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简介：AbstractObjective:The aim of this work was to explore the feasibility of in vivo and non-invasive monitoring of deuterium/hydrogen (2H/1H) exchange at the metabolic level upon exposure to heavy water (2H2O).Methods:The healthy female mice were randomly assigned to two groups after day 0 when both mice received standard drinking water. The treated mouse was fed with 2H2O (80%, v/v) and the control mouse fed with standard drinking water (H2O) over next 13 days. Real-time mass spectrometric analysis of volatile metabolism emitted through breathing and the skin was performed on days 1, 2, 3, 10, 12, and 13. Animal experiment was approved by the Laboratory Animal Ethics Committee of Jinan University (approval No. 20161117163322) on October 29, 2021.Results:We observed a replacement of 1H by 2H in 52 mass spectral features (60 2H/1H isotopologue pairs) for the mouse fed with 2H2O, but not for the control mouse. These included pyruvic acid and lactic acid, lysine and methyl-lysine as well as short-chain fatty acids comprising acetic acid, propionic acid, butyric acid and valeric acid.Conclusion:Secondary electrospray ionization-high resolution mass spectrometry allows monitoring in vivo2H-incorporation of metabolites in a non-invasive and real-time setup and opens new opportunities to use 2H tracing to extend current metabolic studies, especially those with a focus on anaerobic glycolysis, lysine methylation and gut microbiome via monitoring of short-chain fatty acids.

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简介：摘要MARCH（membrane-associated RING-CH fingerprotein）家族是在21世纪初发现的一类E3泛素连接酶，有11个家族成员，在生物体内通过对底物蛋白进行泛素化修饰从而发挥多种调控作用。膜相关RING-CH蛋白2（membrane-associated RING-CH protein Ⅱ），简称MARCH2，常见的靶点有转铁蛋白受体（transferrin receptor，TfR）、突触融合蛋白6（syntaxin 6，STX-6）、CD86（B7-2）、人DLG1（discs large tumour suppressor）和囊性纤维跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）以及β2肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptors，β2-AR），在病毒免疫逃避、肿瘤发生及激动剂脱敏等方面发挥着作用。其主要通过泛素化修饰在哺乳动物的蛋白修饰及泛素化降解过程，发挥着举足轻重的作用，尤其是调控细胞内囊泡运输的蛋白及表面受体。但目前对MARCH2的功能研究仍有许多空白之处尚待填补。本文就MARCH2的起源、结构及功能进行阐述，为后续基础及临床研究提供一定的依据。

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简介：摘要：用密度泛函(DFT)方法在 PW91/GEN 水平上，采用 Gaussian 09 软件对双核锰的二氢化物较低能量构型进行理论研究，并进一步对基态构型的振动频率、红外光谱强度、原子电荷数进行分析。

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简介：【摘要】目的 探讨分析对新发2型糖尿病患者采用SGLT2抑制剂治疗的效果。方法 选取我院2020年3月到2022年3月期间收治的新发2型糖尿病患者为研究对象，共90例，按照数字表法对其平均分组，分别为参照组45例并对其采用盐酸二甲双胍缓释片进行治疗，以及研究组45例并对其采用达格列净片进行治疗，观察对两组的治疗效果。结果 比较两组用药后的血糖水平，研究组低于参照组（P＜0.05）；比较两组的低血糖发生率，研究组低于参照组（P＜0.05）。结论 对新发2型糖尿病患者采用SGLT2抑制剂治疗的效果更为确切，不仅能够有效调节其血糖水平，还可以避免其出现低血糖。

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简介：摘要目的探讨金雀异黄酮在健康受试者体内对咖啡因主要代谢产物药代动力学的影响，从而阐明金雀异黄酮对人CYP1A2、CTP2A6、NAT2及XO酶活性的影响。方法18名健康受试者于试验第1天口服咖啡因100 mg后收集0~24 h的外周静脉血以及0~12h总尿液，第2~15天服用金雀异黄酮1000 mg/d，第16天早上服用探药咖啡因100mg，第16天服用咖啡因后收集0~24h的外周静脉血以及0~12 h总尿液标本。血、尿标本中咖啡因及代谢产物的浓度采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测，计算血中咖啡因及主要代谢产物的药代动力学参数及各代谢物的尿液排泄量。结果与服用金雀异黄酮后相比，受试者血浆中1，7-二甲基黄嘌呤（17X）的药时曲线下面积（AUC（0-24 h）显著降低了11.77%（P=0.007）。尿液中17X和1-甲基黄嘌呤（1X）的排泄量分别显著降低了14.31%（P=0.027）和27.18%（P=0.002），而1，7-二甲基尿酸（17U）显著性增加了57.33%（P=0.028），1-甲基尿酸（1U）显著降低了14.61%（P=0.028），未发现尿液中咖啡因和5-乙酰氨基-6-甲酰氨基-3-甲基尿酸（AFMU）排泄量的变化。结论金雀异黄酮在体内影响了中国健康受试者咖啡因的主要代谢产物药代动力学，通过对药物代谢活性酶的影响从而产生相应的药物相互作用。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要NUF2负责动粒-微管的附着，在细胞有丝分裂期间姐妹染色单体的正确分离中起关键作用。NUF2在肝细胞癌、胰腺癌、食管癌、非小细胞肺癌、乳腺癌等多种肿瘤组织及细胞中高表达，可作为预后评估的有效标志物。进一步阐述NUF2与肿瘤预后的关系，将为NUF2应用于临床肿瘤预后判断提供帮助。

简介：摘要报道2例青年卒中患者，病情好转后偏瘫侧不明原因出现关节疼痛伴活动受限，考虑为脑卒中后异位骨化，给予非甾体抗炎药、阿仑膦酸钠及康复治疗，症状体征明显好转，病变范围无扩大。该病国内报道少，应提高对疾病认识，早期干预，以免加重患者残疾。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要回顾性分析广西医科大学第二附属医院2例心肾联合移植受者的临床资料，从术前准备、术中处理、术后维护及并发症防治等方面阐述心肾联合移植的特点及效果。心肾联合移植治疗终末期心肾疾病效果确切，精细的供受者准备、恰当的手术方式选择、合理的围手术期管理及免疫抑制剂应用是确保手术成功的重要因素。

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