简介:摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX,-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
简介:摘要:2015年6月,俄罗斯天然气工业公司宣布与欧洲5家能源公司合作投资建设“北溪二号”天然气管道,“北溪二号”天然气管道是对“北溪一号”天然气管道的补充,二者在线路上相互平行,“北溪一号”天然气管道已于2011年投入使用。乌克兰坚决反对修建“北溪二号”天然气管道,本文试图解释乌克兰反对修建“北溪二号”天然气管道的原因。