简介：摘要目的探讨二甲双胍与罗格列酮两种胰岛素增敏剂对于有胰岛素抵抗的非肥胖多囊卵巢综合征（PCOS）患者的治疗效果。方法纳入2013年9月至2016年6月在四川大学华西第二医院诊断的PCOS患者，将合并胰岛素抵抗的非肥胖（BMI<25 kg/m2）PCOS患者200例以随机数字法分为二甲双胍组（100例）和罗格列酮组（100例），分别接受二甲双胍（1 500 mg/d）和罗格列酮（4 mg/d）治疗6个月，观察治疗前、后的月经情况、体质指数（BMI）、高雄激素症状（多毛及痤疮评分）、腰围和腰臀比，以及内分泌代谢指标，包括雄激素水平、空腹血糖水平、LH/FSH比值、空腹胰岛素水平、稳态模型评估法计算的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等。结果治疗前两组患者的临床及生化指标具有可比性。治疗6个月部分患者恢复自然月经周期、月经稀发的发生率降低；二甲双胍组治疗后月经周期缩短为（37±4） d，罗格列酮组治疗后月经周期缩短为（35±4） d，两组的月经周期较各自治疗前均明显缩短，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。二甲双胍组治疗后BMI下降至（21.6±1.6）kg/m2，罗格列酮组下降至（21.7±1.7）kg/m2；治疗后两组的LH/FSH比值分别为1.67±0.80、1.70±0.83；均较治疗前下降且差异均有统计学意义（P均<0.05）。治疗后，两组空腹胰岛素水平［二甲双胍组（13.5±5.1） mU/L、罗格列酮组［（12.7±5.6） mU/L］及HOMA-IR（二甲双胍组3.0±1.2、罗格列酮组2.8±1.2）均较治疗前下降（P均<0.01）。结论对于非肥胖尤其是正常体重的PCOS患者，应进行相关代谢指标的检测，及早发现胰岛素抵抗，并通过生活方式调整和胰岛素增敏剂治疗改善其胰岛素抵抗，纠正其代谢和内分泌紊乱。

简介：无

简介：摘要目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA，初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型，目前严重发育落后；1例为cblA型，已失访，预后情况不明；余10例为cblC型，预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA，均为cblC型，两例智力发育落后，其余预后良好。结论MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病，早期规范的诊治可降低病死率，改善患儿预后。

简介：摘要：采用萃取与超高效液相色谱与电喷雾四极杆飞行时间串联质谱联用法（UPLC-QTOF-MS）对固化胶黏剂中的添加剂乙二胺四乙酸二钠（EDTA-2Na）及其钠盐进行分析。首先考察了萃取流程的优化，确认了先采用少量THF溶胀已经剪碎的样品，然后再用三氯化铁作水溶液萃取，EDTA-2Na可以被络合成EDTA-Fe而被萃取到水溶液中，可以获得较高的萃取效率。以三氯化铁作为络合剂，并应用了色谱柱Waters ACQUITY UPLC HSST3柱（2.1mm×100mm，1.8μm），流动相采用甲醇和水（10mM/L 醋酸铵）的梯度洗脱，柱温40℃，大气压喷雾电离源，负离子采集模式，离子源温度为120℃。结果表明形成的络合物乙二胺四乙酸铁（EDTA-Fe）峰有很好的信号，测定的乙二胺四乙酸二钠在5000μg/L 浓度范围内峰面积与浓度呈良好线性关系（r = 0.9998）。本法提供了固化胶中EDTA的提取检测方法，采用三氯化铁络合的方法萃取以及后续UPLC-XTOF-MS定性和定量检测，优化得到的萃取流程和色谱质谱条件可以拓展应用于其他固体基质中EDTA-2NA的定性与定量检测。

简介：摘要 舒尼替尼（sunitinib）是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂( tyrosine kinase inhibitor，TKI) 酪氨酸激酶抑制剂，能有效治疗多种癌症和疾病，包括非小细胞性肺癌、胃癌和肾损伤等。本文就舒尼替尼治疗的癌症、药物联用以及当前研究方向进行阐述。

简介：摘要：对柳钢二棒生产过程中2#飞剪出现的故障，对刀臂进行优化改造，有效降低了2#飞剪产生的故障时间，提高了生产效率。

简介：摘要：聚亚甲基醚二醇采用浓硫酸解聚生成四氢呋喃过程中发生碳化反应，副反应生成焦油情况严重，解聚收率低，泵循环流量无法提升，无法大流量解聚回收四氢呋喃。对高分子聚合物的物理化学性质、分子结构和解聚原理的进行分析后，通过调整生产操后作最终问题得以解决。

简介：摘要抑郁症(major depressive disorder，MDD)是一类以心境抑郁、兴趣减退为主要临床表现的精神障碍疾病。其病因机制不清，具有高发病率、高复发率及高自杀率特点。当下主流的单胺类假说不能充分阐明其病理学特征，部分抑郁症患者对现有抗抑郁药治疗应答不佳。N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)拮抗剂和γ-氨基丁酸A(γ-aminobutyric acid A，GABAA)受体正向变构调节剂具有潜在快速抗抑郁效果，可能是抑郁症发病的新机制和临床治疗的突破口。NMDAR具有双向调节作用，适当激活可促进树突发育、神经元生长和长时程增强，但过度刺激会引起毒性反应，导致突触萎缩和神经元死亡。此外，炎症反应可诱导NMDAR功能改变从而产生抑郁症状。目前临床上新型抗抑郁药物NMDAR拮抗剂氯胺酮可能通过促进脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)释放增加、激活雷帕霉素靶蛋白复合物1(mammalian target of rapamycin complex 1，mTORC1)信号通路，进而促进蛋白质合成、增强突触可塑性，从而起到快速抗抑郁和延缓抑郁复发的作用，但由于MDD患者NMDAR基因变异性较大，其潜在功能多态性影响临床症状表现和药物敏感性。本文通过梳理分析国内外最新研究，综述NMDAR功能异常与抑郁症发病、抗抑郁治疗作用以及临床应用现状，以期为抑郁症患者精准治疗提供理论基础。

简介：摘要目的：建立医用多酶清洗剂的定量检测方法。方法：实验研究。应用二喹啉甲酸（BCA）法建立医用多酶清洗剂的定量检测方法，并测定其重现性、准确性、回收率。结果：建立了BCA法测定医用多酶清洗剂的标准曲线、方程及样品的数据处理方法。BCA标准曲线的线性关系良好，且多次实验稳定性佳，R2均>0.95；标准蛋白回收试验，回收率<100±15%，标准偏差（RSD）<3%；BCA法测定医用多酶清洗剂原液及1∶50、1∶100比例稀释的医用多酶清洗剂样品，RSD均<5%；将医用多酶清洗剂原液稀释成6个浓度梯度，BCA法测得在1∶50～1∶200稀释范围内，随着稀释比例增加，酶蛋白浓度呈线性下降趋势。结论：BCA法可用于医用多酶清洗剂的定量检测，且具有良好的灵敏度、回收率、稳定性和精确性。

简介：摘要目的观察组蛋白去甲基化酶JMJD2D在人胃癌细胞系AGS中表达下调后对细胞生物学功能的影响。方法采用小发夹状RNA(small hairoin RNA，shRNA)技术干扰AGS细胞中JMJD2D表达，通过反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测JMJD2D沉默效果，同时设置对照组；利用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测JMJD2D对AGS细胞增殖能力的影响；利用划痕实验Transwell侵袭实验检测JMJD2D对AGS细胞迁移能力的影响；利用流式细胞技术检测JMJD2D对AGS细胞周期和凋亡的影响。组间比较采用单因素方差分析，进一步比较行配对t检验。结果通过shRNA技术成功下调AGS细胞中JMJD2D表达，细胞增殖实验结果显示，在培养24、48、72 h后，JMJD2D shRNA组细胞的增殖水平(0.311±0.012、0.475±0.038、0.813±0.043)明显低于对照组(0.385±0.013、0.558±0.042、0.917±0.035)，差异均有统计学意义(t＝3.960、5.370、7.830，P<0.01)；划痕实验结果表明，划痕24 h后，JMJD2D shRNA组细胞的相对倍数(0.53±0.09)明显低于对照组(0.99±0.03)，差异有统计学意义(t＝4.940，P<0.01)；Transwell迁移实验结果表明，JMJD2D shRNA组迁移到膜下的细胞数[(155.0±10.6)个]明显低于对照组[(312.0±18.3)个]，差异有统计学意义(t＝7.530，P<0.01)；细胞周期检测结果显示，JMJD2D shRNA组细胞阻滞于G1期(t＝4.290，P<0.05)；细胞凋亡试验显示，抑制JMJD2D表达可明显增加AGS细胞凋亡(JMJD2D shRNA组细胞凋亡率18.5%，对照组3.1%)，差异有统计学意义(t＝9.270，P<0.01)。结论下调JMJD2D表达可明显抑制AGS细胞增殖及迁移能力，促进细胞凋亡，提示JMJD2D在胃癌细胞中起着癌基因作用。

简介：【摘要】 目的 分析老年脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者卒中后抑郁以甲钴胺治疗的效果。方法 于2020年2月-2021年2月开展研究，将70例本院收治的老年脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者卒中后抑郁患者以随机抽签法分组。一组（对照组）采用常规治疗，另一组（观察组）联合甲钴胺治疗。分析治疗效果。结果 观察组治疗后的Hcy明显降低且低于对照组（P

简介：摘要脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征，以提高临床医师对本病的认识，早期诊断，从而改善患者的预后。

简介：摘要目的采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱（PRESS）成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的功能影像学指标。方法前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例，并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后焦磷酸测序法获得的结果为金标准。采用t检验或Mann-Whitney U检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2-羟基戊二酸（2HG）、谷氨酸（Glu）、谷氨酰胺（Gln）、2HG/Glu+Gln的差异，对有统计学意义的指标绘制ROC曲线，获得各自预测IDH基因突变状态的效能。结果25例低级别胶质瘤患者中IDH基因突变组19例、IDH基因野生组6例。IDH基因突变组的2HG蓄积浓度、Glu蓄积浓度、Gln蓄积浓度、2HG/Glu+Gln分别为1.42（1.09，1.93）mmol/L、（1.74±1.31）mmol/L、（1.68±0.66）mmol/L、0.55（0.28，0.77），IDH基因野生组分别为0.00（0.00，1.30） mmol/L、（3.28±1.02）mmol/L、（2.55±1.47）mmol/L、0.00（0.00，0.26）。两组间2HG、Glu、2HG/Glu+Gln差异具有统计学意义（P值分别为0.030、0.016、0.004）。2HG/Glu+Gln鉴别IDH突变型与IDH野生型低级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大（0.877），对鉴别诊断的灵敏度也最高（84.2%）。结论2HG联合Glu及Gln可有效实现对IDH基因突变状态的无创评估。

简介：摘要目的探讨苯、甲苯、二甲苯联合职业接触相关的生物标志物，探索苯、甲苯、二甲苯联合职业接触致机体早期健康效应的机制。方法于2018年5月，选择某制鞋厂的40名女性职工，其中从事苯、甲苯、二甲苯联合接触岗位职工作为接触组，共20人；该企业后勤行政人员作为对照组，共20人。用自制调查问卷进行基本信息收集，并收集研究对象的尿液。利用液相色谱飞行时间质谱联用仪采集样品的代谢轮廓，采用专业代谢组学和多变量统计分析软件建立无监督主成分分析（PCA）和有监督正交偏最小二乘法-判别分析（OPLS-DA）模型筛选潜在的生物标志物并对潜在生物标志物进行鉴定。结果与对照组比较，接触组的年龄、BMI、吸烟和饮酒情况的差异无统计学意义（P>0.05）。尿液代谢组学分析结果显示，对照组和接触组的代谢轮廓存在明显的差异，筛选并鉴定出与苯、甲苯、二甲苯联合接触密切相关的潜在生物标志物27个。这些潜在生物标志物在16条代谢通路中富集，其中3条通路明显富集（P<0.05），分别为赖氨酸代谢、氨基糖代谢和核苷酸糖代谢。结论代谢组学方法较好的反映职业人群受苯、甲苯、二甲苯联合接触后尿样代谢组改变的状况。

简介：摘要目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA，以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点，对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果男8例(53.3%)，女7例(46.7%)；年龄2～33个月；术后随访11～55个月，所有患儿术后随访无死亡，无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围，1例(6.7%)大于正常范围，11例(73.3%)小于正常范围；4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室；c.609G>A突变最常见，7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变，5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变；术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼"落日征"消失；视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常，11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍；患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小，间质性水肿明显改善。结论脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定，大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围，c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变，围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

简介：摘要：我们使用PFI预处理杨木化机浆以改变纤维性质，并研究纤维的关键性质对纤维素酶水解的影响。随着PFT的增加，纤维原料的原纤维化程度、溶胀度，比表面积和细纤维含量均显着增加。PFI打浆预处理导致纤维表面形态发生显着变化，观察时冲击力越大、纤维表面越粗糙、纤维化学作用越大和越细，效果就越明显。增强的打浆预处理显着提高了杨木化机浆的酶水解效率。随着打浆度从22°SR增加到49°SR，纤维素到葡萄糖的产率提高了49％。通过分析比较了各种纤维性质对酶水解的影响，结果表明原纤化程度和打浆程度具有最重要的影响。

简介：摘要果蝇Zeste基因增强子人类同源物EZH2是多梳抑制复合物2的催化亚基之一，具有组蛋白甲基转移酶的作用，通过甲基化组蛋白3第27位赖氨酸参与对目的基因的负性表观遗传调控。既往研究表明，EZH2在头颈恶性肿瘤组织中高表达，且与肿瘤发生发展、侵袭转移和预后不良密切相关，因此EZH2有望成为治疗头颈恶性肿瘤新的分子靶点。本文就EZH2的结构与功能，EZH2在头颈恶性肿瘤的作用机制做一综述。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：【摘要】目的 对丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗原发性胆汁淤积性肝硬化的疗效进行观察与分析。方法 选取我院2021年1月-2021年10月收治原发性胆汁淤积性肝硬化患者58例为研究对象；按照掷硬币法分为参照组29例（应用还原型谷胱甘肽针静脉滴注治疗）和研究组29例（基于参照组基础上应用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗），对两组治疗前后肝功能变化进行对比与分析。结果 研究组肝功能指标及临床治疗有效率均优于参照组，组间差异性明显（P＜0.05）。结论 原发性胆汁淤积性肝硬化应用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗疗效确切，可促进原发性胆汁淤积性肝硬化患者临床病症及肝功能的明显改善，保证其预后生活质量；可在临床推广应用。

简介：[摘要] 目的：分析曲安奈德甲钴胺片治疗下腰痛的临床价值。方法：对2016年5月至2017年10月收治的84例腰椎间盘突出症患者进行回顾性分析。根据治疗方案的不同分为对照组和观察组，每组42例。对照组用甲钴胺片治疗，观察组在对照组的基础上用醋酸曲安奈德治疗。比较两组的临床疗效、视觉模拟评分（VAS）、日本骨科协会JOA评分，观察两组的复发情况及不良反应。结果：观察组总有效率明显高于对照组（P