、EFS及OS差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论TCF3-PBX1阳性儿童B-ALL总体预后良好，诱导中期MRD≥1%及诱导结束TCF3-PBX1定量≥0.01%可能为不良预后的影响因素，CCCG-ALL 2015方案在获得良好疗效的同时可减少感染相关SAE。

简介：摘要：红色基因，重在传承，重在发扬。我们要牢记习近平总书记重要指示，把开展红色教育，传承红色基因作为重要任务，用好红色资源这一宝贵精神财富，大力开展红色教育。文章结合宁化当地丰富的红色文化资源，探讨开展红色教育，传承红色基因的有效途径：在主题教学活动中传承红色精神；挖掘本土红色资源，让红色文化融入血脉；以红色文化树人，以红色课程育人。文章有助于红色文化基因在下一代中的传承，有助于教育工作者更加重视红色文化在学科教学中的有效渗透。

简介：内容摘要：红色基因是共产党人永葆本色的生命密码。红色基因体现了共产党人的身份自信和使命担当。党的十八大以来，习近平总书记多次强调要传承好红色基因。认真学习党史、新中国史，深刻认识红色政权来之不易、新中国来之不易，牢记党的初心和使命。作为一名党员教师，我抓住学生成长的关键时期，通过红色入队、红色研学、红色诵读等方式，引导少年儿童传承红色基因，努力做担当民族复兴大任的时代新人。

简介：【摘要】加强红色基因教育，是时代的要求，是初中历史家国情怀的体现，更是历史教育立德树人的具体表现。红色基因教育的主阵地在历史课堂。红色基因教育能否顺利进行，关键在于能否重建恰当的历史情境。以典型、直观的影视、图片、文字素材，使学生迅速进入相应的历史年代，结合恰当的课堂活动，如讨论、辩论、历史剧表演，理解共产党人舍小家为国家的抉择，感受共产党人为民族为国家不惜牺牲自己的崇高精神。

简介：摘要：小学阶段，为渗透信念教育、德育教育、素质教育的最好阶段，学生的人生观、世界观、价值观尚未成熟，渗透科学适宜的教育内容有助于他们树立正确的思想观念。红色教育为永恒不变的话题，其中蕴含了多种教育，合理渗透该教育，能培养学生强烈的爱国爱乡情感，促使他们传承红色基因，成为新时代的优秀接班人，坚定党的信念，朝着党所领导的方向、光明的未来不断前进。文章主要阐述如何利用班会、队会、升旗仪式、入队仪式等常规仪式活动开展红色教育，并以此为契机培育时代新人。

简介：

简介：摘要：红色基因，重在传承，重在发扬。我们要牢记习近平总书记重要指示，把开展红色教育，传承红色基因作为重要任务，用好红色资源这一宝贵精神财富，大力开展红色教育。文章结合宁化当地丰富的红色文化资源，探讨开展红色教育，传承红色基因的有效途径：在主题教学活动中传承红色精神；挖掘本土红色资源，让红色文化融入血脉；以红色文化树人，以红色课程育人。文章有助于红色文化基因在下一代中的传承，有助于教育工作者更加重视红色文化在学科教学中的有效渗透。

简介：【摘要】历史地图作为一种直观史料，展现了历史事件发生和发展的时空，对于培养学生的时空观念，形成将历史人物、历史事件、历史现象置于特定历史环境及条件下进行考察的思维习惯及品质，领悟历史地图所反映的时代观念，具有重要意义。

简介：摘要：红色基因是中国共产党建党以来，在百年的革命奋斗和自我革新中淬火成钢而形成的优良传统作风和宝贵精神品质，其中蕴含着理想信念、为民服务、政治品格、自我革命等丰富的内容，本文就红色基因内涵、传承意义和红色基因传承路径和方法进行探究，以期为传承红色基因、弘扬红色文化提供理论基础。

简介：

简介：摘要目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析，并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献，总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源)，既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性，体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子，导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异，进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。