简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的:探讨卵巢的内胚窦瘤伴发巧克力囊肿的超声检查声像图特征性的表现,以提高超声对其诊断的准确率。方法:回顾性的分析2003年3月至2014年11月期间于我院经手术以及病理确认为卵巢的卵黄囊瘤伴发巧克力囊肿的37例超声资料,探讨其超声图像表现,同时与手术以及病理检查的结果进行对比,以分析其临床诊断价值。结果:37例的研究病历中,13例呈现实质性的回声,局部还可以见到蜂窝样的改变,22例呈囊实性的改变以及2例呈现囊性多房,同时实质部分还可以检出丰富的血流信号;此外,巧克力囊肿内部回声多样化,依据病程长短以及月经周期而不同,具有一定的特征性;超声对于卵黄囊瘤伴巧克力囊肿的诊断正确率达到86.5%。结论:卵巢的卵黄囊瘤伴发巧克力囊肿的超声图像具有一定的特征性,了解和认识卵黄囊瘤以及巧克力囊肿的超声图像特点,结合患者的年龄、血清中甲胎蛋白的水平等可提高相应的诊断率,对于临床诊断具有重要价值。
简介:目的:探讨银屑病对患者生活质量的影响状况及对生活质量主要影响因素的分析。方法:采用皮肤病生活质量指数(dermatologylifequalityindex,DLQI)和银屑病无能指数(psoriasisdisabilityindex,PDI)量表调查72例银屑病患者,记录患者的一般情况;同时采用银屑病面积和严重程度指数(psoriasisareaandseverityindex,PASI)评分评判患者病情的严重程度,采用方差分析比较不同病情严重程度患者间生活质量的差异。结果:DLQI与PDI调查结果均显示银屑病患者在工作学习方面的分值(DLQI:1.69±1.31,PDI:2.92±2.61)最高,受到影响最大;PDI量表显示男性患者总分平均值高于女性患者,差异有统计学意义(t=2.73,P〈0.05),DLQI与PDI量表均显示重度(PASI〉10)患者的总分平均值高于轻度(0〈PASI≤5)患者,差异有统计学意义(DLOQ:t=0.72;PDI:t=1.45,P值均〈0.05)。结论:银屑病为一种身心性疾病,患者在工作学习方面受到的影响较明显;与患者生活质量最为相关的是病情的严重程度,病情严重程度越高的患者生活质量受到的影响越大。
简介:目的:分析先天性梅毒的新生儿患者的临床特征,探讨诊断和治疗该疾病的方法,以期提高治愈率。方法:回顾性分析2010年2月至2013年2月我院接受的TPPA试验且结果显阳性的110例新生儿患者作为研究对象,根据患者的母亲接受治疗的情况分成两组,即治疗组65例和非治疗组45例,分析各组中新生儿先天性梅毒的发生率、确诊为新生儿先天性梅毒多系统损害的临床特征和治疗情况。结果:治疗组中确诊为先天性梅毒发生率为9.23%,非治疗组中发生率为35.56%;治疗组中疑诊为先天性梅毒发生率为4.56%,非治疗组中疑诊发生率为11.11%;治疗组中单纯TPPA阳性发生率为86.15%,非治疗组发生率为53.33%。非治疗组的确诊比例明显高于治疗组,治疗组中单纯TPPA阳性所占的比例明显高于非治疗组,且差异均显著,具有统计学意义(P〈0.05);确诊为新生儿先天性梅毒患者中,脏器损害比例排在前三位的是皮肤、血液系统和肝脏;24例确诊和疑诊患儿中22例患者经治疗后2年无复发。结论:母亲在孕期积极治疗对新生儿出生后的先天性梅毒的症状影响较大,先天性梅毒易导致多脏器损害,儿科医生应加强对该类疾病的了解,提高治愈率。
简介:目的:了解四川某警察学院大学生性生殖健康教育的现状及需求,为相关院校今后更好地开展性教育提供理论依据.方法:采用自行设计的问卷,对四川某警察学院大学生进行问卷调查.结果:53.62%中学时期不知道有性教育课;83.75%大学时期不知道有性教育课.87.15%的受访者认为有必要进行性教育,性生理卫生(89.89%)、性心理卫生(85.39%)和STD防治(84.27%)是最重要的教育内容.12.70%的大学生从家人获得过性知识,59.97%的大学生从网络获取性知识,而接受性知识最愿意的方式是健康咨询(52.88%).结论:该校大学生性教育课程状况欠佳.今后学校应依照大学生的实际需求,开设健康咨询为主多种形式的性教育课程,家庭性教育也应该发挥其重要的作用,促进大学生性生理、性心理、性行为的健康发展.
简介:目的:探讨高龄患者在子宫切除术后发生腹腔感染的高危因素,为降低患者感染的发生率,以期提高该类妇科疾病的临床治疗效果提供理论依据。方法:选取2013年2月至2015年2月医院收治的高龄子宫切除术患者86例作为研究对象,根据术后是否发生腹腔感染分成两组,其中感染组有22例,非感染组患者64例,回顾性分析两组患者的临床资料,并进行统计和分析,应用单因素和多因素Logistic回归法统计与腹腔感染相关的因素。结果:86例进行子宫切除术高龄患者中,感染的发生率为25.58%;其中感染组中高龄子宫切除术患者的年龄≥70岁、合并糖尿病、术前进行化疗、肺部感染,与非感染组患者进行比较,差异具有统计学意义(P〈0.05);两组患者的术后镇痛、胃部排空延迟的感染例数进行了比较,差异没有统计学意义(P〉0.05);两组患者手术时间、血红蛋白进行比较,差异具有统计学意义(P〈0.05);两组患者的术中输血量、术中出血量和谷丙转氨酶比较,差异没有统计学意义(P〉0.05);患者的年龄≥70岁、合并糖尿病、术前化疗、肺部感染、手术时间过长、血红蛋白过低都是高龄子宫切除术患者术后发生腹腔感染的独立高危因素。结论:高龄患者在子宫切除术后发生腹腔感染相关的影响因素较多,要求医务人员在整个治疗过程加强感染的控制工作,降低腹腔感染的发生率。
简介:在我国,性法律是一个外来词。然而,我国学界未对之展开专门研究,仅有的间接涉及却使其内涵缺失与外延模糊的缺陷暴露无遗。这使得我国建立在性法律概念之上的研究宛若浮萍。为此,性法律的概念亟待反思。运用历史的和比较的研究方法对之展开的研究表明,规制性的法律从来都无性法律之谓,规制性的法律无需用性去限定,与性关联的法律不宜称之为性法律。因此,性法律的概念实无存在之必要。为了研究这一类法律问题的便利,可用性关联法律的概念取代性法律的概念。性关联法律是指平衡人们基本的性需求与性供给,维护在此过程中涉及的人身权、财产权、公序良俗和相应管理秩序的一系列法律规范及其法律解释的总称。
简介:目的:探讨影响妊娠合并生殖器疱疹的相关因素,观察多元化干预措施后的临床效果。方法:随机选取2011年1月~2013年1月285例妊娠期的孕妇,对其中合并生殖器疱疹的35例患者为研究对象,对其影响因素进行分析,并观察多元化干预措施后的临床效果。结果:影响妊娠合并生殖器疱疹的危险因素有不良孕产史、妊娠期感染史、孕期焦虑、不洁性交史、多个性伴侣(〉2个)(P〈0.05)。而与患者的年龄、孕期体重、孕期体重指数、月经初潮年龄、月经紊乱史、痛经史、孕次、家族史等无关(P〉0.05),其中妊娠期感染史、不洁性交史、多个性伴侣是高危险因素。经过多元化干预措施后总有效率为94.3%,抗复发有效率为77.8%。结论:妊娠期感染史、不洁性交史、多个性伴侣是影响妊娠合并生殖器疱疹的危险因素,多元化干预对临床效果大有裨益。
简介:目的检测寻常性银屑病皮损中miR-320及其下游靶基因survivinmRNA的表达水平。方法采用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测40例寻常性银屑病患者皮损及40名健康对照皮肤中miR-320、survivinmRNA的表达水平,运用双荧光素酶报告实验验证survivin是miR-320的靶基因。miR-320和survivin表达水平两组间比较采用t检验,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivin表达的相关性采用Pearson相关分析。结果与健康对照皮肤相比,寻常性银屑病皮损中miR-320表达量为对照组的(0.561±0.11)倍,表达明显下调(t=3.06,P〈0.05);survivinmRNA表达量为对照组的(2.034±0.26)倍,表达水平明显上调(t=3.35,P〈0.05);双荧光素酶报告实验结果提示survivin是miR-320的靶基因,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivinmRNA呈负相关(r2=0.634,P〈0.05)。结论miR-320可能通过调控其下游靶基因survivin的异常表达参与寻常性银屑病皮损的形成过程。
简介:患者男,20岁。头颈部红斑水疱伴乏力不适2d。皮肤科情况:头颈部密集红斑、水疱,部分破裂结痂;胸部、腋窝、腹部及大腿内侧褐色丘疹,上覆灰褐色油腻性结痂。入院诊断'湿疹合并感染,Kaposi水痘样疹,疥疮待排?'。疱液检查HSV-Ⅰ-DNA(+);皮损组织病理检查示:角化过度、棘层肥厚及松解,可见圆体、谷粒状角化不良,真皮呈慢性炎症性浸润。追问病史,有家族病史。诊断:毛囊角化病并Kaposi水痘样疹。
简介:目的:分析宫颈癌腹腔镜手术疗效及影响预后的临床相关因素。方法:选取我院2014年10月至2016年11月收治的宫颈癌患者120例,按随机数字表法分为观察组、对照组。观察组(60例)给予腹腔镜手术治疗,对照组(60例)给予开腹手术治疗。对比两组相关手术指标,并分析影响宫颈癌腹腔镜手术预后的临床相关因素。结果:观察组术中淋巴结清扫数(21.43±1.23)枚、术后3d白细胞计数(8.38±0.70)×109/L较对照组明显降低;观察组术后3d血红蛋白(109.02±6.22)×109/L和对照组比较明显升高(P〈0.05);有盆腔淋巴结转移、有脉管瘤栓、〉Ⅰb2期、深肌层浸润者的复发率与无盆腔淋巴结转移、无脉管瘤栓、≤Ⅰb2期、浅肌层浸润者的相比明显升高,5年内生存率与其相比明显降低(P〈0.05);采用logistic回归分析发现,影响宫颈癌腹腔镜手术预后的临床相关因素主要为盆腔淋巴结转移、脉管瘤栓、临床分期、肌层浸润深度(P〈0.05)。结论:宫颈癌腹腔镜手术治疗有一定的疗效,可有效提高血红蛋白等指标,同时发现盆腔淋巴结转移、临床分期、肌层浸润深度等情况可能会对其预后疗效产生一定的影响。