简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的：比较围绝经期和绝经期后IUD一般取出的风险及宫腔镜下取环的好处。方法：从2004-2008年用一般方法取出及宫腔镜下取出宫内节育环80例比较。结果：一般方法取出失败率高，出血多，风险较大，宫腔镜下取出成功率高，风险降低。

简介：

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

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简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。

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简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：乳腺癌是危及女性生命健康最常见的恶性肿瘤之一。近年来,发展中国家乳腺癌的发病率居高不下,中国乳腺癌发病率每年增长约3%,其中京、津、沪等经济发达地区,乳腺癌已跃居女性恶性肿瘤之首[1]。准确的临床分期尤其是腋窝转移淋巴结分级对评估患者预后和制定治疗方案具有重要参考价值,研究发现有腋窝淋巴结侵犯的乳腺癌患者5年无瘤生存率相对于无腋窝淋巴结转移患者下降40%[2]。以前临床上评价腋窝淋巴结转移情况主要依靠腋窝淋巴结清扫（axillarylymphnodedissection,ALND）,致使绝大多数乳腺癌患者均接受了腋窝淋巴结清扫。自从20世纪90年代前哨淋巴结活组织检查（sentinellymphnodebiopsy,SLNB）首次应用于乳腺癌手术以来,SLNB逐渐改变了上述状况,使得SLNB阴性的乳腺癌患者避免接受ALND,SLNB现已成为决定患者是否需要进行ALND的主要依据[3]。近年来,临床研究结果提示部分SLNB阳性的乳腺癌患者即使不接受ALND,其预后也不会因此受到影响[4],这引起了学者对SLNB阳性乳腺癌患者是否一定要行ALND问题的思考。笔者就近年来有关SLNB指导腋窝淋巴结切除的研究成果进行总结,并展望SLNB在未来临床实践过程中的指导作用。

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,

简介：随着人民生活水平的不断提高和乳腺癌综合治疗的日益进步，乳腺癌患者的生存率大幅提高，乳腺癌术后乳房缺损问题越来越引起重视，为了形体美要求乳房重建的患者逐渐增多。同时，随着综合治疗的规范化及技术更新，乳腺癌术后乳房重建以及保留乳房手术的应用范围不断扩大。2010年12月，第33届美国圣·安东尼奥乳腺癌论坛就保留乳房手术及乳房重建进行了学术探讨，现总结如下。