简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

简介：摘要亲本电离辐射暴露引起的生殖突变可能通过跨代遗传诱发子代基因组不稳定、染色体畸变、性别比改变、肿瘤易感性增加等，严重者可增加后代出生缺陷的概率，大大加重遗传性疾病的负担。迄今为止，在许多物种中都能观察到电离辐射遗传效应的存在，但缺乏人类证据。本文旨在结合国内外研究，对目前辐射遗传效应人群流行病学研究进行综述，并简要探讨遗传效应在人类中不显著的原因，为国内开展辐射遗传效应评估提供参考。

简介：摘要：目的 对细菌性食物中毒的微生物学检验方法进行探讨分析。方法 随机选取2017年6月至2020年6月收治的细菌性中毒患者80例，对患者的粪便、呕吐物进行取样检查，并记录各个菌种以及病原菌的检出情况。结果 就不同致病菌落检出而言副溶血性孤菌以及大肠杆菌占比较多，分别为36.25%和22.5%；沙门菌以及其他占比相同，均为13.75%；金黄色葡萄球菌以及志贺菌占比相同，均为1.25%；蜡样芽杆菌以及变形杆菌分别为7.5%和3.5%；就病原菌检出结果而言，粪便及肛拭子占比较多，分别为70%和48.75%；其次是手拭子，占比25%；厨具占比最少，为1.25%；呕吐物以及食物分别占比7.5%和3.75%。结论 通过微生物学检验方法，可以很好的对细菌性食物中毒的患者进行检验，对患者食物中毒的致病菌种类进行提前明确，降低患者的中毒的风险，更加有针对性的对患者展开治疗。

简介：摘要：《病原生物与免疫学》是一门高职高专医学专业必修的医学基础课，由病原微生物、人体寄生虫、医学免疫学三部分组成。病原生物学的知识点多，杂。免疫学的部分抽象、进展快、理论性强，并且教学时数少。因此本门课程的学和教都是比较困难的过程。在我的教学过程中得到以下几点启示。

简介：【摘要】目的：在当前妇产科临床实习教学中进行PBL联合技能考核的应用，对其效果进行研究。方法：从护理专业中随机进行护理班级的抽取，其中人数为30人，随后对学生采用PBL联合技能考核教学模式。结果：通过对比，其和未实施此种模式之前具有一定差异，采用PBL联合技能考核教学法整体效果较为优良。结论：PBL联合技能考核教学法在现阶段妇产科教学中具有一定的应用价值。

简介：【摘 要】中职院校进行护理教学时，要根据学生的实际状况选择合适的基础教学方法，合理设置教学问题，帮助学生掌握更多护理知识，提升其学习护理知识的积极性。本文以问题为基础教学方法在中职护理教学中的应用进行分析，提升中职院校的教学水平。

简介：摘要：目的 分析基于案例学习教学方法在口腔修复工艺教学中的应用。方法 通过随机选取我校口腔修复工艺专业学生200名，随机分组采取不同方法教学，分析案例学习教学方法在口腔修复工艺教学中的应用效果。结果 实践研究发现基于案例学习教学的学生积极性充分被调动，学习成绩明显更高，并且学生对专业教学满意度更高。结论 基于案例学习教学方法在口腔修复工艺教学中的应用具有显著的应用效果。

简介：摘要非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以疑似新生儿败血症起病，之后病情迅速恶化，出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高，脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T（p.Arg222Cys）致病变异，父源外显子3 c.793C>T（p.Arg265Cys）疑似致病变异，为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。

简介：摘要目的采用"基于工作过程系统化"对课程进行重构，探讨"以学生为主体、以教师为引导"混合式教学模式下任务驱动教学法在微生物学检验教学改革中的教学效果。方法以2017级医学检验专业专科学生120人为研究对象，分为实验组和对照组；实验组实施重构后的课程内容采用混合式教学模式下任务驱动教学法，对照组采用传统教学方法；结束后通过问卷调查和期末考核相结合的形式进行评价。采用SPSS 21.0进行统计分析。结果问卷调查显示学生对改革后的教学评价普遍较高，教学实验组成绩高于传统教学对照组，差异有统计学意义（P<0.005）。结论混合式教学模式下的任务驱动教学，开展以强化技能培养为目的的理实一体化教学形式，能够促进学生专业知识和专业技能的提高以及促进其职业素养的养成，使微生物检验技术课程更好地满足高职医学检验专业培养目标的要求。

简介：摘要眼部健康问题是一个重大的医学和社会问题，了解主要眼部疾病的诊疗是医学本科生必须掌握的一项基本能力。当前面临的挑战是如何在安排紧凑的医学课程中为医学本科生提供高效的眼科学教学，国内外眼科学教育工作者为此进行了相关的教学研究和改革，提出了创新的眼科学理论教学方法、眼科学技能教学的辅助技术、评估眼科学技能操作水平的新方法，这些均有助于让眼科学教育工作者在有限的时间内选择最适宜的眼科学教学方法和教育技术。

简介：摘要：在医学检验专业当中，免疫检验技术是非常重要的课程，其内容涉及临床免疫学的基本理论、试验操作技术等，教学要求学生掌握免疫检验技术、相关诊断及治疗知识。因此，为达到教学目的和效果，教学实践需要结合内容探索有效的方法展开。从教学的技术支持方面出发，当下可充分以微课的形式为学生打造优质课堂，在此之下可实施其他教学方法，如分段式教学、合作教学等。针对免疫检验技术教学，本文将重点探讨基于微课的分段式教学及实践。

简介：【摘要】：目的： 以问题为导向的教学方法在风湿科临床教学的应用。方法：本次研究选取本院2020年9月-2021年7月收入风湿科医学生44例，按照电脑随机法将其分为了对照组和实验组两组。，实验组学生接受以问题为导向的教学方式；对照组学生接受常规教学，对比教学效果。结果：实验组学生的学习结果比对照组理想，学生的学习满意率比对照组高，指标对比（p＜0.05）。结论：对风湿科医学生临床教学时可考虑采用以问题为导向的教学方法，改革教学方式后学生的学习满意率和学习效果均有改善，建议推广。

简介：摘要：生物药剂学与药物动力学是一门与病理生理学、药理学、药剂学、药物分析学和临床药学等学科密切相关的学科。该课程是药学与医学重要的桥梁课程，更是药物研发与临床药学服务的理论基础与技术指导。目前，在新药筛选及生物等效性评价、药物制剂研发以及临床治疗药物监测等方面，生物药剂学与药物动力学发挥着越来越重要的作用。生物药剂学与药物动力学是本校药学院药学、临床药学和药物制剂等本科专业的重要课程之一，其本科教学由理论课和实验课两部分组成。生物药剂学和药物动力学实验教学的改革能够为药理学、药剂学、临床药学和药物代谢动力学等专业的研究生培养输送优质本科生生源，最终培养科研创新型高水平药学专业人才，使他们在新药研发和药学服务等工作中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨在医学微生物学教学中实施基于案例学习的效果。方法选取北京协和医学院2016级和2017级八年制临床医学专业共160名学生为研究对象。本研究采用试验对照方法，将2017级86名学生设为试验组，将2016级74名学生设为对照组。试验组采用课堂讲授结合基于案例学习的教学方法，对照组采用传统教学方法。采用期末考试成绩和试验组学生问卷调查结果评估教学效果。结果试验组和对照组学生期末考试成绩分别为(61.4±3.8)分和(59.7±4.4)分，其差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组学生中，90.7% (78/86)的认为基于案例学习有助于促进基础医学知识应用于临床实践，84.9% (73/86)的认为有助于激发学习兴趣或学习动力。结论基于案例学习能够促进学生加深对所学知识的理解和应用，激发学生的学习兴趣。

简介：摘要目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia，AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析；抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结果血常规白细胞计数12.3×109/L、血红蛋白73 g/L、血小板计数13×109/L；血细胞形态分析发现幼稚细胞胞体大小似原始幼稚淋巴细胞，呈圆形或不规则形，部分可见明显伪足；胞质嗜碱性，着色不均，内有颗粒；核染色质细致，可见核仁1～3个，此类细胞约占40%；骨髓细胞形态分析符合急性白血病，过氧化物酶染色阴性，酯酶双染色AS-DNCE阴性，α-NBE阴性；流式细胞免疫分型结果可见约52%的原始细胞，伴明显的巨核细胞相关标记表达(cCD41+，CD61+部分，CD36+)；染色体核型为46，XX，der(3)add(3)(p21)add(3)(q25)，add(9)(q22)，-13，+mar[4]/46，XX，del(13)(q12q22)[3]/46，XX[3]；融合基因WT1过表达、MLL-PTD阳性、EVI1阳性。结论急性巨核细胞白血病具有独特且复杂的表型特点及遗传学特征。

简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要目的明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对患儿进行分子学检测，并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异；CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16: 14 982 579-16 524 069×1)，该区域包含16个蛋白编码基因；荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在ABCC6、MYH11及NDE1基因上存在杂合缺失，提示该缺失来源于父亲。结论16p13.11微缺失综合征临床多样性较强，除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外，部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失，提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关，该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料，并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析，阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果家系中的3例先证者均1岁内起病，主要临床表现为丛集性抽搐发作，发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐，1岁以后无抽搐发作；先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐，约1岁后无抽搐发作；先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作，3岁后无抽搐。基因检测结果显示：先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异；先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征，患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作，多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异（c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失）扩大了PRRT2基因变异谱。

简介：摘要：本文以笔者自己的教学经验为基础，介绍了以病例为引导的教学方法的内容，针对该方法，笔者认为其有优点，也存在一些不足。

简介：摘要：本文主要是为了探讨骨科护理带教中的问题导向教学方法成效。方法：随机选择来我院的骨科实习生80例进行研究分析，平均把其分成两组，观察组和对照组各有40例。对照组实习生采用传统的护理带教方法，观察组实习生则是采用问题导向的临床医学教学带教方法，然后对比两组实习生的理论成绩和实践操作成绩，以及实习生对带教老师的教学满意度评分。结果：观察组实习生的理论成绩和实践操作成绩均高于对照组，且其对带教老师的教学满意度也比对照组高。最终得出结论：采用问题导向结合临床教学护理带教方法能够从根本上提升实习生的学习效率、实践操作技能，还能提升实习生对带教老师的教学满意度，推动带教老师教学工作的开展和落实。