简介：

简介：[摘要] 目的：提高临床医生对肾癌并类白血病反应的诊断能力。方法：报道1例肾癌并类白血病反应误诊，并分析其误诊原因。结果：1例类白血病患者临床诊断为右输尿管上段结石并右侧脓肾，保守治疗无效后行右肾切除术，术后病检报告未分类肾细胞癌。结论：当脓肾保守治疗效果不佳时，应该考虑是否为肾癌被误诊。

简介：1 病史摘要

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简介：[摘要] 总结1例低血糖昏迷的结核患者的护理经验。护理要点包括：患者经口气管插管后的气道管理、动态血糖监测、结核的感染控制及患者的心理护理。经上述护理措施后，患者病情好转，转至结核病房继续治疗。

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简介：摘要：笔者认为脊髓血管瘤多造成下肢乏力、感觉异常等症状，中医治疗方面，多标本兼治，针对脊髓血管瘤，笔者采用通元针法，取督脉之百会、前顶、后顶、病变脊髓周围围刺，通督养神，重塑脊髓功能，结合腹部气海、天枢、关元，引气归元，协调后天之气血，机体乃复。

简介：【摘要】目的 探究1例胎心监护急诊剖宫产患者诊疗情况。方法 回顾性分析2021年02月06日收入1例胎心监护急诊剖宫产患者的一般资料，对患者与患儿治疗期间结果分析，拟定出合理的治疗方案，评估患者预后情况。结果 治疗后，患儿可按计划完成奶量，反应可，无发热、气促、呕吐、腹胀，大小便未见异常，予以出院。结论 医疗团队采取了及时、准确的诊断手段，结合胎心监护数据，迅速做出了剖宫产决定，有效保障了母婴健康。

简介：1.1.1 病史重点摘要

简介：目的探讨内脏脂肪素（Visfatin）-1535C/T基因多态性与急性心肌梗塞患者的关系。方法应用PCR测序技术对103例急性心肌梗塞患者和120例健康对照者内脏脂肪素-1535C/T基因位点内进行基因分型,并进行关联分析。结果内脏脂肪素-1535C/T基因位点有三个基因型TT,TC,CC型,内脏脂肪素-1535C/T位点C等位基因频率在急性心肌梗塞组中为53.4%,显著性高于对照组的44.2%（X^2=5.57,P〈0.05）,急性心肌梗塞组中CC基因型频率为36.8%,显著性高于对照组的21.6%（X^2=6.39,P〈0.05）。在急性心肌梗塞组中,CC基因型组血清内脏脂肪素的水平显著性高于CT及TT基因型组（P〈0.05,P〈0.025）。结论内脏脂肪素的-1535C/T的基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞及血清内脏脂肪素的水平的遗传易感性有一定的关联。

简介：目的旨在研究来源于抗病毒基因HERC5的新型环状RNAhsa_circ_0001426的特征,并探索该环状RNA真核过表达载体的构建和鉴定。方法从反向剪切位点的验证、蛋白翻译的潜能、对RNaseR处理的抵抗性、在细胞内的胞质胞核分布情况四个方面来研究hsa_circ_0001426的特征。此外,还利用环状RNA克隆构建试剂盒来构建hsa_circ_0001426的过表达载体,并验证其表达效果。结果hsa_circ_0001426是由HERC5基因第18号外显子反向剪切至第12号外显子形成,其序列中包含一条可翻译318个氨基酸的开放阅读框,其抵抗RnaseR的处理,主要分布于细胞质。针对该环状RNA的过表达载体构建成功,其在转染HEK293T细胞后48h的表达量最高。结论首次成功分析了抗病毒基因HERC5的新型环状RNAhsa_circ_0001426的特征,并利用试剂盒首次成功构建了hsa_circ_0001426的真核过表达载体,并可在细胞中高效表达;为深入研究hsa_circ_0001426的特征和功能奠定基础,并进一步扩充了HERC5基因的相关研究。

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简介：【 摘要】 目的：探讨 PCDH10在子宫内膜异位症 组织中的表达特征， 为子宫内膜异位症 的早期诊断和治疗提供新的 参考指标。方法：收集 201 9 年 1 月 到 2019 年 12 月期间在我院妇产科进行手术治疗的子宫内膜异位症患者， 其中病理确诊为子宫内膜异位症患者的异位内膜（ 2 0例），另外 取子宫肌瘤患者和子宫脱垂患者切除的正常子宫内膜组织 2 0例作为对照组， 收集其 冰冻标本和石蜡包块。利用 RT-PCR和实时荧光定量 PCR技术 检测子宫内膜异位症 组织中异位内膜和 正常子宫内膜组织中 PCDH10的表达特征。结果：对照组正常子宫内膜组织 PCDH10基因高 表达，子宫内膜异位症异位内膜 组织中 PCDH10表达沉默。结论： PCDH10基因在子宫内膜异位症组织 中低表达，具有抑制子宫内膜异位症发病 的作用。

简介：【摘要】目的：评价新生儿运用听力筛查结合遗传性耳聋基因检测的临床效果。方法：选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇，首先对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，然后在胎儿分娩出48小时后进行听力筛查，观察检测及筛查情况。结果：在400例产妇中含有2.50%（10例）经遗传性耳聋基因检测后结果为阳性；400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。结论：听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，建议推广临床借鉴使用。

简介：摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

简介：【摘要】目的针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开分析研讨。方法：择选22年5月到23年5月为研究期限，抽取上述时段内到我院进行开腹或腹腔镜手术切除或检查，并经大体及病理检查确诊为内异症女性为研究对象，人数60例，定义为研究组；另抽取此时段内在我院行腹腔镜检查或开腹行输卵管绝育、不孕症检查等，但排除内异症、子宫腺肌症的女性为研究对象，人数60例，定义为参照组。而后针对其相关性展开研究探讨，结果：实验结束，两组女性雌激素受体基因的表型与基因频率，均达遗传平衡，具有群体代表性，且在其它基因型分布方面均未见明显差异性。结论：在本次研究中，进一步针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开研究可知，磁性激素受体基因多态性在研究组与参照组间的分布差异无统计学意义。

简介：