简介:乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全球每年新发病例达138万,是女性恶性肿瘤的首要死亡原因[1-2]。人类表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor2,HER2)基因在近20%乳腺癌中高表达,与患者预后差、生存期短相关[3]。HER2蛋白包括3个区域,即胞外区域(extra-cellulardomain,ECD),胞内酪氨酸激酶区域和跨膜区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中,能通过ELISA技术检测患者血清中HER2ECD表达水平[4]。
简介:目的:分析胃炎样早期胃癌临床诊治情况并总结经验。方法:收集2009年上海市3所医院内科门诊的早期胃癌筛查结果.同时收集2009年本院手术切除并经病理检查证实的早期胃癌中的胃炎样早期胃癌病例。结果:上海市3所医院施行胃镜检查41993例,胃癌805例,早期胃癌为158例,占胃癌手术患者19.6%,其中符合胃炎样早期胃癌8例.占早期胃癌患者5.1%。内镜下表现为充血(绯红)3例,表浅糜烂5例。手术病理证实Ⅱa型(浅表隆起型)1例,Ⅱb型(浅表平坦型)7例;黏膜下层1例,黏膜层7例。结论:加强对胃炎样早期胃癌的临床研究,尤其是提高胃镜下识别能力,以及开展色素胃镜、胃镜电子染色以及共聚焦激光显微内镜诊断胃炎样早期胃癌,有望进一步提高胃癌临床诊治水平。
简介:心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.
简介:目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组:仅携带1个MYBPC3错义突变(错义组)、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变(截短组)或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者(多突变组)。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例(17.6%)患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者(校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033),心血管死亡风险存在增加趋势(校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091)。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡(校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004)和全因死亡(校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001)均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6(75%)例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。
简介:目的研究年龄对肺部感染并发老年多器官功能不全综合征(MODSE)的早期预测价值。方法回顾性分析2001年1月至2006年12月因肺部感染在白求恩国际和平医院住院或住院期间出现肺部感染的驻石家庄地区60岁以上的师以上军队离退休干部的病历资料,调查各年龄段及各分界年龄上下肺部感染并发MODSE的发生率,采用Spearman等级相关分析年龄与肺部感染并发MODSE发生率的相关关系,采用四格表7。检验分别比较各分界年龄上下之间肺部感染并发MODSE发生率的差异。结果年龄与肺部感染并发MODSE发生率呈正相关关系(Spearman等级r=0.232,P〈0.001),肺部感染并发MODSE的发生率随着年龄的增大而增高;70岁以上各分界年龄上下之间肺部感染并发MODSE发生率的差异有统计学意义,70岁是影响肺部感染并发MODSE发生率的明显分界年龄,70岁以上老年人是肺部感染并发MODSE的高危人群。结论年龄对肺部感染并发MODSE的发生具有一定的早期预测价值。
简介:目的探讨生长抑素2型受体(hSSTR2)基因转染对胰腺癌细胞PANCl蛋白表达的影响,以寻找新的胰腺癌敏感治疗靶点。方法利用前期构建的腺病毒载体Ad.CMV.hSSTR2.GFP将hSSTR2全长eDNA导入胰腺癌细胞PANCl。采用双向荧光差异凝胶电泳(2D—DIGE)技术分离并筛选转染hSSTR2的实验组、空载体对照组以及空白组胰腺癌细胞之间差异表达蛋白,用反射式基质辅助激光解吸附电离串联飞行时间质谱(MALDI-TOF/TOF)技术对差异蛋白进行鉴定。结果hSSTR2成功地转染了胰腺癌细胞,获得了hSSTR2阴性和阳性表达的PANCl荧光差异蛋白表达图谱,经DeCyderv6.5软件分析,共有18个差异在1.3倍以上的蛋白质点,经质谱鉴定得到13个蛋白质。低表达的蛋白7个,为GMP合酶、磷酸化应激诱导蛋白、谷氨酸脱氢酶、Septin—11、波形蛋白、异柠檬酸脱氢酶α亚基、线粒体内膜易位酶;高表达蛋白6个,为真核延长因子1cd、丙酮酸激酶异构体M2型、烯酰-CoA水合酶、转录调节因子1-β、Mitofilin、HSPl05。结论hSSTR2基因转染胰腺癌细胞PANCl后引起蛋白表达发生变化,这些差异蛋白功能涉及到糖、脂肪、核酸代谢以及细胞生长调节和细胞凋亡等,从而为寻找新的胰腺癌敏感治疗靶点奠定基础。
简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。
简介:目的探讨不同年龄段糖尿病患者冠状动脉cT血管造影(coronarycomputedtomographyangiography,CCTA)血管特征及糖尿病患者CCTA的检查时机。方法回顾分析了1876例临床怀疑冠心病而行CCTA检查的糖尿病患者的冠状动脉特征。将研究对象按年龄段分为〈60岁组和≥60岁组,进一步按照有否高血压、血脂异常、肥胖和吸烟等因素分层,比较了两组患者的冠状动脉狭窄和钙化积分差异。结果≥60岁组糖尿病患者血管狭窄发生率(32.11%)较〈60岁组(24.39%)显著增高(P〈0.05),多支血管病变发生率≥60岁组(23.25%)显著高于〈60岁组(14.0I%,P〈0.05)无论合并肥胖、吸烟、血脂异常与否,与〈60岁组相比,≥60岁组中有更高比例的患者合并重度冠脉狭窄和/或中度狭窄、更多支的冠脉病变和更严重的钙化积分,两组差异有统计学意义(P〈0.05o结论对于60岁以上合并多种危险因素的糖尿病患者,宜尽早行冠心病的筛查。CCTA可提供简便、无创的检查手段。
简介:目的探讨心肌灌注声学造影(MyocardialContrastEchocardiography,MCE)技术在肥厚型梗阻性心肌病(HypertrophicObstructiveCardiomyopathy,HOCM)经皮导管肥厚室间隔化学消融术(PereutaneousTransluminalSeptalMyocardialAblation,PTSMA)中的应用价值。方法对109例HOCM患者在PTSMA术中向拟订靶血管远端注入声学造影剂后即刻观察造影剂显影范围,选择靶血管,判断预后效果,以及制定治疗方案。结果109例HOCM患者于PTSMA术中全部施行MCE检查,101例MCE技术判断适于PTSMA术,术后无并发症,左室流血道压力阶差(Leftventrieularoutcometractpressuregradients,LVOTPG)由术前78.0±30.7mmHg降至术后即刻37.4±30.0mmHg(p〈0.001)、术后6月随访进一步下降至33.3±23.4mmHg(p〈0.001),差异有明显统计学意义。8例患者压力阶差下降不明显,症状无改善,于术后或直接行外科Morrow手术。结论MCE技术可在PTSMA术中判断远期疗效,判定正确的靶血管,避免严重的并发症、个性化制定治疗方案等方面起到关键的作用。
简介:目的总结肥厚型梗阻性心肌病(Hypertrophicobstructivecardiomyopathy,HOCM)的外科治疗效果,探讨围术期治疗策略。方法回顾性分析2012年6月至2013年10月我院由单一术扦实施外科手术治疗的HOCM忠并75例,刃性47例(47/75,63%),女性28例(28/75,37%).年龄10—66(42.92±15.07)岁,术前左室流出道峰值压差(LVOTGP)为50—270(86.98±42.69)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、令=部患行均接受室间隔心肌切除术(改良扩大Morrow术).同期行冠状动脉旁路移植术6例,室壁确切除术1例,二尖瓣置换术4.二尖瓣成形术9,主动脉瓣置换术2,三尖瓣成形术3,先心病2例.围术期常规行心脏超声心动图、心电图及胸部X线片检查,评价超声心动图检查指标、二尖瓣的结构和功能改变。结果全组无围术期或远期死亡。全组体外循环时间66—258(J33.00±39.83)分钟,升主动脉阻断时间45—157(84.71±25.85)分钟,机械通气时间8-396(2447±44.78)小时,术后住ICU时间1-27(299±3.23)天,术后住院时间6—35(10.20±5.31)天,术后胸腔积液12例,二次插管1例,气管切外1例,床旁血液滤过治疗1例,主动脉内球囊反搏1例,无气胸、无二次开胸探查及二次手术.术后片心房内径(37.31±4.34mmvs43.50±5.89mm,P=O.000),左室流出道峰值压差(12.31±7.00mmHgvs86.98±42.69mmHg,P=0.000),室间隔厚度(15.41±5.00mmvs22.34±6.20mm.P=O.000)与术前比较均减小或降低。二尖瓣关闭好或仅有轻度反流,二尖瓣前向运动(SAM征)基本消失。术后发生的主要心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室内传导阻滞、完全性房室传导阻滞和心房颤动等。远期随访患者症状消失或仅有轻度症状,生活质量明显改善,心动能NYHA分级级别较术前降低I—II级,无远期死亡、并发症或再次手术。结
简介:目的探讨冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉病变与血清超敏C反应蛋白(hs—CRP)的相关性。方法经冠状动脉造影确诊冠心病患者,并根据既往或入院后OGTT试验结果分为合并2型糖尿病组和非糖尿病组,检测其hs-CRP、血糖、血脂水平及平均动脉压,并对合并2型糖尿病组冠状动脉病变程度与hs—CRP、血糖、血脂水平、平均动脉压、性别及吸烟史等因素作Logistic回归分析。结果冠心病合并2型糖尿病组hs—CRP水平及冠脉病变程度明显高于非糖尿病组(均P〈0.05)。Spearman秩相关分析表明,冠心病合并2型糖尿病组及非糖尿病组hs-CRP水平与冠状动脉病变支数均呈正相关(无糖尿病组r=0.827,P〈0.01;合并糖尿病组r=0.897,P〈0.01)。Logistic回归分析表明,年龄、吸烟史、hs—CRP、血糖、低密度脂蛋白及总胆固醇等是冠心病合并2型糖尿病患者冠脉病变严重程度的危险因素(均P〈0.05),且hs—CRP是其中最重要的危险因素;而性别、甘油三酯、高密度脂蛋白及平均动脉压不是冠心病合并2型糖尿病患者冠脉病变严重程度的危险因素(均P〉0.05)。结论冠心病合并2型糖尿病组炎症反应水平明显强于非糖尿病组,且患者炎症反应水平与冠脉损伤正相关;糖尿病可能通过炎症反应促进冠心病的发生及发展。监测冠心病合并2型糖尿病患者血清hs—CRP水平,对预测其冠状动脉粥样硬化病变的严重程度有一定意义。
简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。