简介：摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一，其出发点为限制代谢障碍底物的摄入，补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径，目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用，饮食治疗的可及性及依从性提高，越来越多患者的临床症状得到控制，生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

简介：摘要消化道内分泌细胞及其分泌的多种激素通过外周和中枢等多种作用途径参与调节机体糖脂代谢。研究发现，胃饥饿素(ghrelin)、促胰液素(secretin)、胆囊收缩素(CCK)、胰高血糖素样肽-1(GLP-1)、肠抑胃肽(GIP)和多肽YY(PYY)等胃肠激素控制食物的摄入、消化与吸收，调节胰岛素分泌，并作用于肝脏、脂肪等外周代谢器官调节机体糖脂稳态。肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病与胃肠激素分泌异常密切相关。因此，以胃肠激素作为干预靶点的药物备受关注。对消化道内分泌细胞与激素的深入研究将为治疗代谢性疾病提供新方向。

简介：摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。

简介：摘要肥胖代谢外科在我国已发展20年，起步晚、起点高、发展快。因减重手术数量逐年增加，各类临床、基础研究开展逐渐增多，我国也逐渐成为世界范围内推动肥胖代谢外科发展的重要力量。肥胖代谢外科快速发展同样面临诸多问题，如手术适应证是否明确，手术方式的选择，术后并发症的预防与处理。笔者将深入探讨和剖析肥胖代谢外科发展过程中的问题，以更好地推动新兴学科的健康快速发展。

简介：摘要氨基酸是所有生物活细胞和生物体所必需的生物活性物质，其水平受到严格控制，肾脏在氨基酸代谢中发挥重要作用，包括氨基酸的合成、转运、排泄及重吸收等，其中任何一个环节出现问题都会导致体内氨基酸水平异常。氨基酸代谢异常可作为某些肾脏疾病的特征性改变，对疾病的早期诊断具有重要意义。该文就氨基酸代谢与肾脏的关系及氨基酸代谢在肾脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要代谢重编程是肿瘤的重要特征之一。肝脏是体内三大营养物质糖、脂质、氨基酸代谢的重要枢纽。肝细胞癌（HCC）中可呈现多种特征性代谢改变，如有氧糖酵解增加、脂肪从头合成增强、谷氨酰胺消耗和氧化代谢失衡等，从而为快速生长和增殖的肿瘤细胞提供能量和生物大分子合成原料。肿瘤代谢重编程过程受代谢酶活性改变、基因表达异常、信号转导通路失调等多因素调节。高通量代谢组学技术的进步为发现新的HCC生物标志物和代谢靶点提供了平台。深入研究HCC的代谢特征及调控机制对于以肿瘤代谢为靶点的新型抗代谢药物的研发至关重要。

简介：摘要目的评价外源性胆绿素对氧糖缺失-复氧复糖损伤PC12细胞Litaf表达的影响。方法将PC12细胞以1×104个/孔的密度接种于96孔细胞培养板培养3 d，采用随机数字表法分为3组(n＝18)：对照组(C组)、氧糖缺失-复氧复糖组(OGD/R组)和胆绿素组(BV组)。C组37 ℃培养箱(95%空气＋5%CO2)中培养6 h；采用无糖培养基，37 ℃培养箱(95%N2＋5%CO2)中培养2 h后将培养基更换为正常培养基，37 ℃培养箱(95%空气＋5%CO2)继续培养的方法制备PC12细胞氧糖缺失-复氧复糖模型，BV组于复氧复糖即刻加入2 μg/ml胆绿素孵育。于复氧复糖6 h时每组随机取6孔，采用Western blot和RT-PCR法检测Litaf及其mRNA表达，采用ELISA法检测上清液TNF-α浓度。结果与C组比较，OGD/R组Litaf及其mRNA表达上调，上清液TNF-α浓度升高(P<0.05)；与OGD/R组比较，BV组Litaf及其mRNA表达下调，上清液TNF-α浓度降低(P<0.05)。结论外源性胆绿素减轻PC12细胞氧糖缺失-复氧复糖损伤的机制与抑制Litaf表达上调，减轻炎症反应有关。

简介：摘要葡萄糖激酶（GK）是维持机体血糖稳态的关键酶，主要在人体胰腺和肝脏中表达。GK作为葡萄糖传感器，感知葡萄糖浓度变化，调节胰岛素/胰高糖素分泌，尤其是改善胰岛素早相分泌，并促进肝糖原合成，有效维持人体血糖动态平衡。糖尿病患者胰岛细胞和肝细胞的GK活性降低，控糖激素分泌及肝糖原合成异常，血糖稳态失衡，激活GK的活性可使患者恢复血糖稳态。

简介：摘要目的筛选成人大骨节病患者尿液中差异代谢物及代谢通路，为寻找大骨节病特异性生物标志物及发病机制提供新的科学依据。方法在陕西省大骨节病病区永寿县选取成人大骨节病患者作为病例组，同时在同病区村选取无大骨节病临床症状的健康人群作为对照组。采集研究对象空腹中段晨尿，使用液相色谱-质谱联用（LC-MS）技术检测尿液中小分子代谢物，通过多变量统计分析偏最小二乘法判别分析（PLS-DA）以及与KEGG、人类代谢组学数据库（HMDB）比对，鉴定并筛选大骨节病患者差异代谢物及代谢通路。结果共纳入58名研究对象，病例组39名，其中男性23名、女性16名；年龄为（61.2 ± 7.8）岁；体质指数为（22.7 ± 6.5）kg/m2。对照组19名，其中男性10名、女性9名；年龄为（50.0 ± 9.0）岁；体质指数为（24.3 ± 5.5）kg/m2。鉴定并筛选出与大骨节病发病机制高度相关的一级差异代谢物3个（HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸），均表达下调；二级差异代谢物38个，其中10个上调、28个下调。筛选出差异代谢通路9条，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢。结论成人大骨节病患者和健康对照的尿液代谢谱存在显著差异，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢，其中一级差异代谢物HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸与大骨节病发病机制高度相关。

简介：摘要目的探讨帕利哌酮缓释片对女性精神分裂症(SCH)患者认知功能及糖脂代谢的影响。方法抽取2019年1月至2021年12月于新乡医学院第二附属医院就诊的女性SCH患者80例，采用随机数字表法将其分为研究组(40例)和对照组(40例)。对照组给予常规方案治疗，研究组在对照组基础上给予帕利哌酮缓释片治疗。两组患者均治疗8周。比较治疗前及治疗8周后两组患者的症状评分[阳性和阴性症状量表(PANSS)评分]、认知功能[精神分裂症认知功能成套测验共识版(MCCB)评分]、糖脂代谢水平[高密度脂蛋白(HDL)、胰岛素抵抗指数(IRI)、低密度脂蛋白(LDL)]，并记录两组患者治疗期间不良反应发生情况。结果治疗8周后，两组患者PANSS评分均较治疗前下降，且研究组[(50.74±4.45)分]低于对照组[(56.48±4.39分)]，P<0.05；两组患者MCCB评分均高于治疗前，且研究组[(48.61±4.63分)]高于对照组[(45.98±4.29分)]，P<0.05。治疗8周后，对照组IRI、LDL均较治疗前明显上升，且高于同期研究组(P<0.05)；对照组HDL明显低于治疗前，且低于同期研究组(P<0.05)。研究组患者治疗期间总不良反应发生率(32.5%，13/40)与对照组(47.5%，19/40)比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论帕利哌酮缓释片可明显减轻女性SCH患者阳性及阴性症状，提高患者认知水平，且对患者糖脂代谢水平影响较小。

简介：摘要目的探讨首次发病精神分裂症患者犬尿氨酸代谢通路异常及其与血糖-胰岛素水平的关系。方法纳入160例首次发病精神分裂症患者（患者组）和122名年龄、性别、受教育程度与之相匹配的健康对照者（对照组）。采用液相色谱-串联质谱法测定血清中色氨酸、犬尿氨酸、犬尿喹啉酸、喹啉酸的水平，同时测定所有受试者的空腹血浆葡萄糖及空腹血浆胰岛素水平，采用独立样本t检验或Mann Whitney U检验进行组间比较；采用双变量相关、偏相关分析空腹血浆葡萄糖-胰岛素代谢指标与犬尿氨酸代谢物之间的关系。结果与对照组相比，患者组空腹血浆葡萄糖水平升高［5.5（4.8，6.4）mmol/L与5.1（4.8，5.4）mmol/L，Z=-3.93，P<0.01］，空腹血浆胰岛素水平下降［（6.2±2.9）pmol/L与（7.2±4.0）pmol/L，t=-2.45，P=0.015］；患者组色氨酸［11 449.5（10 053.5，12 828.5）nmol/L与 16 780.0（13 735.0，18 997.5）nmol/L，Z=-10.69，P<0.01］，犬尿氨酸［252.2（208.7，307.4）nmol/L与637.8（355.5，827.4）nmol/L，Z=-11.02，P<0.01］，犬尿喹啉酸［5.0（3.7，6.9）nmol/L与11.0（8.5，14.3）nmol/L，Z=-11.48，P<0.01］和喹啉酸［39.7（31.0，47.3）nmol/L与53.2（44.7，68.6）nmol/L，Z=-8.29，P<0.01］水平均显著低于对照组。相关分析显示首次发病精神分裂症患者胰岛素水平与犬尿喹啉酸水平呈正相关（r=0.46，P<0.01）。结论精神分裂症患者犬尿氨酸代谢通路水平降低，并可能与高胰岛素-葡萄糖代谢风险相关。

简介：摘要目的探讨血清瘦素、脂联素水平与精神分裂症患者代谢综合征的相关性。方法本研究采用前瞻性随机试验方法，抽取2019年5月至2020年10月太原市精神病医院收治的精神分裂症患者200例，根据相关诊断标准判定代谢综合征发生情况，统计患者的基线资料及实验室指标，分析血清瘦素、脂联素水平与精神分裂症患者发生代谢综合征的关系。结果200例精神分裂症患者中55例发生代谢综合征，占27.50%(55/200)。发生代谢综合征的精神分裂症患者血清瘦素水平高于未发生代谢综合征者，脂联素水平低于未发生代谢综合征者，差异有统计学意义(P<0.05)；组间其他资料比较差异未见统计学意义(P>0.05)。经Kendall的tau-b(k)相关性分析结果显示，血清瘦素与精神分裂症患者发生代谢综合征呈正相关(r＝0.655，P<0.001)；血清脂联素与精神分裂症患者发生代谢综合征呈负相关(r＝-0.427，P<0.001)。结论血清瘦素高表达及脂联素低表达与精神分裂症患者发生代谢综合征密切相关，临床可考虑通过检测精神分裂症患者血清瘦素及脂联素表达，以预测代谢综合征的发生风险。

简介：摘要肺透明细胞糖瘤是原发于肺部的罕见肿瘤，为临床相对少见疾病。本例患者胸部CT示左肺下叶可见肿块影，大小约62 mm×45 mm，边界较清，其内可见多发钙化灶，周围胸膜牵拉，双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影，双肺下叶可见多发条索影。纵隔淋巴结增多，双侧胸膜局部增厚、粘连。2019年2月在全麻下行左下肺肿块切除术+淋巴结清除术，病理诊断为肺透明细胞糖瘤，术后随访半年，肿瘤未见复发和转移。

简介：摘要目的评价hsa_circ_0081596在人神经细胞氧糖剥夺/复糖复氧(OGD/R)损伤中的作用。方法培养人神经母细胞瘤细胞，采用随机数字表法将细胞(5代以内)分为4组(n＝20)：对照组(C组)、OGD/R组(O组)、OGD/R+小干扰RNA(siRNA)组(S组)、OGD/R+siRNA阴性对照组(I组)。C组细胞在37 ℃、5%CO2正常条件下培养，O组细胞铺于6孔板或96孔板待完全贴壁，氧糖剥夺4 h后复糖复氧24 h制备OGD/R损伤模型。S组和I组分别转染hsa_circ_0081596 siRNA及其阴性对照，72 h后建立OGD/R模型。采用qRT-PCR法测定hsa_circ_0081596和线粒体分裂蛋白1(Fis1)mRNA的表达水平，采用Western blot发测定Fis1的表达水平，采用CCK-8法确定细胞存活率，采用流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果与C组比较，O组hsa_circ_0081596、Fis1及其mRNA表达上调，细胞存活率降低，凋亡率升高(P<0.05)；与O组比较，S组hsa_circ_0081596、Fis1表达下调，细胞存活率升高，凋亡率降低，I组hsa_circ_0081596、Fis1表达上调，细胞存活率降低，凋亡率升高(P>0.05)。结论hsa_circ_0081596可通过上调Fis1表达参与人神经细胞OGD/R损伤的病理生理机制。

简介：摘要目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫型。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症患儿使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)活性低的库存血对换血治疗效果的影响。方法选择2017年1月至2018年12月南宁市妇幼保健院新生儿科采取换血治疗的新生儿高胆红素血症患儿进行前瞻性研究，换血前采集患儿和库存血血样检测G6PD活性，根据新生儿G6PD活性分为新生儿G6PD活性正常组和新生儿G6PD活性低组，每组再根据库存血G6PD活性分为库存血G6PD活性正常组和库存血G6PD活性低组。分析各组患儿住院时间、换血后光疗时间、换血后血清总胆红素(serum total bilirubin，TSB)下降情况。结果共纳入99例，新生儿G6PD活性正常组共51例，其中库存血G6PD活性低组(27例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(24例)[(56.9±8.4)%比(72.5±14.4)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(6.4±2.3)d比(4.9±1.3)d，(70.8±36.2)h比(52.3±16.3)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿G6PD活性低组共48例，其中库存血G6PD活性低组(26例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(22例)[(58.8±6.2)%比(67.3±13.9)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(5.5±2.2)d比(4.4±1.4)d，(60.6±25.9)h比(47.9±27.9)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。库存血G6PD活性对换血治疗的高胆红素血症患儿光疗时间(F＝7.695，P＝0.007)、住院时间(F＝12.528，P＝0.001)、TSB下降百分率(F＝29.025，P<0.001)有影响。结论使用G6PD活性低的库存血进行换血治疗会影响治疗效果，导致换血后TSB下降减少，光疗时间和住院时间延长。

简介：摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD<2.6U/g Hb为阳性，对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例（男261例，女116例）及筛查阴性258例（男性32例，女性226例）样本，采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型，酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析，LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A（35.07%）、c.1376G>T（32.13%）、c.95A>G（12.72%）、c.871G>A（8.32%）、c.1024C>T（4.08%）、c.392G>T（2.28%）为最常见变异，占检出位点94.62%（580/613）；酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%（253/261），常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%（253/258），顺位比前三位：c.1376G>T、c.95A>G 、c.1388G>A，酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb，组间差异有统计学意义（F=28.7，P<0.01）；酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%（105/116）。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%（69/256），酶活性均值（2.9±0.8） U/g Hb，2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%（36/43），酶活性均值（1.5±1.0） U/g Hb，此两组间比较差异有统计学意义（t=8.6，P<0.01）。结论基因型（男性）及基因变异数（女性）可能是引起酶活性降低的主要原因，新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者，可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

简介：摘要目的探讨不孕女性心理弹性的分类特点，并分析各类别在文化程度、不孕类型等人口学和疾病相关变量上的分布差异。方法通过方便抽样的方法，采用横断面调查法于2019年9月至2020年12月期间对苏州大学附属第一医院生殖医学中心400例不孕女性采用心理弹性量表（CD-RISC-10）进行评估，对其心理弹性进行潜在类别分析，并采用多元logistic回归分析不同类别的人口学和疾病相关特征。结果不孕女性的心理弹性可以分为“低弹性组”（记为C1组），“高弹性组”（记为C2组）和“中等弹性-低力量组”（记为C3组）三个类别，人数分别占总人数的21.8%（87/400）、37.5%（150/400）和40.7%（163/400）。多元logistic回归分析显示，C1组与C2组在结婚年限、不孕类型和有无恐惧或无助感的差异上均有统计学意义（“<3.0年”比“≥7.0年”，P=0.019；P=0.045；P=0.015）；C1组与C3组在结婚年限上差异有显著统计学意义（“<3.0年”比“≥7.0年”，P=0.039；“3.0~4.9年”比“≥7.0年”，P=0.024）；C2组与C3组在文化程度上差异有统计学意义（“高中或中专”比“本科及以上”，P=0.003；“大专”比“本科及以上”，P=0.030）。结论不孕女性的心理弹性状况具有明显的亚类特征，不同弹性类别的不孕女性在文化程度、结婚年限、不孕类型和有无恐惧或无助的分布上存在差异。应及时关注文化程度低、结婚时间较短、原发性不孕、经历过强烈恐惧或无助感的不孕女性，采用合理干预以提高其心理弹性。

简介：摘要子宫腺肌病合并不孕症女性发病率逐渐升高，缓解其症状和促进生育是目前临床的棘手问题。多学科诊疗是子宫腺肌病合并不孕症诊治的发展方向，患者诊治应强调个体化综合治疗。药物治疗可控制病灶、保持子宫完整性、缓解症状、保护生育力，在子宫腺肌病合并不孕女性的治疗中有其独特的优势。本文就子宫腺肌病不孕患者药物治疗的相关问题展开论述。

简介：摘要目的基于谷氨酸/γ-氨基丁酸（Glu-GABA）代谢通路探讨舒郁胶囊对经前烦躁障碍症(premenstrual dysphoric disorder, PMDD）肝气郁证的作用。方法将36只旷场得分相近、动情周期规律的大鼠按随机数字表法分为空白组、模型组、氟西汀组、舒郁胶囊组、柴胡皂苷组和抑制剂组，每组6只。于动情周期确定后的第1个动情周期接受期进行海马立体定位手术。于第3、4个动情周期的非接受期进行束缚造模，并于造模第1天给药，氟西汀组灌胃氟西汀胶囊2.67 mg/kg，舒郁胶囊组灌胃舒郁胶囊0.408 g/kg，柴胡皂苷组灌胃柴胡皂苷0.72 mg/kg，1次/d，连续灌胃5 d；抑制剂组于造模最后1 d海马注射5 mmol/L谷氨酸脱羧酶抑制剂L-苹果酸20 μl。给药结束后进行称重及旷场实验。采用微透析技术于大鼠第2、5个动情周期采集海马细胞外液，HPLC-FLD检测透析液中Glu、GABA含量。结果给药5 d后，与模型组比较，舒郁胶囊组、抑制剂组及氟西汀组大鼠体重升高(P<0.05)，旷场实验总分降低(P<0.05)；在第5个动情周期的接受期，舒郁胶囊组、抑制剂组Glu水平均降低(P<0.05)；在第5个动情周期的非接受期，舒郁胶囊组、氟西汀组及柴胡皂苷组Glu水平升高，舒郁胶囊组、抑制剂组及氟西汀组GABA水平降低(P<0.05)，舒郁胶囊组、氟西汀组及抑制剂组Glu/GABA [(1.49±0.13)、(1.32± 0.33)、(3.92±0.79)比（0.35±0.48)]升高(P<0.05)。结论舒郁胶囊可通过抑制PMDD肝气郁证模型大鼠Glu-GABA代谢通路中谷氨酸脱羧酶，发挥治疗作用。