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  • 简介:目的观察肥厚型心肌(HCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌的特点。方法在100例HCM患者中对心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。

  • 标签: 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C G416S错义突变 表型
  • 简介:目的研究经皮室间隔消融术后的肥厚梗阻性心肌行改良Morrow术的安全性和有效性。方法我们回顾性研究了2002年12月至2015年9月我院外科手术治疗的27例经皮室间隔消融术(PTSMA)后的肥厚梗阻性心肌行改良Morrow术的病例。其中男性17例(63%)、年龄49±8(32-62)岁、所有病例均在接受了药物治疗和PTSMA后仍有临床症状且术前左心室流出道压差达98±30mmHg(50-159mmHg)。术式包括了单纯改良Morrow术17例(63%),9例合并冠状动脉旁路移植术以及1例合并房颤射频消融术。结果术后远期随访共19(13-38)月,随访率93%。全组病例近远期总死亡率为3.7%(n=1)。术后远期随访78%的患者无明显临床症状,其1年及5年生存率分别为96%和96%。术后共有2例完全房室传导阻滞和7例完全性左束支传导阻滞产生。超声提示绝大部分病例的左室流出道压差接近正常。术后心功能NYHA分级为Ⅰ级者占93%。结论改良Morrow术可以安全的解除曾行经皮室间隔消融术后的肥厚梗阻性心肌病患者的左心室流出道梗阻,明确地缓解患者临床症状,且具有较好的近远期生存率。

  • 标签: 肥厚梗阻型心肌病 改良Morrow手术 室间隔心肌切除术 经皮室间隔消融术 外科治疗
  • 简介:腹腔镜下置管腹腔灌洗引流术(laparoscopicperitoneallavageanddrainge,LPLD)以微创手段达到胰腺清创灌洗引流的治疗目的,开创了重症急性胰腺炎(SAP)治疗的新途径,并已取得了阶段性的疗效。但腹腔镜手术时腹腔内高压的CO2对病变胰腺局部及全身微循环的影响,目前尚缺乏系统的研究资料。本实验观察CO2对急性坏死性胰腺炎(ANP)大鼠胰腺局部及全身微循环状况的相关炎性因子内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、血栓素A2(TXA2)、前列腺素I2(PGI2)的影响,为临床工作提供参考。

  • 标签: 急性坏死性胰腺炎 CO2气腹 TXA2/PGI2 大鼠胰腺 ET/NO 腹腔灌洗引流术
  • 简介:Paget是一种骨转换增高的疾病。年龄超过55岁的人群中,2.5%的男性和1.6%的女性在X线片上有该病表现,但仅有1/12的人出现临床症状。也就是说,医师在X线检查时每发现10~20例Paget病人,其中可能仅有1例或2例有临床症状。

  • 标签: PAGET病 临床症状 X线片 骨转换 检查时
  • 简介:基因鉴定可提供新的诊断方法,并指导基础和治疗的研究方向;同一基因的突变可以产生不同的疾病;明显不相关的基因突变可有相同的表现。

  • 标签: 肌病 诊断方法 基因鉴定 基因突变
  • 简介:立克次体(表1)正在全世界出现。沉寂了数十年后,毁灭性的斑疹伤寒(普氏立克次体)大流行再次出现,并且斑疹热在旅行者中越来越多地被确认。至少已确认了6种新的立克次体斑疹热(瑞士立克次体,帕氏立克次体,猫立克次体,斯洛伐克立克次体,黑龙江立克次体和aeschlamanni立克次体)。立克次体经节肢动物媒介传播。主要的感染宿主是人类(普氏立克次体)和小型哺乳动物(斑疹伤寒立克次体和斑疹热组)。

  • 标签: 立克次体病 斯洛伐克立克次体 普氏立克次体 黑龙江立克次体 小型哺乳动物 斑疹伤寒
  • 简介:阿米巴病原学溶组织内阿米巴是微需氧原虫。活动的滋养体见于人类大肠中。被包在囊内的滋养体和存在于粪便中的这些包囊,是经粪一口途径传播的。已认识到许多个体排泄四核的、直径7.5—15μm的溶组织内阿米巴包囊,但没有侵袭组织的特点,少得多的个体有侵袭性阿米巴——痢疾或肝脓肿。

  • 标签: 侵袭性阿米巴病 贾第鞭毛虫病 溶组织内阿米巴 阿米巴包囊 途径传播 滋养体
  • 简介:目的:探讨血清高速泳动族蛋白B1(HMGB1)水平与2糖尿(DM)患者急性冠状动脉综合征(ACS)发生的关系。方法:选取218例ACS患者,其中不稳定型心绞痛(UAP)95例,急性心肌梗死(AMI)123例。健康体检者234名作为对照;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清HMGB1、高敏C反应蛋白(hsCRP)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平。并对血清HMGB1水平与TNF-α、hsCRP和血糖水平进行相关性分析。结果:与对照组相比,AMI组、UAP组血清HMGB1[(12.70±6.72)μg/L、(7.68±3.63)μg/L比(3.83±1.72)μg/L,P〈0.01]、hsCRP[(3.30±2.97)mg/L、(1.46±1.37)mg/L比(0.83±0.69)mg/L,P〈0.05]和TNF-α[(71.04±38.34)ng/L、(52.69±24.76)ng/L比(43.27±20.56)ng/L,P〈0.01]水平均明显升高。在对照组、UAP组和AMI组的亚组中,DM患者血清HMGB1水平均高于非DM者(均P〈0.05)。血清HMGB1水平与hsCRP,TNF-α、血糖水平均呈正相关(均P〈0.05)。结论:ACS患者HMGB1水平显著升高,且合并DM的ACS患者HMGB1水平高于非DM患者,表明HMGB1有可能参与ACS的发生、发展过程,且在糖尿时对ACS的病理生理过程影响更大。

  • 标签: 急性冠状动脉综合征 糖尿病 高速泳动族蛋白B1
  • 简介:心肌疾病中发生的基因突变,根据受累基因不同,可导致疾病严重程度或预后的不同最近发现致心律失常右室心肌(ARVC)中存在一种不常见的表型,其特征为左室广泛受累(ALVC),同时可伴有或不伴有右室病变ARVC是由于细胞粘附缺陷所致。几种细胞粘附蛋白(如粒桥蛋白)基因突变的发现支持了这一观点

  • 标签: 致心律失常型右室心肌病 细胞粘附蛋白 基因突变 疾病严重程度 心肌疾病 右室病变
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  • 简介:肠内蠕虫(表1)常见于发展中国家;目前的估计指出世界1/3的人口被感染。尽管多数感染轻而且无症状,它们是致病的重要病因,有证据表明即使是中度感染,也可能明显影响妊娠的预后、发育和认知功能。

  • 标签: 肠道蠕虫病 中度感染 发展中国家 认知功能 无症状