简介:由于动脉粥样硬化病变主要发生在内膜,在冠状动脉左前降支近侧端居首位,故对我国动脉粥样硬化高(北京),低(南京,宁波渔区)发区327例意外死亡年轻人冠状动脉左前降支近侧端做了多参数形态测量,所得数据进行统计学处理,以探讨动脉粥样硬化高,低发区同龄年轻人冠状动脉管壁结构重塑的差异及与动脉粥样硬化的关系。发现北京年轻人冠状动脉管壁结构重塑改变早,进展快,各项指标明显高于低发区同龄年轻人,其中35-39岁组冠状动脉管腔狭窄检出率达10.7%,与动脉粥样硬化中,晚期病变的高检出率相符;宁波渔区居民总趋势与北京相似,但管腔狭窄检出率4.7%;南宁年轻人管壁结构重塑晚于北京两个年龄组,程度轻,进展慢,管腔狭窄检出率1.8%。说明三地区同龄年轻人在增龄过程中,由于环境因素等的影响,冠状动脉管壁结构的重塑存在明显差异,与动脉粥样硬化病变的发生发展密切相关。
简介:摘要目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型,经检索人类变异数据库,两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的比较两个不同厂家的格列比嗪片的人体药动学参数和生物利用度。评价二者的生物等效性。方法24名男性健康志愿者随机交叉单剂量口服5mg受试制剂或参比制剂,应用高效液相色谱法测定血液中格列比嗪浓度。并用3P97程序对实验数据进行统计处理。结果单剂量口服受试及参比格列比嗪片5mg的Tmax分别为2.85±1.44h和2.76±1.13h;Cmax320.80±96.19mg·L-1和301.15±92.42mg·L-1;t1/23.02±1.06h和3.53±1.01h;AUC0-152136±580.82mg·h-1·L-1和2033.23±506.46mg·h-1·L-1;AUC0-∞2281.22±520.93mg·h-1·L-1和2106.94±638.60mg·h-1·L-1。试验格列比嗪片的相对生物利用度为(101.7±10.5)%。结论两个不同厂家的格列比嗪片具有生物等效性。
简介:拙著《性张力一的中国人》是研究古代中国人的性、婚姻和性观念的。现在第三版即将付梓,回首当年,距本书仞版(上海人民出版社,1995)已过去15个春秋,距第二版也转瞬又过5年。
简介:摘要目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析,待疑似致病变异确定后,对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现,两种变异均为未报道过的新变异,100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。
简介:巴勒斯坦有两片海。一片是活水,鱼儿在水里游。贪玩的水花点缀着海岸。海边树木枝繁叶茂,饥渴的树根伸进海里,吮吸滋润的海水。约旦河用山间亮晶晶的溪流造就了这片海。于是海水在阳光下欢歌。人们在海边建房,鸟儿在海边筑巢,所有的生命都因为海的存在过着更加幸福的生活。约旦海继续南流,流进另一片海。这里没有游动的鱼儿,没有飘舞的树叶,没有鸟儿的鸣啭,没有孩子们的欢笑。行人改走别的路,除非事情紧迫。水上空气凝重,不管是人还是走兽飞禽都不喝这里的水。两片海相距不远,为什么差别竟如此之大?不能怪约旦河,注入到两片海里的约旦河水是一样的;也不能怪海水所在的土壤,或者海边的乡村。区别在这儿:加利利海接纳约旦河水但并不守着河水一滴不放。约旦河每流进一滴水,加利利海就流出一滴水。接受和付出以同样的速度在进行。另一片海则更为精明,小气地把河水储存起来。无论你怎么利诱,它就是没有那种慷慨的冲动,滴水不放。加利利海懂得付出,所以能活下来。另一片海丝毫不肯付出,人们称之为“死海”。这个世界上有两种人,巴勒斯坦有两片海。(摘自《英语广场》)两片海,两种人@searCovey@陈毅平