简介:[摘要]目的:分析320例新生儿外周血染色体核型。方法:选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿,为新生儿实施细胞遗传学的分析,就是通过细胞培养获得中期分裂相,实施外周血染色体核型的分析。结果:320例新生儿中,发现有45例染色体异常核型,占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常,其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征,占总数的51.11%,其次发病率最高的为性染色体异常,占总数的20%。结论:实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义,也是其最重要的诊断依据,在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析,可减少缺陷儿的出生率,保证人口出生素质。
简介:摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome,TS)发生的类型、核型分布进行分析,探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例,其中有308例确诊为TS患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中,279例患者社会性别表现为女性,29例患者社会性别为男性,年龄1天~58岁,共检出32种核型,其中非嵌合体核型131例(42.53%),嵌合体核型177例(57.47%);数目异常200例(64.94%),结构异常20例(6.49%),数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%),18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率,TS患者核型复杂多样,不同的核型具有不同的表征,对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。
简介:摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月~2017年9月诊治380例闭经女性患者(原发和继发)作为研究对象,年龄均在15~40岁,抽取其外周血进行培养,制备染色体,并借助显带进行分析。结果经研究结果发现,380例闭经患者中,染色体核型分析结果异常患者50例,占总数的13.2%;其中,原发闭经患者135例,出现核型异常患者35例,占9.2%;继发闭经患者245例,出现核型异常患者15例,占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例,通过对染色体核型进行分析,可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断,并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。
简介:摘要目的分析特纳综合征( Turner syndrome,TS )患者的细胞遗传学特征,为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不同年龄段的TS患者102例,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对其进行染色体核型分析。结果在102例TS患者中,共检出14种核型,其中非嵌合体核型60例(58.82%),嵌合体核型42例(41.18%);数目异常56例(54.90%),结构异常24例(23.53%),数目异常合并结构异常22例(21.57%);20岁以下患者共70例(68.63%);20岁以上患者共32例(31.37%)。结论102例TS患者中核型复杂多样,以染色体数目异常、非嵌合体核型为主,其中以X单体最为常见,不同核型的个体在临床上表现有一定差异,故早期进行染色体核型分析对疾病诊断有重要的意义。
简介:摘要目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。
简介:目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。