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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：患儿,男5.5岁,G1P143周孕,剖宫产,出生体重4.3kg。生长发育史,6月抬头,12月能独坐,17个月能站立,20个月扶走,24个月萌牙。平素食量小,每日米饭量约3～4两,不活泼、呆板。出生后即有便秘腹胀史,3～4天解大便一次。家族史无特殊。因发生皮肤出血点10天住院。入院查体:T36.4℃,P72次/分钟,R24次/分钟,体重12kg,身

简介：先天性高肩胛症是小儿矫形外科的一种少见的先天性畸形，由Eulenburg在1863年首次描述，Sprengel在1891年报道了4例。从此该畸形被称之为Sprengel畸形。

简介：目的：评价骶管阻滞复合吸入低浓度异氟醚用于小儿先天性巨结肠手术的麻醉效果。方法：行先天性巨结肠手术的患儿40例，随机分为A、B两组A组为骶管复合异氟醚组．B组为单纯气管内全麻组，观察并记录两组不同的麻醉方法下患儿术中血流动力学变化、麻醉效果、术后意识恢复时间及麻醉药总量麻醉恢复期不良反应，对所得数据进行统计学分析。结果：两组患儿术中镇痛均较满意A组血流动力学平稳麻醉恢复期不良反应少苏醒快且全麻药用量明显减少。结论：骶管阻滞复合吸入低浓度异氟醚有利于呼吸、循环的管理及术后苏醒是小儿先天性巨结肠手术较为理想的麻醉方法。

简介：摘要目的比较先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群差异，阐明先天性巨结肠对肠道菌群组成的影响。方法收集2019年4月至2020年12月来河北省儿童医院就诊的先天性巨结肠患儿与体检的正常儿童粪便样本。10例先天性巨结肠患儿纳入先天性巨结肠患儿组(HDB_Nor组)，其中男7例，女3例；年龄为(1.22±0.65)岁；14例正常儿童纳入对照组，即正常儿童组(Normal组)，其中男8例，女6例；年龄为(1.67±0.84)岁。利用细菌16S rRNA基因序列测序，通过QIIME 2平台对测序数据进行统计分析并绘图，对比分析两组肠道菌群组成、多样性、菌群差异、菌群物种间相关性以及菌群与疾病之间联系。结果在肠道菌群组成、Beta多样性方面先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群差异有统计学意义；LEfSe差异分析结果显示假小链双歧杆菌、两歧双歧杆菌、瘤胃菌属等在先天性巨结肠患儿组中物种显著增加；放线菌属、粘滑罗斯菌属及弗氏柠檬酸杆菌等三个细菌种属在先天性巨结肠患儿组中显著减少。通过肠道菌群与先天性巨结肠相关性分析发现AKK菌属、大肠埃希-志贺氏菌属、肠球菌属和伯克霍尔德菌属等四个种属与疾病关联性影响较大。结论先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群组成及多样性方面存在显著差异，先天性巨结肠影响肠道菌群的组成和多样性，尤其是对AKK菌属和大肠埃希-志贺氏菌属两个菌属的影响更显著。

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简介：【摘要】目的：探讨先天性巨结肠患儿围术期实施个体化营养支持护理干预的临床效果。方法：将我院2019年1月-2020年1月80例先天性巨结肠患儿，数字表随机法分二组。对照组给予常规干预，实验组实施个体化营养支持护理干预。比较两组干预前后营养相关监测指标。结果：干预前两组营养相关监测指标比较，P＞0.05，干预后两组营养相关监测指标均显著升高，而其中实验组营养相关监测指标显著高于对照组，P＜0.05。结论：先天性巨结肠患儿实施个体化营养支持护理干预效果确切，可改善患儿的营养状况。

简介：【摘要】目的：观察在先天性结肠根治术患儿中采取延续性护理措施的价值。方法：选择在我院实施先天性结肠根治术治疗的74例患儿参与研究，时间选定在2019年4月至2021年9月，期间按照计算机表法将37例患儿纳入对照组、37例纳入观察组，分别开展常规护理、延续性护理，对两组分别随访6个月，并记录出院后患儿家长的依从性以及大便情况。结果：组间对比患儿家长依从性，观察组各方面依从率明显高于对照组，P＜0.05；组间对比大便情况，观察组明显优于对照组，P＜0.05。结论：对采取先天性巨肠根治术的患儿采取延续性护理，可提高家长依从性，确保患儿正常排便，临床价值显著。

简介：【摘要】目的：讨论临床护理路径结合加速康复外科（ERAS）优质护理在小儿先天性巨结肠切除术后的应用。方法：将我院在2022年10月至2023年12月收治的接受先天性巨结肠切除术治疗的46例患儿，随机分组各23例，比较对照组（施行常规术后护理）与研究组（加强临床护理路径结合ERAS优质护理）的干预结局。结果：研究组的排气时间、排便时间、住院时间、引流管放置时间比对照组短，P＜0.05。研究组的术后并发症率（4.35%）低于对照组（26.09%），P＜0.05。结论：临床护理路径结合ERAS优质护理可加速先天性巨结肠切除术患儿的术后康复进度，降低术后并发症率。

简介：目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2．E3）的突变情况。结果MeCP2．E3测序结果显示，120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例（28．0％），其中4例（8％）为突变型纯合子：而健康对照儿童均未发现突变（P〈0．05）。结论HSCR和ARM患儿外周血MeCP2．E3存在突变．可能与疾病的发生有关．

简介：摘要目的探讨DNA甲基化在调控先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿肠道组织中GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的可能作用。方法对2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿(HSCR组)及同期18例新生儿坏死性小肠结肠炎患儿(对照组)的手术样本进行对比分析。采用实时定量PCR及免疫印迹实验检测两组患儿结肠组织内GFRα1、DNMT1、DNMT3A和DNMT3B的表达水平。采用亚硫酸氢盐处理后测序检测两组患儿结肠组织内GFRα1启动子区DNA甲基化水平。结果HSCR组GFRα1 mRNA及蛋白的相对表达量分别为0.38±0.17和0.55±0.13，均较对照组(0.97±0.36和0.99±0.16)显著降低，组间比较，差异有统计学意义(P<0.01)。HSCR组GFRα1启动子区DNA甲基化水平较对照组显著升高(0.67±0.23比0.34±0.18)，组间比较，差异有统计学意义(P<0.01)。相关性分析显示，DNA甲基化水平与其mRNA表达水平呈明显负相关(r＝－0.477，P<0.05)。HSCR组DNA甲基转移酶DNMT3B mRNA及蛋白的相对表达量分别为2.19±0.54和2.83±0.54，均较对照组(1.02±0.33和1.69±0.57)显著上升，组间比较，差异有统计学意义(P＝0.003和0.021)。相关性分析显示，DNMT3B蛋白表达水平与GFRα1启动子区DNA甲基化水平显著正相关(r＝0.408，P<0.05)。结论巨结肠患儿结肠组织中DNA甲基转移酶DNMT3B的过度表达可能引起GFRα1启动子区DNA超甲基化，导致GFRα1表达缺陷，这可能是HSCR发病的重要原因。

简介：摘要目的探讨NF-κB信号转导通路在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)相关性小肠结肠炎(Hirschsprung's disease associated enterocolitis，HAEC)发病中的作用。方法选择21日龄Ednrb基因敲除小鼠(Ednrb-/-小鼠)建立HSCR小鼠模型作为实验组，以相同日龄野生型小鼠作为对照组，每组各6只。收集结肠标本，依据形态将实验组小鼠结肠分为狭窄段及扩张段，对照小鼠肠管相应分为结肠远段、近段。采用HE染色法检查结肠组织的病理改变；采用酶联免疫吸附法定量分析各组结肠组织的乙酰胆碱含量；采用蛋白质印迹法检测结肠组织磷酸化ⅠκBα(p-ⅠκBα)、ⅠκBα、TNF-α蛋白的表达水平；采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测结肠组织ⅠκBα mRNA的水平。结果对照组小鼠结肠远段和近段结肠组织炎症损伤的病理评分均为0级，实验组小鼠结肠狭窄段为Ⅱ级或更低，而扩张段为Ⅲ级或更高，结果显示HAEC主要发生在结肠的扩张段。实验组小鼠扩张段结肠组织p-ⅠκBα、ⅠκBα、TNF-α蛋白的相对表达量分别0.208±0.058、0.068±0.013和2.230±0.142，狭窄段结肠组织分别为0.099±0.030、0.046±0.014和0.135±0.011，扩张段较狭窄段结肠组织均显著升高，差异均有统计学意义(P<0.05)；实验组小鼠扩张段结肠组织ⅠκBα mRNA的表达水平明显高于狭窄段，差异有统计学意义(P<0.05)；实验组小鼠扩张段结肠组织乙酰胆碱含量下降，狭窄段升高，两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论HSCR小鼠模型结肠扩张段的炎症程度较狭窄段严重，其机制与NF-κB信号转导通路被激活有关；而狭窄段炎症较轻，与NF-κB信号转导通路被抑制有关，为HAEC的治疗提供新的思路和靶点。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。