简介：摘要目的探讨专科护理小组的设置与神经外科护理缺陷及护理满意度的影响。方法102例患者根据护理方法的不同分为观察组与对照组各51例，所有患者均给予急诊治疗，对照组护士给予只由责任护士负责护理干预的常规护理，观察组患者则给予专科护理小组的护理，对比两组护理缺陷及护理满意度情况。结果与对照组9.8%的非计划性拔管发生率相比，观察组0.0%的非计划性拔管发生率明显较低(P<0.05)。观察组对于护理服务态度、护理操作技术、护患沟通的满意度评分都明显高于对照组(P<0.05)。结论专科护理小组在神经外科中的应用能降低非计划性拔管的发生，提高患者的护理满意度，有很好的应用价值。

简介：

简介：摘要：目的：就品管圈活动降低泌尿外科肾造瘘管护缺陷的发生率情况进行观察对比。方法：成立一个品管圈，确定泌尿外科肾造瘘管护缺陷发生率为主题的活动，在活动开展之前对造成泌尿外科肾造瘘管护缺陷发生率的原因进行分析，并制定与落实相关的整改措施。结果：在实行品管圈活动之后，泌尿外科肾造瘘管护缺陷的发生率要明显低于活动前（ P>0.05）。结论：借助于品管圈活动的开展，能够有效降低泌尿外科肾造瘘管护缺陷的发生几率。

简介：摘要目的选择长沙市某妇幼保健院出生缺陷的有关资料开展研究，为提高人口质量、降低出生缺陷的发生及制定相应的干预措施提供依据。方法按照卫生部制定的《中国妇幼卫生监测方案》的方法要求，以长沙市某妇幼保健院为基础收集2011年01月至2013年12月出生缺陷监测资料，包括《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》。结果该院出生缺陷发生率为321.18/万，对2011、2012和2013三年的缺陷数进行总的统计分析可知，p<0.05，差异有统计学意义，呈现下降趋势；分娩产妇常住址为城镇的出生缺陷发生率为294.54/万，农村的出生缺陷发生率为444.33/万，农村出生缺陷发生率高于城镇出生缺陷发生率；三年间主要出生缺陷种类为外耳其他畸形、马蹄内翻足、多指（趾）、先天性心脏病、尿道下裂、并指（趾）。结论该院出生缺陷发生率乡村高于城镇。本研究显示每年前5位出生缺陷排序的变化，发病率最高的是外耳其他畸形。

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简介：摘要目的分析3例婴儿citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功和代谢指标。方法对我院收治的citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的3例患儿进行实验室检查，根据检查结果分析肝功和代谢指标。结果3例患儿肝功指标出现胆汁淤积、甲胎蛋白异常升高、凝血酶原时间延长，低蛋白血症；血串联质谱分析甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸，以及C14、C16、C181、C182肉碱等升高；尿气相色谱显示4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸-2升高，肝纤四项轻度升高。结论citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功异常、代谢功能失常有其特征性，可作为早期诊断的线索。

简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

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简介：目的分析获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并肺结核患者的流行病学及临床特征。方法采用回顾性研究方法,收集2011年1月-2015年12月在上海市公共卫生临床中心诊断为AIDS合并肺结核患者的病历资料,并通过门诊随访和电话随访,了解患者的预后情况。运用SPSS22.0软件,对其特征进行描述性分析。结果359例AIDS合并肺结核患者中男325例,女34例,30～44岁所占比例最大,42.6%患者出现发现延误;临床症状以发热、咳嗽、体重下降较多见,咯血少见,多数研究对象两肺受累,病变范围≥3个肺野,空洞少见;T-SPOT阳性率偏低,50.7%患者首次检查CD4～＋T淋巴细胞计数≤50/μL;69例患者痰结核菌药敏结果显示,43.5%出现耐药;已知抗病毒状态中的患者93.2%已经进行了抗病毒治疗;282例合并肺外结核,合并症及机会性感染以中枢神经系统感染、梅毒、乙型或丙型病毒性肝炎、肺部感染、药物性肝损等为主;333例已知预后情况的患者中53例死亡,其中79.2%在6个月内死亡。结论AIDS合并肺结核患者年轻患者比例大,影像学表现不典型,T-SPOT阳性率偏低,首次CD4～＋T淋巴细胞计数较低,多数患者合并肺外结核,合并症和机会性感染较多,患者多在6个月内死亡。

简介：骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）是造血干细胞恶性克隆性疾病,临床表现为一系或多系的血细胞减少,患者可以出现贫血、发热、出血等临床表现,骨髓可表现为血细胞生成的质和量异常,出现病态造血,但是与自身免疫性疾病相互并发的病例较少,合并阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH）样缺陷自身免疫性溶血性贫血未见文献报道。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）是一种成人常见疾病,儿童的发病率为0.7%~2.9%。其症状儿童不如成人典型,可表现为发育缓慢、多动以及学习和认知障碍。

简介：摘要目的探讨心理护理干预对获得性免疫缺陷综合征患者用药依从性和心理状态的影响。方法选取我院2010年5月-2016年5月期间收治的获得性免疫缺陷综合征患者60例，随机分成2组，每组30例。对照组采用常规护理，观察组采用心理护理干预。比较两组心理状态和用药依从性。结果对照组HAD评分明显高于观察组，差异显著（P＜0.05）；对照组用药依从性良好率明显低于观察组，差异显著（P＜0.05）。结论心理护理干预能有效提高获得性免疫缺陷综合征患者用药依从性，改善患者心理状态，从而增强患者治疗信心，提高患者的生活质量，延长患者生存时间。

简介：摘要：目的：探讨艾滋病患者巨细胞病毒 (CMV)性视网膜炎发病影响因素、临床特点。方法：对艾滋病患者合并巨细胞病毒性视网膜炎 7例 (13眼 )患者进行回顾性临床分析。结果：经过高效抗逆转录病毒治疗、更昔洛韦治疗和免疫调节治疗后视力好转， CD4+T细胞计数大于 100个 /μl。结论： CMV性视网膜炎是 AIDS严重的机会性感染，是造成视力丧失的主要原因，通过眼科检查早期发现，及时抗巨细胞病毒治疗，有利于控制病情，而高效抗逆转录病毒治疗对 CMV性视网膜炎的预后产生重要意义。

简介：目的初步探讨CARD9基因敲除小鼠骨髓来源树突状细胞（bonemarrowderiveddendriticcell,BMDC）对阿萨希毛孢子菌临床株（Trichosporonasahii,T.asahii）的免疫反应缺陷。方法体外培养野生型（wildtype,WT）与CARD9基因敲除型（CARD9knockout,CARD9-/-）小鼠BMDC并分别与热灭活的T.asahii进行共培养,比较两者对菌体的黏附吞噬能力、表面共刺激分子的激活、细胞因子的表达以及两种小鼠感染菌株后的生存率。结果共培养24h后,WT与CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的黏附吞噬情况比较未见明显差异;经T.asahii刺激的CARD9-/-小鼠BMDC的CD80、CD86激活情况以及白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α表达水平均明显低于WT小鼠BMDC（P〈0.05）;感染T.asahii的CARD9-/-小鼠的生存率明显低于WT小鼠（P〈0.05）。结论CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的免疫反应缺陷主要体现在共刺激分子的激活以及促炎细胞因子的表达,但并未影响其对T.asahii的吞噬识别。