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简介：摘要目的探讨健康年轻人急性酒精暴露后基于静息态fMRI的双侧杏仁核-全脑功能连接（functional connectivity，FC）变化。材料与方法招募28名健康年轻志愿者，均完成简易智力状态检查量表（mini-mental state examination，MMSE）评分；采集饮酒前静息态数据，饮酒0.5 h后抽取静脉血测量血液酒精浓度（blood alcohol concentration，BAC)并再次采集静息态数据。采用DPARSF软件进行静息态数据的预处理后，以双侧杏仁核为种子点，与全脑其他所有体素的时间序列做相关分析。(1)采用配对样本t检验比较饮酒前后杏仁核-全脑FC差异；(2）根据BAC将饮酒后的被试分为高、低两组，采用独立样本t检验比较两组间的FC差异。结果经头动检测，一共23名（男12名，女11名)健康志愿者纳入研究。与饮酒前相比，左侧杏仁核-全脑FC增强的脑区：双侧枕叶、左颞中回、左顶下回及左小脑半球，FC减弱的脑区：右额上回眶部、右颞中回、右侧海马及海马旁回；右侧杏仁核-全脑FC增强的脑区：左中央前回、右枕叶楔回，FC减弱的脑区：左侧小脑、左侧海马及海马旁回、右侧基底节、左颞叶梭回。饮酒后高、低BAC组相比，高BAC组右侧杏仁核-全脑FC减低脑区：左岛叶、左颞上回、左枕叶、右额中回，差异具有统计学意义(Puncorr <0.001，连续体素>10)；高、低BAC组左侧杏仁核-全脑FC差异无统计学意义。结论急性酒精暴露会致杏仁核-多脑区FC变化，为部分临床表现提供了影像学证据；右侧杏仁核可能更容易受到酒精的影响。

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简介：摘要目的对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。方法2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA），并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证，确定致病突变后，对两个家系的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1患儿检测到TMPRSS3基因c.432delA和c.617-2_617-1insTC复合杂合突变，家系2患儿检测到TMPRSS3基因c.271C>T(p.R91X）和c.147dupT复合杂合突变，两家系患儿父母均为携带者。产前诊断结果显示两家系胎儿均只携带1个杂合突变。随访至2019年8月，两家系二胎分别为15月龄和13月龄，听力未见异常。结论TMPRSS3基因突变可能是两个耳聋家系的致病基因，用二代测序技术可以高效、经济准确地对遗传性耳聋患者进行基因诊断，为家系遗传咨询和产前诊断提供参考。

简介：摘要目的探讨年轻人多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集浙江省宁波市临床病理诊断中心2016年1月至2019年12月确诊的2例PLNTY，观察其临床特征、组织学形态、免疫表型和分子遗传学特征，并结合文献进行复习和总结。结果2例患者均为女性，年龄分别为14岁和25岁，临床上均以癫痫发作为主要表现。影像学检查显示大脑皮层混杂性信号，分别位于枕叶和颞叶。镜下观察肿瘤组织均有特征性的少突胶质细胞瘤样的形态结构，常伴有钙化。免疫组织化学标记显示瘤细胞CD34弥漫强阳性，周围皮层神经元CD34阳性表达呈毛刺状；胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和ATRX阳性，IDH1阴性，其他标志物包括Neu N、巢蛋白和上皮细胞膜抗原（EMA）等均阴性，Ki-67阳性指数均<2%。分子检测例2显示BRAF V600E突变，例1显示无BRAF V600E突变和1p/19q共缺失。术后随访2和24个月，患者情况良好，未见癫痫发作。结论PLNTY是一种少见的低级别神经上皮肿瘤，确诊依赖病理学诊断，并需与少突胶质细胞瘤进行鉴别。PLNTY相当于WHOⅠ级肿瘤，手术完全切除肿块后，预后良好。

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简介：摘要目的探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系成员进行基因检测。结果家系1为连续4代12人发病，家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均自幼起病，其中2个家系先证者的主要临床表现均为遇冷肌强直及发作性无力，而家系1中的其他11例患者均只有肌强直而无发作性无力表现。2个家系先证者肌无力发作间期的肌酸激酶（CK）均轻度升高，家系2的先证者曾于肌无力发作期查CK显著升高，>10 000 U/L。家系2的先证者下肢肌肉磁共振显示双侧腓肠肌内头水肿。2个家系先证者的肌电图均有明显肌强直电位，且主动收缩有早募集现象。2个家系先证者的病理均呈轻微肌源性病理改变，其中家系2的先证者偶见有管聚集。基因检测示家系1的先证者及其母亲、姐姐发现SCN4A基因p.R1448H单杂合突变，家系2的先证者为SCN4A基因p.R1448G单杂合突变。结论遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为PMC的主要临床表现，肌电图示除了肌强直放电外还可有肌源性损害，肌肉病理缺乏特异性。p.R1448G为本研究发现的新发错义突变。

简介：摘要目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1，孕妇父亲OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

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简介：摘要目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料，取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点，判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异，该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码，使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异，分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码，使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因，据此变异位点可进行产前诊断。