简介：摘要目的探讨肺转移性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断方法。方法收集中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科2014年1月至2018年12月诊断明确的肺转移性肿瘤226例的临床病理资料，观察病理形态学特点，并借助免疫组织化学染色进行鉴别诊断。结果患者中男性84例，女性142例，年龄范围13~77岁，肺多发性结节者122例，单发性结节者104例。常见肺转移性肿瘤按照来源部位依次为结直肠59例，滋养细胞肿瘤44例，肾31例，乳腺20例，宫颈14例，尿路上皮8例。原发肿瘤距离转移时间、是否行手术治疗等因疾病而异。肺转移性肿瘤与原发肿瘤病理形态学有一定的重叠，阅片时应仔细寻找相对特异性的形态学特点及肿瘤周边有无原位癌区域等以资鉴别；肺转移性肿瘤免疫组织化学染色常甲状腺转录因子1（TTF1）阴性，与原发性肿瘤鉴别均需依据相对特异抗体：结直肠癌细胞角蛋白（CK）20、CDX2阳性，CK7阴性；恶性滋养细胞肿瘤人绒毛膜促性腺激素（HCG）阳性；肾透明细胞癌CD10、波形蛋白阳性，CK7阴性；乳腺癌GATA3、雌激素受体阳性；宫颈癌p16阳性；尿路上皮癌CK20、p63、GATA3阳性。结论肺转移性肿瘤与原发性肿瘤在临床病理特征上有重叠，确诊需要紧密结合临床特征、病理学形态及免疫表型特征综合分析判断。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要目的探讨乳房外Paget病的高频彩色多普勒超声特征。方法对2015年1月至2019年10月在济宁医学院附属医院经病理证实的32例乳房外Paget病的高频彩色多普勒超声声像图特征进行回顾性分析。结果32例Paget病中，25例（阴囊21例、会阴4例）位于外阴，4例股内侧，1例下腹壁，1例肛周，1例颈部，3例伴有同侧腹股沟淋巴结转移，1例伴有双侧腹股沟淋巴结转移。高频超声检查显示6例无明显异常超声表现；26例皮损皮肤层增厚，根据病灶形态和高频超声表现分为弥漫型和肿块型，其中弥漫型21例，边界不清晰，形态不规则，肿块型5例，边界清晰，形态欠规则。18例病变内部呈实性均匀低回声，8例呈以实性低回声为主的不均质回声。26例中，病灶Adler血流分级0级2例，1级5例，2级8例，3级11例。结论乳房外Paget病的高频彩色多普勒超声表现具有一定的特征性，可为其临床诊断提供帮助。

简介：摘要目的探讨Dubin-Johnson综合征的临床和病理特征。方法收集2008—2018年中山大学附属第三医院病理科Dubin-Johnson综合征病例18例，对其进行临床和病理特征分析，并复习相关文献。结果18例Dubin-Johnson综合征中男性15例，女性3例，男女比为5∶1，发病年龄17~73岁，中位发病年龄24岁，临床常见表现为黄疸、纳差、肝功能异常。病理特征为肝细胞内深棕色颗粒沉积，以中央静脉周围为重。结论Dubin-Johnson综合征主要好发于年轻人，肝脏中央静脉周围肝细胞内深棕色颗粒沉积是其特征性病理改变。Dubin-Johnson综合征诊断主要依靠临床表现、实验室检查、病理组织学检查及基因检测。

简介：摘要目的探讨马尾综合征(CES)的神经电生理特征。方法收集2019年1月至2020年12月于驻马店市第一人民医院经临床确诊为CES的15例患者的临床资料，对神经电生理结果进行回顾性分析。结果本组资料无一例运动传导速度、感觉传导速度减慢，腓肠、隐神经无一例感觉神经动作电位异常。F波、H反射、神经传导阳性率低于针极肌电图阳性率；针极肌电图阳性率高达100%。外伤起病者位置偏高(第2腰神经根)，腰椎间盘突出症起病者位置偏低(第5腰神经根)。CES可双侧对称或不对称，与发病机制相关，但二者间统计数据比较差异未见统计学意义(P>0.05)。盆底肌在第3～4骶神经根功能检查中应用简单、便捷，可有效保护患者隐私。结论神经电生理检查判断CES简单，具有良好的一致性和真实性，对神经根损伤的定位、定性诊断意义重大。

简介：摘要目的探讨老年帕金森病(PD)患者抑郁特征及相关因素分析。方法连续收集首都医科大学宣武医院1 138例老年PD患者，采用哈密尔顿抑郁17项量表(HAMD-17)评估抑郁情绪(HAMD-17 ≥14分诊断为存在抑郁)；对比PD抑郁组与不伴抑郁组临床特征的差异性，采用Logistic回归模型分析PD患者发生抑郁的临床相关因素。结果1 138例PD患者中，伴抑郁者233例，PD抑郁的发生率为20.5%，治疗率为6.0%(14例)。PD抑郁患者重度表现比例较高的主要症状为睡眠障碍101例(43.3%)、情绪低落57例(24.5%)、工作和兴趣减退49例(21%)。PD抑郁组与不伴抑郁组比较，女性比例更高(49.4%与36.3%)、认知评分更低[(25.56 ± 4.22)分与(27.07 ± 3.08)分]、出现冻结步态症状比例更高(51.0%与24.0%)、残疾出现率更高(87.1%与28.5%)(均P<0.05)。两组患者统一帕金森病量表(UPDRS)各部分评分相比，PD抑郁患者日常生活能力得分[(16.52 ± 8.71)分与(10.15 ± 5.48)分]、运动症状得分[(33.78 ± 19.48)分与(22.87 ±13.08)分]和治疗并发症的得分[2.0(0.0，6.0)分与0.0(0.0，2.0)分]均明显增高(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示女性(OR＝1.532，95%CI：1.073~2.187，P＝0.019)、有残疾(OR＝6.357，95%CI：4.399~9.186，P<0.001)、UPDRS中的日常生活活动评分(OR＝1.093，95%CI：1.043~1.146，P<0.001)及运动并发症(OR＝1.100，95%CI：1.014~1.193，P＝0.022)是PD抑郁的独立危险因素。结论老年PD患者抑郁常表现为睡眠障碍、动力低下，且女性、出现运动并发症、残疾及日常生活能力下降可能是抑郁发生的独立危险因素。

简介：摘要目的对中青年腹膜透析患者症状特征进行分类，探讨不同症状类别患者在人口学特征及疾病特征上的差异。方法2019年12月至2020年8月采用方便抽样法选取上海市3所医院腹膜透析中心就诊的179例中青年腹膜透析患者，采用一般情况调查表、腹膜透析症状困扰量表进行调查，采用潜在类别分析将腹膜透析患者按照症状特征进行分类，采用多元Logistic回归探讨不同类别患者人口学特征和疾病特征的差异。结果腹膜透析患者按照症状特征可分为3个潜在类别（P<0.05），根据每个类别的条件概率，分别命名为"症状低发组"（111例占62.0%）、"高心理-中躯体症状组"（22例占12.3%）、"症状高发组"（46例占25.7%）。不同潜在类别的中青年腹膜透析患者在工作状况（OR值为0.029，P<0.01）、教育程度（OR值为152.799，P<0.01）、透析龄（OR值为81.307，P<0.05）、糖尿病肾病（OR值为80.619，P<0.01）及Charlson合并症指数（OR值为91.188，P<0.01）的分布上差异有统计学意义。结论中青年腹膜透析患者存在3个潜在症状类别。在临床实践中，医护人员应重点关注低学历、透析早期中青年腹膜透析患者的心理状态，鼓励其回归工作岗位；同时，应定期评估糖尿病肾病及高合并症指数腹膜透析患者的症状负担，以提供针对性的干预措施，防止病情进展。

简介：摘要目的探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点、影像学、实验室检查及治疗策略。方法回顾性分析中国大陆地区11家医院2019年1月1日至2021年1月20日采用宏基因组二代测序技术诊断的48例鹦鹉热衣原体肺炎的诊治过程，记录患者职业史、临床表现、实验室检查、胸部CT表现和治疗及预后情况。结果48例患者中男性29例，女性19例，年龄（57.1±10.3）岁，30例有明确禽类接触史；从发病到入院的时间为（6.5±3.2）d，住院时间为（12.4±4.8）d。临床表现包括发热（100%，48/48）、相对缓脉（71%，34/48）、咳嗽（54.2%，26/48）、咯痰（27.1%，13/48）、乏力（16.7%，8/48）、头痛和谵妄（20.8%，9/48）、消化道症状（16.7%，8/48）。实验室检查中白细胞总数（8.0±3.8）×109/L，44例患者中性粒细胞比例增高；C反应蛋白（155.3±74.1）mg/L，59.5%患者PCT>0.5 μg/L，分别有82.9%和45.2%患者乳酸脱氢酶和肌酸激酶增高。胸部CT表现中单侧34例（70.8%）、单叶27例（56.3%），最常见的影像改变是实变，其中大叶性实变影38例（79.2%）。治疗情况中，单用氟喹诺酮类药物25例，单用多西环素6例，联合用药组13例，联合用药组与单用多西环素组在体温恢复正常时间相当，均优于单用氟喹诺酮类。入住ICU者11例，出现休克5例，给予呼吸支持治疗11例，仅有1例死亡。结论鹦鹉热衣原体肺炎是一种动物源性感染性疾病，具有一定的临床症状、实验室检查和影像学特点，合适的治疗能明显缩短病程及改善预后。

简介：摘要目的​ 神经内分泌肿瘤根据发病部位不同，生物学行为存在差异。临床医师对直肠神经内分泌肿瘤（rectal neuroendocrine neoplasm，RNEN）的认识仍存在不足，此研究旨在指导RNEN的临床诊治及病情评估。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月北京协和医院确诊的RNEN患者，收集和分析流行病学、临床表现、全血细胞检查、内镜表现和组织病理学特征等。对符合正态分布的计量资料采用t检验，对计数资料采用卡方检验，采用logistic多因素回归分析肿瘤转移的危险因素。结果共纳入患者172例，其中男性107例、女性65例，年龄16~77岁，平均年龄（52±12）岁。RNEN患者最常见的临床表现为排便习惯改变33.7%（58/172），其次为腹痛20.9%（36/172）、体重下降15.7%（27/172）等。研究共纳入神经内分泌瘤（NET）161例，神经内分泌癌（NEC）9例，混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤（MiNEN）2例。内镜下多表现为息肉或隆起样病变85.5%（147/172），主要累及黏膜层27.9%（48/172）和黏膜下层55.8%（96/172）。29例患者诊断时已发生局部/远处转移。直径<10 mm，10~20 mm和>20 mm肿瘤的中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）差异有统计学意义，NLR平均值分别为1.79±0.55、2.27±1.23和2.95±0.66，P<0.01。合并转移的RNEN患者NLR值明显高于无转移组（2.61±0.81比1.89±0.80，P<0.01）。肿瘤直径大（<10 mm 比10~20 mm比>20 mm，OR值为1.00 比 2.10比 5.25×109，P=0.001）、侵袭肠壁深层（黏膜层 比 黏膜下层 比 肌层 比 侵及/穿透浆膜层，OR值为1.00 比 3.26 比 14.11 比 39.42，P=0.008）和高NLR（NLR<2.25 比NLR≥2.25，OR值为1.00比5.19，P=0.024）是RNEN转移的危险因素。结论RNEN转移与肿瘤大小、肠壁浸润深度及NLR相关。高NLR是可能是RNEN患者预后的危险因素。

简介：摘要目的探讨婴儿期起病的肾脏肿瘤的临床特征、治疗效果和不良预后的高危因素。方法回顾性分析2011年6月至2019年11月北京大学第一医院、北京儿童医院、北京同仁医院、北京世纪坛医院收治的婴儿期起病的45例肾脏肿瘤患儿的临床资料，总结临床特征并评估预后。治疗方法采用手术联合放化疗等多学科诊疗模式。预后分析采用Kaplan-Meier分析法计算总体生存率和无事件生存率，不良预后高危因素分析采用χ2检验。结果45例患儿中男24例、女21例，起病年龄7（3~11）月龄，初诊时肿瘤长径9.7（4.9~25.0）cm。国际儿童肿瘤协会（SIOP）分期为Ⅰ期5例（11%），Ⅱ期22例（49%），Ⅲ期8例（18%），Ⅳ期6例（13%），Ⅴ期4例（9%）。危险度分组为低危组5例（11%），中危组22例（49%），高危组18例（40%）。44例（98%）未行术前穿刺活检，26例（58%）接受术前化疗，39例（87%）接受术后化疗，2例（4%）联合三维适型放疗。预计5年总体生存率（83±7）%，预计5年无事件生存率（76±8）%。以血尿为首发症状起病［3/8比83%（30/36），χ2=7.005，P=0.024］、肿瘤长径≤8 cm［5/11比 85%（28/33），χ2=5.606，P=0.027］以及病理类型划分为高危组［7/18比100%（26/26），χ2=21.928，P<0.01］是本组肾脏肿瘤患儿预后不良的高危因素。结论婴儿期起病的肾脏肿瘤患儿预后良好，以血尿起病、高危组病理类型病例预后差。

简介：摘要目的分析获得性上睑下垂的病因、临床特征及手术效果。方法回顾性系列病例研究。连续收集2009年1月至2018年12月于天津医科大学总医院眼科就诊的176例（312只眼）获得性上睑下垂患者的临床资料，观察获得性上睑下垂的人口学特点、病因组成、临床特征、手术方法及术后效果。结果患者中男性59例（33.5%），女性117例（66.5%），年龄（64±7）岁。双眼上睑下垂136例，单眼上睑下垂40例。获得性上睑下垂的病因分布为腱膜性上睑下垂145例（82.4%），神经源性上睑下垂17例（9.6%），肌源性上睑下垂10例（5.7%），外伤后上睑下垂4例（2.3%）。获得性上睑下垂的临床特征依病因不同存在显著差别。152例（279只眼）行手术治疗，手术成功率为92.1%（140/152）。手术术式包括上睑提肌腱膜手术148例（275只眼），额肌瓣悬吊手术2例（2只眼），结膜-Müller肌切除术2例（2只眼）。结论获得性上睑下垂多发生于老年人，女性比例高，双眼发病多于单眼发病。腱膜性上睑下垂是获得性上睑下垂中最常见的病因。根据临床特征明确病因诊断进行治疗，多数患者手术效果良好。（中华眼科杂志，2021，57：844-849）

简介：摘要目的分析中国2007—2020年流感疫苗批签发特征，为我国流感疫苗研发生产及流感防控工作提供参考。方法从中国食品药品检定研究院（简称"中检院"）网站汇总截至2021年2月底公开的生物制品批签发数据，分析流感疫苗批签发特征，采用Joinpoint回归模型分析流感疫苗批签发量变化趋势。结果Joinpoint回归模型显示，2007/08—2009/10流行季，流感疫苗批签发量年度变化百分比（APC）为67.3%（95% CI：11.3%~151.5%），呈递增趋势；2009/10—2018/19流行季，APC为-14.8%（95% CI：-18.5%~-11.0%），呈递减趋势；2018/19—2020/21流行季，APC为72.3%（95% CI: 14.6% ~ 158.9%），呈递增趋势；整体来看，2006/07—2020/21流行季，平均年度变化百分比（AAPC）为5.3%（95% CI: -2.3%~13.5%），流感疫苗批签发量变化无统计学意义（P>0.05）。流感疫苗生产厂家缩减并趋于稳定。流感疫苗以三价裂解疫苗为主，四价裂解疫苗和三价流感减毒活疫苗相继获批上市使用；当前适用于6月龄~3岁儿童的流感疫苗仅有三价裂解疫苗，其批签发量远低于适用3岁及以上人群的批签发量（29.1% vs 70.9%）；超过90%的流感疫苗能够在10月底前获得批签发。结论近年来，流感疫苗批签发量下降和生产企业数减少的趋势得到改善，流感疫苗种类逐渐增多，未来需增加6月龄~3岁儿童流感疫苗产量、研发上市新型流感疫苗。

简介：摘要目的探讨食管（鳞状上皮）分化型异型增生的临床病理特征。方法收集解放军联勤保障部队第九八九医院平项山医疗区（原第一五二中心医院）和首都医科大学附属北京朝阳医院2016—2019年食管分化型异型增生184例的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果184例患者中位年龄65岁（范围39~83岁），男女比为1.7∶1.0。食管上段17例，中段143例，下段24例。肿瘤中位直径15 mm（范围2~50 mm）。按巴黎分型0~Ⅰ型2例，0~Ⅱa型25例，0~Ⅱb型70例，0~Ⅱb+Ⅱc型74例，0~Ⅱc型13例。内镜下病变黏膜发红，表面粗糙，可见白苔，窄带成像病变黏膜微血管异常，卢戈碘染病变不着色。组织学上，肿瘤细胞呈清晰的鳞状上皮特征，细胞体积大，含有丰富的嗜酸性胞质，细胞核圆形至不规则形，染色质粗糙，核仁明显，核分裂象易见。细胞密度增加，排列紊乱，基底层细胞极性丧失伴异常成熟。当肿瘤未完全累及鳞状上皮层的全层时，与其上方正常上皮之间常界限清楚。肿瘤性上皮突向固有膜生长伴肿瘤前缘间质内明显的炎性细胞反应是常见现象，有时可见异常成熟的单个上皮细胞或细胞簇浸润固有膜。98例分化型异型增生伴有灶状的普通型高级别异型增生和/或浅表浸润性鳞状细胞癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达率为47.7%（53/111）。Ki-67阳性指数中位数为50.0%（范围10%~80%）。基底层细胞Ki-67标记指数中位数为12个/HPF（范围3~65个/HPF）。Ki-67显示免疫表型分布异常111例（100%）。原病理诊断为低级别异型增生16例，不典型性上皮细胞37例，高级别异型增生及浅表浸润性鳞状细胞癌131例。结论食管分化型异型增生形态特殊，肿瘤细胞高度分化的特征提示它们可能代表了食管鳞状上皮高级别异型增生形态学谱系亚型中的一种分化型。当对该肿瘤认识不足时，病理上易误诊或漏诊。

简介：摘要目的总结川崎病再发的临床特征并探讨其危险因素。方法回顾性分析2013年1月至2021年1月于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的因川崎病2次及以上入院的41例患儿（再发组）临床资料。并用简单随机数字法选取于本院随访至少6年无再发的123例川崎病患儿作为对照组。再发组根据发作的时间分为初发时和再发时。总结川崎病再发的临床特征，采用χ²检验和Mann-Whitney U检验比较初发时和对照组危险因素的差异，并进行二元Logistic回归分析，并对相关因素进行受试者工作特征曲线分析。结果再发组41例患儿中男29例、女12例，其中33例（80%）于初发后2年内再发，8例（20%）于2年后再发。再发时外周血白细胞计数、静脉丙种球蛋白冲击前发热时间、指趾端硬肿均低于初发时［15.2（12.8~18.8）×109比18.0（14.9~23.4）×109/L、5.0（5.0~6.0）比6.0（5.0~7.5）d、54%（22/41）比76%（31/41），Z=-2.462、-3.329，χ²=4.321，均P<0.05］，再发时血红蛋白、血清白蛋白水平均高于初发时［（116±8）比（107±12）g/L、（39±5）比（36±6）g/L，t=-4.124、-3.009，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示，C反应蛋白>97.5 mg/L（OR=3.014，95%CI 1.350~6.730，P=0.007）、血小板>276×109/L（OR=4.099，95%CI 1.309~12.838，P=0.015）、丙种球蛋白耐药（OR=9.239，95%CI 1.178~72.477，P=0.034）、肺炎支原体感染（OR=2.585，95%CI 1.129~5.922，P=0.025）均为川崎病再发的独立危险因素。经受试者工作特征曲线分析得出模型预测川崎病再发的曲线下面积为0.732（95%CI 0.647~0.817），截断值为0.241时，灵敏度为63.4%，特异度为70.7%。结论川崎病初次发作后应该至少密切随访2年，同时密切关注C反应蛋白值；初发时有肺炎支原体感染、丙种球蛋白耐药、C反应蛋白及血小板值升高的患儿发生川崎病再发风险更高。

简介：摘要目的通过对14例隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）的磁共振影像进行分析，提高对DFSP磁共振影像特征的认识。方法本文为描述性研究。收集广东医科大学附属医院2011年3月至2022年6月经病理及免疫组化检测确诊的14例DFSP患者的磁共振影像资料，分析DFSP磁共振影像特征情况，包括T1加权成像（T1WI）、T2加权成像（T2WI）、弥散加权成像（DWI）、增强扫描等序列影像特征。结果14例DFSP患者中，男9例、女5例，年龄21～58（43.8±12.2）岁。14例均为单发，表现为突出皮肤表面的结节/肿块，最大长径21～160（57.1±37.0）mm，平均体积大小为57.1 mm×40.4 mm×28.4 mm。DFSP平扫T1WI信号与肌肉相仿，T2WI高信号，6例病灶内可见少量线状低信号分隔，3例DWI呈明显高信号，10例增强扫描病灶呈明显均匀强化，4例呈不均匀强化，内可见斑片低强化区域。6例病灶内T2WI压脂低信号分隔增强扫描强化不明显。1例肿块内可见流空血管影。1例肿块内可见出血信号，T1WI平扫呈高信号。14例病灶局限在皮肤及皮下脂肪组织内，5例出现脂肪尾征，4例出现筋膜尾征。14例病灶与深层周围结构分界清楚，未见邻近深层结构受侵犯改变。结论DFSP局限在皮肤及皮下脂肪组织内，磁共振平扫及增强扫描有一定的影像特征，正确认识影像征象有助于提高对DFSP的认识，为DFSP的病理诊断及临床诊治提供有用的参考。

简介：摘要目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息，分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女，72岁；例2男，67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌，例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm，大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm，带粗蒂；例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁，肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长，2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）20、CDX2、突触素，嗜铬粒素A和CD56；HER2免疫组织化学2例均阴性，错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型，微卫星状态均为微卫星稳定，但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月，均未发现远处转移及复发。结论直肠杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似，直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。

简介：摘要目的探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。

简介：摘要目的分析骨关节感染患者的临床特征、病原体分布。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月上海复旦大学附属华山医院临床诊断为骨关节感染的225例患者的临床资料和病原学检查结果。统计学分析采用χ2检验。结果225例患者中，四肢与其他部位骨髓炎占75.6%(170/225)，化脓性关节炎占16.0%(36/225)，脊椎骨髓炎占8.4%(19/225)；非植入物相关感染占80.4%(181/225)，植入物相关感染占19.6%(44/225)。临床表现以局部疼痛[48.4%(109/225)]、肢体运动障碍[47.6%(107/225)]、局部肿胀[28.9%(65/225)]、发热[28.0%(63/225)]、脓性渗出物增多[24.9%(56/225)]为主。非植入物相关感染患者局部疼痛[55.8%(101/181)比18.2%(8/44)]、发热[31.5%(57/181)比13.6%(6/44)]比例较植入物相关感染患者更高，而植入物相关感染患者脓性渗出物增多比例[50.0%(22/44)]较非植入物相关感染患者[18.8%(34/181)]更高，差异均有统计学意义(χ2＝15.49、5.60、18.45，均P<0.050)。225例患者中63例(28.0%)合并其他部位感染，主要为软组织感染和血流感染。225份标本共分离出病原菌106株，以革兰阳性菌为主(58.5%，62/106)，34.0%(36/106)为金黄色葡萄球菌，其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离率为11.3%(12/106)。40.4%(91/225)的患者红细胞沉降率升高，32.9%(74/225)的患者C反应蛋白升高。非植入物相关感染患者的红细胞沉降率[43.6%(79/181)比27.3%(12/44)]和C反应蛋白[37.6%(68/181)比13.6%(6/44)]升高比例高于植入物相关感染患者，差异均有统计学意义(χ2＝3.94、9.19，P＝0.047、0.002)。结论骨关节感染患者临床表现以局部疼痛、肢体运动障碍、局部肿胀、发热、脓性渗出物增多为主，易合并软组织感染和血流感染，常伴有红细胞沉降率和C反应蛋白升高。病原菌以革兰阳性菌为主。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的对中青年腹膜透析患者症状特征进行分类，探讨不同症状类别患者在人口学特征及疾病特征上的差异。方法2019年12月至2020年8月采用方便抽样法选取上海市3所医院腹膜透析中心就诊的179例中青年腹膜透析患者，采用一般情况调查表、腹膜透析症状困扰量表进行调查，采用潜在类别分析将腹膜透析患者按照症状特征进行分类，采用多元Logistic回归探讨不同类别患者人口学特征和疾病特征的差异。结果腹膜透析患者按照症状特征可分为3个潜在类别（P<0.05），根据每个类别的条件概率，分别命名为"症状低发组"（111例占62.0%）、"高心理-中躯体症状组"（22例占12.3%）、"症状高发组"（46例占25.7%）。不同潜在类别的中青年腹膜透析患者在工作状况（OR值为0.029，P<0.01）、教育程度（OR值为152.799，P<0.01）、透析龄（OR值为81.307，P<0.05）、糖尿病肾病（OR值为80.619，P<0.01）及Charlson合并症指数（OR值为91.188，P<0.01）的分布上差异有统计学意义。结论中青年腹膜透析患者存在3个潜在症状类别。在临床实践中，医护人员应重点关注低学历、透析早期中青年腹膜透析患者的心理状态，鼓励其回归工作岗位；同时，应定期评估糖尿病肾病及高合并症指数腹膜透析患者的症状负担，以提供针对性的干预措施，防止病情进展。