简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：鉴定了广东、广西、海南三省区的桑树品种239个的染色体,发现六倍体桑4个;四倍体桑一个;三倍体桑16个;二倍体桑218个。这些品种的染色体数,均属首次鉴定。我们已于广东蚕丝通讥(1988)报导了广东地区的五个桑种121个品种的染色体数,现又鉴定了广东的151个品种,广西的67个品种和海南的13个品种以及其他地区的8个品种共239个品种的染色体数,为桑树育种以及桑树资源的整理,研究其起源、进化、分类等提供细胞学的依据。材料和方法一、供试材料:取自本所桑树种质资源圃,其中广西的材料是由广西蚕业指导所与我所合作考察搜集的,海南的材料是过去搜集保存在我所的。

简介：高中《生物》(全一册必修)教材在遗传变异一章中讲道:"每个染色体含有一个DNA分子,每个DNA分子上有很多个基因。基因在染色体上呈线性排列。"而在细胞的结构和功能一节中又讲道:"染色质主要是由DNA和蛋白质组成的,在细胞分裂间期呈丝状。在细胞分裂期,这些细丝高度螺旋化,缩短变粗,形成染色体。"由此可见,染色体是由DNA分子构成的染色质丝经高度螺旋化、缩短变粗形成的,那么DNA分子上的基因在染色体上又怎样呈"线性"排列的呢?

简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

简介：棉花是世界上最主要的纤维作物,关系着国民经济的命脉.棉花的研究与水稻、小麦等农作物比较相对落后.本文简述了染色体研究的发展史,从核型分析、遗传图谱和物理图谱三个方面介绍了染色体研究的方法,阐述了棉花染色体研究的现状.这对棉花的细胞遗传学和作物育种学的研究都具有一定的指导意义,并为棉花基因组测序工作贡献一份绵薄之力.

简介：摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。

简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

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简介：1病历摘要患者男，65岁。2000年4月因乏力、皮下淤斑就诊。体格检查：脾重度肿大。血常规检查：血小板122g／L，白细胞306×10^9／L，中性中幼粒0．79，血红蛋白330×10^9／L。骨髓检查：慢性粒细胞白血病（CML）慢性期。染色体核型分析：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[6]／46，XY[4]。羟基脲诱导缓解后予以重组干扰素α-1b（赛诺金，300万u皮下注射，每日或隔日一次），治疗6年，间断使用小剂量阿糖胞苷和羟基脲，其间多次复查B型超声示脾轻度肿大，

简介：本文采用外周淋巴细胞体外培养,观察九种常用抗感冒药物对中期染色体G显带和姊妹染色单体交换(SCE)的诱变效应。结果表明:九种抗感冒药物对染色体结构均无明显的致畸变作用;但其中有五种对DNA复制有一定损伤,早孕妇女应避免使用为宜。

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简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性，探讨男性不育症的遗传原因。方法选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1 063例男性不育症患者，采用Giemsa胰蛋白酶条带技术（GTG）对外周血淋巴细胞进行核型分析。结果1 063例男性不育症患者，年龄（33.2±4.9）岁，异常核型83例，异常检出率为7.8%，其中常染色体异常核型40例，常染色体多态性23例，检出率为5.9%；性染色体异常核型16例，性染色体多态性4例，检出率为1.9%。结论遗传因素与无精子症和少弱精子症的发生密切相关，对男性不育症患者进行染色体分析是必要的。

简介：摘要本综述系统性回顾了世界范围内各中心在常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)受者的临床表现、分型和鉴别诊断，肾移植术后的肝胆相关并发症问题，以及行肝肾联合移植的经验，论述肝肾联合移植的必要性及可行性，并讨论现存的技术及手术指征判断等难题，以期为临床医师对手术时机的把握提供参考。

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

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