简介：摘要目的探讨Th1/Th2细胞因子在急性髓系白血病（AML）预后分层中的意义。方法收集2017年6月至2019年4月于云南省第一人民医院初诊AML患者83例，根据成年人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2017年版）将AML患者分为预后不良组（45例）、预后中等组（19例）、预后良好组（19例），其中预后中等+预后不良为预后非良好。利用Mann-Whitney U检验和Kruskal-Wallis H检验比较不同预后组外周血Th1/Th2细胞因子表达的差异；选取不同预后组间差异有统计学意义的细胞因子，利用受试者工作特征（ROC）曲线确定细胞因子预测不同预后分层AML患者的cut-off值；以cut-off值为界，将所有患者分为≥cut-off值组和<cut-off值组，分析两组与指南预后分层间的关系。结果预后中等组患者肿瘤坏死因子（TNF）-β的中位表达量[3.80 pg/ml（2.75 pg/ml，15.32 pg/ml）]高于预后不良组患者[2.78 pg/ml（1.28 pg/ml，3.36 pg/ml）]和预后良好组患者[1.61 pg/ml（0.83 pg/ml，3.04 pg/ml）]（U=216，P=0.02；U=312，P<0.05）；预后良好组患者低于预后不良组（U=562，P=0.048）。其他Th1/Th2细胞因子表达水平在不同预后分层的AML患者中差异均无统计学意义（均P>0.05）。预测预后良好组和预后中等组的TNF-β cut-off值为3.23 pg/ml，ROC曲线下面积为0.866（95% CI 0.753~0.978，P<0.05）；TNF-β≥3.23 pg/ml的26例患者中，25例（96.2%）为预后非良好。预测预后中等组和预后不良组的TNF-β cut-off值为3.62 pg/ml，ROC曲线下面积为0.747（95% CI 0.610~0.884，P=0.02）；TNF-β≥3.62 pg/ml的18例（100%）患者均为预后非良好。预测预后良好组和预后非良好组的TNF-β cut-off值为2.19 pg/ml，ROC曲线下面积为0.719（95% CI 0.595~0.842，P=0.04）；TNF-β≥2.19 pg/ml的53例患者中，46例（86.8%）为预后非良好。结论TNF-β的高表达可能提示AML患者预后非良好，当TNF-β≥3.62 pg/ml时可能有助于对AML患者预后分层。

简介：摘要目的探讨BCR-ABL p210融合基因阳性急性髓系白血病的临床特点。方法对嘉兴市第二医院确诊的1例BCR-ABL p210融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床特征进行分析，并复习相关文献。结果通过反转录聚合酶链反应（RT-PCR）及荧光原位杂交（FISH）等方法检测到该例患者存在费城染色体（Ph）及BCR-ABL p210融合基因，给予伊马替尼联合多药静脉化疗，疗效不佳。结论Ph+/BCR-ABL+急性髓系白血病患者临床少见，预后极差，目前无统一标准治疗方案。酪氨酸激酶抑制剂疗效尚不明确，联合化疗及造血干细胞移植有望改善预后。

简介：摘要目的探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病（MDS/AML）的临床特点、基因突变情况、治疗方案及转归。方法收集2012年8月至2019年3月就诊于上海市杨浦区中心医院的3个家族聚集性MDS/AML家系，回顾性分析患者的骨髓检查结果、基因突变检测结果、疗效和转归，并复习相关文献。结果家系1中2例AML患者生存期分别为8、1个月。家系2中2例MDS患者向AML/高危MDS转化的时间分别为4、3个月，生存期分别为5、8个月；患兄检测到TP53和RUNX1突变。家系3中AML患者生存期13个月，患弟MDS病情稳定。结论家族聚集性MDS/AML的诊断需结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断，疾病进展快，患者生存期短。

简介：摘要白血病是加重糖尿病视网膜病变（DR）的危险因素。DR合并白血病的患者常首诊于眼科，其眼底除了会出现视网膜静脉纡曲扩张、微动脉瘤和视网膜出血、渗出等典型DR表现，还会合并罗斯斑等白血病视网膜病变的表现。其在微血管异常轻微的病变早期就可能出现大量视网膜血管无灌注区及新生血管，同时玻璃体积血、纤维血管增生膜及牵引性视网膜脱离等并发症出现较早，病程进展迅速，视力预后不佳。白血病加重DR的原因包括高黏血症、恶性贫血及血小板减少症等加重视网膜缺血缺氧，肿瘤细胞直接浸润损害血管内皮，放射治疗及化学药物治疗的影响以及血管内皮生长因子水平升高等多方面。临床上，须警惕迅速进展的DR患者是否合并血液系统疾病等危险因素，对已确诊DR合并白血病的患者，应及时尽早行眼科治疗并缩短随访时间，这是防止该类患者视网膜病变突然恶化、提高患者视力预后的重要手段。

简介：摘要目的提高对肥大细胞白血病（MCL）的认知。方法回顾性分析南京医科大学附属无锡人民医院2021年8月收治的1例MCL患者的临床资料，并进行文献复习。结果患者为79岁男性，以全身水肿起病，伴血象三系减少，经骨髓细胞学检查、流式细胞术免疫分型、骨髓活组织检查、分子生物学检查最终确诊为非白血性MCL。患者经对症治疗后症状缓解，建议达沙替尼治疗，但因经济原因，放弃治疗。结论MCL临床罕见，诊断主要依靠骨髓活组织检查、流式细胞术免疫分型及分子生物学检查。MCL预后差，及时正确的诊断能使患者生存获益。

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简介：摘要目的探讨儿童急性白血病短暂性自发缓解的临床特征及可能原因。方法收集分别在2018年7月、2019年5月、2020年10月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的在规范化疗前出现短暂性自发缓解的3例急性白血病患儿资料。复习相关文献，探讨白血病自发缓解的相关影响因素。结果3例患儿起病时均有发热症状，经抗感染治疗后获得短暂性自发缓解。例1在初次诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）后部分缓解，白血病基因检查示E2A-PBX1阳性，12 d后复发；例2在初次诊断B-ALL后自行缓解，白血病基因检查示p16基因缺失、NRAS和EP300突变阳性，20 d后复发；例3在初次诊断急性单核细胞白血病后自行缓解，白血病基因检查示MLL-ENL阳性、NRAS突变阳性，30 d后复发。复习文献显示，白血病自发缓解的主要影响因素有唐氏综合征、感染和输血，其他影响因素还有白血病相关基因、终止妊娠、药物的应用等。结论儿童急性白血病短暂性自发缓解在临床中少见，可能的机制与感染导致免疫异常有关。对于白血病自发缓解状态的患者需密切监测微小残留病。

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简介：摘要目的对申请职业性放射性肿瘤诊断的3例白血病进行诊断情况分析。方法回顾分析3例放射工作人员职业史、患病史及病因概率PC值（probability of causation）计算资料。结果2例患者经计算得到95%可信限上限的PC值>50%，诊断为职业性放射性肿瘤。1例患者95%可信限上限PC值<50%，诊断为非职业性放射性肿瘤。结论病因概率分析对职业性放射性肿瘤的诊断有重要的指导意义；放射工作人员需提高自身防护意识，减少职业病的发生。

简介：摘要目的观察健脾补髓法对脾肾阳虚型老年急性髓系白血病患者生存质量的影响。方法选取2017年6月至2018年10月成都中医药大学附属医院/四川省中医院收治的脾肾阳虚证的老年急性髓系白血病患者50例，采用随机数字表法随机分为治疗组、对照组，每组各25例。对照组予以CAG方案(阿糖胞苷＋阿克拉霉素＋重组人粒细胞刺激因子)进行治疗，治疗组予以CAG化疗方案联合老年急性髓系白血病脾肾阳虚证的经验方——白血病I号方进行治疗，共观察2个疗程，对比观察两组患者的中医证候及生存质量评分。结果治疗前，两组患者中医证候积分差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后，治疗组患者的中医证候改善情况较治疗前差异有统计学意义[治疗前(9.29±4.22)分，治疗后(5.04±3.83)分，t＝3.656，P＝0.001]，对照组患者的中医证候治疗前后差异无统计学意义(P>0.05)，治疗组治疗后明显优于对照组(t＝－2.081，P＝0.044)。治疗组总有效率为58.33%(14/24)，明显高于对照组的26.32%(5/19)，差异有统计学意义(χ2＝5.831，P<0.05)。治疗前，两组患者的生存质量评分差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后，两组患者生存质量评分均得到改善，差异具有统计学意义[对照组：(40.37±2.93)分比(38.21±2.76)分，t＝2.337，P＝0.025；治疗组：(41.46±2.57)分比(36.54±2.34)分，t＝6.929，P＝0.000)，且治疗组治疗后优于对照组(t＝－2.145，P＝0.038)。结论健脾补髓法对脾肾阳虚型老年急性髓系白血病患者的中医证候及生存质量改善情况优于单用CAG化疗方案。

简介：摘要慢性粒细胞白血病（CML）是一种骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。随着对疾病认识的提高以及新型药物的面市，90%以上的CML患者可以获得长期生存，然而仍有少部分患者耐药。文章分析了应用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗CML患者发生耐药的机制，以及ABL激酶区突变的特征。

简介：摘要伴随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的广泛应用，慢性粒细胞白血病（CML）患者获得无治疗缓解（TFR）逐步成为治疗的长期目标。疾病进展中自我更新的白血病干细胞与复发有关，对残余白血病细胞的免疫监视被认为是TFR成功的关键。近年来，在CML细胞的先天性免疫和适应性免疫方面有了众多研究突破。文章就CML患者的免疫功能和免疫标志物在TFR中的作用以及TKI组合新型免疫制剂疗法对实现更大程度TFR的研究进行阐述。

简介：摘要本文报道了1例慢性粒单核细胞白血病（CMML）与多发性骨髓瘤（MM）同时诊断的罕见病例。文献中仅有7例报道，均以MM治疗为主，本例为首例针对CMML采用阿扎胞苷去甲基化治疗，4程化疗后贫血好转、骨髓原始幼稚单核细胞消失、异常核型下降，而M蛋白和骨髓瘤细胞仍存在。讨论了两者共同发生的可能机制及诊治策略。

简介：摘要目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的免疫球蛋白重链可变区（IgHV）突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结，分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征；对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交（FISH）结果进行差异性比较。结果患者男性172例，女性94例，中位年龄67岁（20~82岁）。（1）IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者（69.2%∶30.8%）。（2）VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性：VH3家族（142/266，53.4%）、VH4家族（75/266，28.2%）和VH1家族（34/266，12.8%）的发生率总和约为95.0%；具体到基因片段，使用VH4-34（26/266，9.8%）、VH3-23（25/266，9.4%）、VH3-7（24/266，9.0%）、VH4-39（16/266，6.0%）的比例总和约为35.0%，其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者（P<0.05）。（3）IgHV未突变患者中CD38（26.3%∶3.0%）和CD79b（71.1%∶45.5%），以及11q缺失（25.5%∶5.3%）检出率较高，IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体（37.9%∶5.6%）常见（P<0.05）。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一，而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点，突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。

简介：摘要目的探讨国产甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病（CML）的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2013年12月至2018年3月于西南医科大学附属医院诊治的使用国产伊马替尼治疗的87例CML慢性期患者临床资料，分析国产伊马替尼的临床疗效及安全性。结果87例患者治疗3、6、12个月完全血液学缓解（CHR）率分别为95.4%（83/87）、97.7%（85/87）、100.0%（87/87），完全细胞遗传学缓解（CCyR）率分别为31.0%（27/87）、42.5%（37/87）和64.4%（56/87）；分子学反应方面，87例患者治疗3个月时BCR-ABL/ABLIS≤10% 44例（50.6%），BCR-ABL/ABLIS≤0.1% 4例（4.6%），6个月时BCR-ABL/ABLIS≤1% 39例（44.8%），BCR-ABL/ABLIS≤0.1% 13例（14.9%）；12个月时主要分子学反应率为35.6%（31/87）。血液学不良反应主要以Ⅰ~Ⅱ级血细胞减少为主，非血液学不良反应主要以水肿、肌肉疼痛、关节疼痛、恶心、呕吐等为主，未发生严重不良反应。结论国产伊马替尼治疗CML效果肯定，患者耐受性好，不良反应轻微，值得临床推广。

简介：摘要报道1例伴KMT2A-MLLT3基因阳性的慢性髓细胞白血病急变（CML-BC）患者的临床特征、诊治过程和实验室指标变化。患者于2017年确诊为CML，2018年进展为CML-BC，BCR-ABL1伴KMT2A-MLLT3基因阳性且T315I突变。2019年1月行异基因造血干细胞移植，6个月后复发，经普纳替尼联合供者淋巴细胞输注治疗无效后死亡。

简介：摘要报道1例伴KMT2A-MLLT3基因阳性的慢性髓细胞白血病急变（CML-BC）患者的临床特征、诊治过程和实验室指标变化。患者于2017年确诊为CML，2018年进展为CML-BC，BCR-ABL1伴KMT2A-MLLT3基因阳性且T315I突变。2019年1月行异基因造血干细胞移植，6个月后复发，经普纳替尼联合供者淋巴细胞输注治疗无效后死亡。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后发生气肿性肾盂肾炎（EPN）患者的临床特征及CT表现。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院1例急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后发生EPN患者的临床及CT影像资料，并复习相关文献。结果患者移植后+20天出现腹痛、恶心及发热，抗感染治疗后体温下降，但出现明显腹胀、右上腹痛伴右侧腰背部疼痛，腹部CT检查提示右肾周感染。抗感染治疗后病情进行性加重，肾周及肾实质出现大量积气；经穿刺抽液并积极抗感染治疗仍无好转，最终死于多脏器衰竭。结论异基因造血干细胞移植后发生EPN患者病情进展迅速，需积极治疗以改善患者预后；CT表现有特征性，能够为早期诊断、治疗及预后评估提供重要信息。

简介：摘要浆细胞白血病（PCL）是一种侵袭性强、进展快、预后差的罕见恶性浆细胞肿瘤。PCL的年发病率为（0.04~0.05）/10万。依据有无多发性骨髓瘤（MM）病史，可将PCL分为原发性浆细胞白血病（PPCL）和继发性浆细胞白血病（SPCL），PPCL约占PCL的60%，发病时即处于白血病阶段，既往无MM病史；SPCL占40%，多为MM的一种终末期表现，也可继发于华氏巨球蛋白血症、B细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病和淀粉样变等，由MM进展为SPCL的患者占全部MM患者的2%~4%。由于PCL发病率低、临床异质性强，其循证学依据相对缺乏，文章就PCL的临床特征及相关诊治进展进行综述。